La genómica es una rama de la genética que estudia cambios a gran escala en los genomas de los organismos. La genómica y su subcampo de transcriptómica, que estudia los cambios en todo el genoma en el ARN que se transcribe a partir del ADN, estudia muchos genes que son una vez. La genómica también puede implicar la lectura y alineación de secuencias muy largas de ADN o ARN. Analizar e interpretar datos tan complejos a gran escala requiere la ayuda de computadoras. La mente humana, por soberbia que sea, es incapaz de manejar tanta información. La bioinformática es un campo híbrido que reúne el conocimiento de la biología y el conocimiento de la ciencia de la información, que es un subcampo de la informática.
Los genomas contienen mucha información
Los genomas de los organismos son muy grandes. Se estima que el genoma humano tiene tres mil millones de pares de bases que contienen alrededor de 25.000 genes. A modo de comparación, se estima que la mosca de la fruta tiene 165 mil millones de pares de bases que contienen 13,000 genes. Además, un subcampo de la genómica llamado transcriptómica estudia qué genes, entre las decenas de miles en un organismo, se encienden o apagan en un momento dado, a través de múltiples puntos de tiempo, y múltiples condiciones experimentales en cada punto de tiempo. En otras palabras, los datos "ómicos" contienen grandes cantidades de información que la mente humana no puede captar sin la ayuda de métodos computacionales en bioinformática.
Datos biologicos
La bioinformática es importante para la investigación genética porque los datos genéticos tienen un contexto. El contexto es biología. Las formas de vida tienen ciertas reglas de comportamiento. Lo mismo se aplica a los tejidos y las células, los genes y las proteínas. Interactúan de determinadas formas y se regulan entre sí de determinadas formas. Los datos complejos a gran escala que se generan en genómica no tendrían sentido sin el conocimiento contextual de cómo funcionan las formas de vida. Los datos generados por la genómica pueden ser analizados por los mismos métodos utilizados por ingenieros y físicos que estudian mercados financieros y fibra óptica, pero analizar los datos de una manera que tenga sentido requiere conocimiento de biología. Así, la bioinformática se convirtió en un campo de conocimiento híbrido invaluable.
Triturar miles de números
Hacer cálculos numéricos es una forma de decir que uno está haciendo cálculos. La bioinformática puede procesar decenas de miles de números en unos pocos minutos, dependiendo de la rapidez con la que la computadora pueda procesar la información. La investigación ómica utiliza computadoras para ejecutar algoritmos (cálculos matemáticos) a gran escala con el fin de encontrar patrones en grandes conjuntos de datos. Los algoritmos comunes incluyen funciones como agrupamiento jerárquico (Ver Referencia 3) y análisis de componentes principales. Ambas son técnicas para encontrar relaciones entre muestras que tienen muchos factores. Esto es similar a determinar si ciertas etnias son más comunes entre dos secciones en una guía telefónica: apellidos que comienzan con una A versus apellidos que comienzan con una B.
Biologia de sistemas
La bioinformática ha permitido estudiar cómo se comporta un sistema que tiene miles de partes móviles al nivel de todas las partes que se mueven a la vez. Es como ver una bandada de pájaros volar al unísono o un banco de peces nadar al unísono. Anteriormente, los genetistas solo estudiaban un gen a la vez. Aunque ese enfoque todavía tiene una increíble cantidad de mérito y continuará haciéndolo, la bioinformática ha permitido que se hagan nuevos descubrimientos. La biología de sistemas es un enfoque para estudiar un sistema biológico mediante la cuantificación de múltiples partes móviles, como estudiar la velocidad colectiva de diferentes grupos de pájaros que vuelan como un gran, desviándose rebaño.