Trastornos genéticos: definición, causas, lista de enfermedades raras y comunes

El plano de los organismos vivos está contenido en el codigo genetico que se encuentra en los núcleos de las células. Las moléculas de ADN de doble hélice de los cromosomas consisten en instrucciones codificadas que permiten a las células producir las proteínas y otras sustancias necesarias para la vida.

Cuando el ADN está dañado o tiene errores en el código, las células no pueden producir algunos de los materiales necesarios. o producen el tipo incorrecto, causando trastornos genéticos, enfermedades genéticas o genéticas especiales. condiciones.

Estos trastornos genéticos pueden tener muchas causas.

Moléculas de ADN pueden ser dañados por factores ambientales o pueden replicarse incorrectamente durante la división celular. Algunas condiciones genéticas se heredan, mientras que otras se desarrollan debido a factores internos e influencias del estilo de vida o la exposición a toxinas o radiación.

A veces, el error es pequeño con solo un elemento codificado fuera de lugar, mientras que en otros casos pueden faltar cromosomas completos. En cada caso, se produce un trastorno genético específico o una enfermedad genética.

Un trastorno genético es una condición anormal causada por un error en el código genético. Las secuencias de ADN que componen el genoma de un organismo deben ser completamente correctas o los procesos biológicos que dependen de las instrucciones codificadas no funcionarán correctamente. Algunos errores no son importantes, pero algunos causan las enfermedades genéticas más comunes y muchos pueden ser responsables de afecciones genéticas raras.

Las células a menudo revisan su ADN en busca de errores, especialmente antes de dividirse. Estas medidas de seguridad significan que incluso los trastornos genéticos más comunes son comparativamente raros, pero Su ocurrencia en la población general significa que los controles de ADN y la redundancia no son infalible.

Una anomalía genética significa que cuando se lee la secuencia de ADN que contiene el error, se llevan a cabo las instrucciones incorrectas. Si la célula se da cuenta de que hay un problema, es posible que el material codificado en las secuencias no se produzca en absoluto. Si existen duplicados o cromosomas adicionales, se puede producir un exceso de material.

Las anomalías genéticas típicas incluyen:

• Un solo nucleótido en una secuencia de ADN puede faltar o estar mal formado.
• Pueden duplicarse secuencias de ADN o nucleótidos individuales.
• Es posible que falten partes de una secuencia de ADN.
• Los cromosomas pueden estar deformados.
• Es posible que falten cromosomas completos.
• Un organismo puede tener un cromosoma extra.

Cuando una gene se utiliza para dar instrucciones a la célula sobre cómo producir un compuesto orgánico necesario, un mecanismo de transcripción hace una copia de ARN del gen. La ARN copia sale del núcleo y utiliza los orgánulos celulares como los ribosomas para sintetizar el compuesto orgánico.

Cuando hay un error simple, se puede copiar el error, pero no se produce la sustancia necesaria. Si falta una secuencia o un cromosoma, el transcripción El mecanismo no puede encontrar la secuencia que está buscando. Si hay duplicación o ADN adicional, el mecanismo de transcripción puede producir copias adicionales. En cada caso, el producción anormal de proteínas, hormonas y enzimas conduce a trastornos genéticos.

Las anomalías genéticas que causan trastornos genéticos van desde errores de un solo gen donde solo un gen es anormal, hasta complejos, trastornos multifactoriales que tienen muchas anomalías influyentes.

Algunas enfermedades genéticas son trastornos de un solo gen causados ​​por un simple error en el código genético. La causa de estas enfermedades a menudo se remonta al gen de origen, pero las causas de otras Las enfermedades genéticas son tan complejas que encontrar el patrón completo de anomalía genética es desafiante.

Las causas de estas anomalías genéticas incluyen:

• Herencia. Una anomalía genética puede transmitirse de padres a hijos.
• Mutaciones genéticas. Un cambio en las secuencias de ADN puede ocurrir de forma espontánea durante la división celular o debido a factores externos como fármacos o productos químicos.
• Daño. Las secuencias de ADN pueden verse interrumpidas por factores ambientales como la radiación o las toxinas.
• Mitosis. Es posible que los cromosomas no se separen correctamente, provocando la falta de secuencias o segmentos cromosómicos.
• Mitosis. Durante la producción de espermatozoides y óvulos, los cromosomas se distribuyen de manera desigual, lo que resulta en cromosomas adicionales o faltantes en el óvulo fertilizado.

