Rasgos poligénicos: definición, ejemplo y hechos

Cuando las características específicas de un organismo están determinadas por muchos genes, la característica es una rasgo poligénico. Muchas de las características observables de un organismo están influenciadas por más de un gen, y el correspondiente herencia poligénica se vuelve complejo.

Los descendientes pueden heredar dominante o recesivo las variaciones de algunos de los genes y los genes heredados se influyen mutuamente de diferentes maneras. Algunos de los genes se expresan con más o menos fuerza y ​​los factores ambientales también pueden influir en el rasgo.

Los ejemplos típicos de rasgos poligénicos en humanos son la altura, el color de ojos y el color de piel. La influencia combinada de muchos genes da como resultado una variación continua en la característica.

Por ejemplo, el color de los ojos puede ser de cualquier tono, desde marrón oscuro hasta azul claro y algo de verde, ya que cada gen aporta un poco de color variable.

Las interacciones genéticas simples fueron propuestas por primera vez por un monje austríaco Gregor Mendel en el siglo 19. Mendel trabajó con plantas de guisantes y experimentó con los colores de sus flores, la forma de sus vainas y otras características observables.

Los rasgos que estudió Mendel fueron principalmente producido por un solo gen. Por ejemplo, el gen de una flor roja estaba presente o no, y la flor resultante sería roja o blanca. Sobre la base de sus estudios, Mendel construyó su teoría de la herencia genética y su trabajo sigue siendo válido para los rasgos de un solo gen.

Ejemplos humanos de Rasgos mendelianos causadas por un solo gen incluyen las siguientes:

• Daltonismo.
• Albinismo.
• Enfermedad de Huntington.
• Anemia falciforme.
• Fibrosis quística.

Estos rasgos siguen reglas simples de herencia, pero la mayoría de las características humanas son causadas por muchos genes. Estos rasgos poligénicos también se denominan rasgos continuos. Las características de las que son responsables varían continuamente y su herencia está influenciada por muchos factores.

La influencia de diferentes tipos de genes en los rasgos poligénicos es importante para comprender cómo funcionan. Los conceptos genéticos clave para describir la influencia de los genes en los rasgos en humanos incluyen los siguientes:

• Genes dominantes versus recesivos: Los seres humanos reciben dos conjuntos de genes, uno de la madre y otro del padre. Las dos versiones del mismo gen se denominan alelos. Tener uno o dos alelos dominantes produce el rasgo del gen dominante, mientras que tener dos alelos recesivos produce el rasgo recesivo.
  
• Homocigotos vs. heterocigoto: Un individuo que tiene dos alelos dominantes o dos recesivos es homocigoto para ese gen. Los individuos con un alelo dominante y uno recesivo son heterocigotos.
• Codominancia: Cuando dos alelos son diferentes pero ambos son dominantes, ambos se expresan en el individuo y aparecen los rasgos de ambos.
• Dominancia incompleta: Cuando los diferentes alelos no son completamente dominantes ni completamente recesivos, ambos se expresan débilmente y aparece una mezcla de los rasgos en el individuo.

Los rasgos poligenéticos pueden resultar de varios alelos diferentes o de múltiples genes. El tipo de alelos y el tipo de dominancia influye en la expresión génica y los rasgos poligénicos resultantes.

Cuando los rasgos observables varían continuamente, los genetistas saben que la raíz del rasgo tiene múltiples genes. Rastrear todos los genes que influyen en un rasgo poligénico es más difícil.

Un problema es determinar si un rasgo está influenciado por diferentes genes o por alelos del mismo gen. Un gen puede tener más de dos alelos y el patrón de dominio puede afectar la expresión del gen.

Los alelos de un solo gen siempre se encuentran en un lugar particular o lugar en un cromosoma, pero los genes que contribuyen al rasgo poligénico podrían estar en cualquier lugar. Algunos genes de un solo rasgo pueden estar estrechamente vinculados en un cromosoma, en diferentes ubicaciones del mismo cromosoma o en diferentes cromosomas. Encontrar todas las influencias es un desafío.

Fenotipos son todas las características y comportamientos observables de un organismo. Muchos fenotipos se basan en rasgos poligénicos y son características continuamente variables. Por ejemplo, el color de la piel humana muestra una variación continua en varios tonos y colores, lo que apunta a un origen poligénico.

Los fenotipos también suelen estar influenciados por factores ambientales. En algunos casos, la variación poligénica tiene lugar en pequeños pasos, pero la influencia ambiental iguala los pasos para hacer que la variación parezca continua.

En el caso del color de la piel, la variación ya continua está influenciada por la exposición a la luz solar, que oscurece los tonos de piel.

Cuando dos individuos tienen los mismos genes con respecto a ciertos rasgos, muchas de esas características serán las mismas, pero algunos fenotipos pueden diferir. Esto es especialmente cierto para los genes que hacen que un individuo sea más propenso a desarrollar una enfermedad en particular. Los genes codifican la susceptibilidad, pero los factores ambientales y otros genes pueden desempeñar un papel en el desencadenamiento de la enfermedad.

Expresividad variable significa que el rasgo codificado en los genes puede expresarse débil o fuertemente dependiendo de otros factores. La penetrancia incompleta significa que el rasgo a veces no aparece en absoluto. En ambos casos, los factores ambientales u otros genes afectan la expresión del gen responsable del rasgo.

Los rasgos poligénicos pueden expresarse en diferentes intensidades y pueden verse afectados por factores externos. Cuándo dominancia incompleta permite que el gen recesivo emparejado con un gen dominante influya en un fenotipo, es posible una variación continua en la característica observada.

Ejemplos de rasgos poligénicos humanos con variación continua incluyen los siguientes:

• Altura: La variación continua en la altura humana proviene de la influencia de una gran cantidad de genes, el dominio incompleto de algunos genes y factores ambientales como la nutrición.
  
• Color de los ojos: La variación en el color y el tono está determinada principalmente por dos genes, pero está influenciada por otros genes.
• Color de pelo: La variación continua de la luz a la oscuridad está influenciada por muchos genes, pero también por factores ambientales como la exposición a la luz solar.

Los rasgos poligénicos en las plantas exhiben una variación continua similar, pero también es posible una dominancia incompleta con genes únicos. Por ejemplo, el color de los granos de trigo está determinado por un gen que tiene un alelo dominante para el rojo sobre un alelo recesivo para el blanco.

Debido a que los granos de trigo heterocigotos exhiben un dominio incompleto en el gen del color, los granos también pueden tener varios tonos de rosa.

Genes de un genotipo se expresan para crear ciertos rasgos en el organismo, pero la forma en que aparecen estos rasgos a menudo depende de factores ambientales, incluido el comportamiento del organismo. Los genotipos pueden crear una susceptibilidad a una enfermedad específica, pero si un individuo presenta los síntomas de la enfermedad se debe a otros factores.

Por ejemplo, fenilcetonuria o PKU es una enfermedad genética que hace que un individuo no pueda metabolizar el aminoácido fenilalanina. El aminoácido se acumula a niveles tóxicos en el cuerpo y causa discapacidad mental y física.

El tratamiento incluye una dieta con cantidades limitadas de fenilalanina. Los individuos que siguen esta dieta no desarrollarán los síntomas y su fenotipo no incluye la expresión externa de la enfermedad.

Un gen puede causar un fenotipo específico bajo ciertas condiciones ambientales, pero si las condiciones están ausentes, el fenotipo no aparecerá.

Por ejemplo, el color del pelaje de los gatos siameses es oscuro cuando la temperatura de la piel es fría, pero blanco cuando la temperatura de la piel es cálida. Esto conduce a las extremidades de color oscuro de los gatos donde la temperatura de la piel de las orejas y las patas es más fría. En un clima cálido, la temperatura de la piel en general será más alta y el pelaje del gato será más claro.

Si bien la hipótesis de Mendel todavía se aplica a la genética simple, la amplia variedad de rasgos observables solo puede explicarse por las interacciones de herencia no mendeliana. Las complejas influencias de los rasgos poligénicos crean las variaciones continuas de características en los organismos avanzados.

Junto con los factores ambientales, son responsables de la amplia gama de fenotipos observados.