Las causas de las anomalías genéticas se pueden dividir en dos clases: defectos heredados y defectos causados ​​por influencias ambientales y de comportamiento. Estos últimos pueden incluir efectos como la contaminación o efectos del estilo de vida como el tabaquismo, el consumo de drogas y la dieta. Estos efectos pueden acumularse a medida que un organismo envejece.

• Síndrome de Down. El trastorno cromosómico tiene tres copias del cromosoma 21, llamado trisomía 21. Produce discapacidad intelectual con pliegues característicos alrededor de los ojos y rostros más planos y redondos.
• Fibrosis quística. La afección se debe a un solo gen defectuoso, el gen CFTR en el cromosoma 7. El gen defectuoso da como resultado la producción de secreciones mucosas excesivamente viscosas, lo que causa problemas en los pulmones.
• Síndrome de Klinefelter. El síndrome se debe a un cromosoma X adicional en los hombres, que da los cromosomas XXY. El defecto da como resultado testículos pequeños, infertilidad y retrasos leves en el desarrollo.
• Enfermedad de célula falciforme. Las mutaciones heredadas en los genes de la hemoglobina dan como resultado glóbulos que tienen una forma de hoz angosta en lugar de la forma redonda normal. La afección provoca dificultad para respirar, pero también puede causar resistencia a la malaria.
• Enfermedad de Huntington. Un defecto cromosómico en el cromosoma 4 desencadena una demencia temprana y progresiva.
• Defectos y enfermedades cardíacas. La afección se compone de un grupo de enfermedades multifactoriales que pueden haber heredado componentes genéticos, así como influencias ambientales y del estilo de vida.
• Síndrome X frágil. Las secuencias duplicadas en el cromosoma X provocan problemas de aprendizaje.
• Hemofilia. Los genes defectuosos heredados en el cromosoma X conducen a una deficiencia en los factores de coagulación en la sangre. Los hemofílicos pueden tener un sangrado excesivo incluso por cortes menores.

• Gen del cáncer de mama. Las mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 afectan la producción de proteínas supresoras de tumores y aumentan el riesgo de cáncer de mama.
• Síndrome de Larsen. La mutación del gen FLNB afecta la formación de colágeno y da como resultado un crecimiento óseo anormal.
• Osteogénesis imperfecta. Un defecto en un gen que produce colágeno a veces se hereda y a veces se desarrolla de forma espontánea. Causa huesos frágiles.
• Síndrome de Proteus. Una mutación en el gen AKT1 produce una sobreproducción de las enzimas del factor de crecimiento que conducen a tasas de crecimiento anormalmente altas en la piel, los huesos y algunos tejidos.
• Síndrome de Marfan. Un gen defectuoso heredado responsable de la producción de fibrilina causa tejido conectivo defectuoso que afecta los ojos, la piel, el corazón, el sistema nervioso y los pulmones.
• Síndrome de Turner. Un cromosoma X ausente o parcialmente ausente en las mujeres conduce al desarrollo de características faciales especiales, bajo crecimiento y esterilidad.
• Enfermedad de Tay-Sachs. Un gen HEXA mutado responsable de una enzima fundamental para el desarrollo de las células nerviosas y del cerebro produce un deterioro progresivo de las funciones de control mental y muscular.
• SCID (inmunodeficiencia combinada grave). Un grupo de hasta 13 genes mutados afecta la respuesta inmunitaria, lo que hace que las personas que padecen el trastorno sean susceptibles a las infecciones.

Muchos de los trastornos genéticos pueden diagnosticarse pero no tratarse porque las funciones de los genes subyacentes no se conocen por completo. Cuando el tratamiento es posible, las sustancias orgánicas que normalmente producen los genes defectuosos pueden reemplazarse y los pacientes pueden llevar una vida más normal. El campo relativamente nuevo de la terapia génica explora y agrega continuamente nuevas investigaciones a este tipo de tratamiento.