Una mutación a nivel molecular se refiere a cualquier adición, deleción o sustitución de las bases de nucleótidos en el ADN. El ADN está compuesto por cuatro bases de nucleótidos diferentes, y el orden de estas bases forma un código para los aminoácidos, que son los componentes básicos de las proteínas. Se debe mantener el orden de las bases en el ADN para garantizar que se produzca la proteína adecuada. Pero pueden ocurrir varios tipos diferentes de mutaciones en el ADN. Estos van desde tener poco o ningún efecto sobre el producto proteico hasta evitar que se produzca la proteína adecuada.
Mutación silenciosa
Una mutación silenciosa, o mutación puntual, se refiere a un cambio en una base de un solo nucleótido. Cuando esto ocurre, una base diferente sustituye a una base de nucleótidos y aún codifica el mismo aminoácido. Las bases de nucleótidos codifican aminoácidos en grupos de tres bases, conocidas como codones. Algunos aminoácidos se codifican a través de múltiples codones, lo que significa que puede haber más de un grupo de tres bases que codifiquen ese aminoácido. En una mutación silenciosa, la base sustituida da como resultado un codón que todavía codifica el mismo aminoácido. Debido a que se codifica el mismo aminoácido, no se produce ningún efecto sobre la proteína final elaborada a partir del gen.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido es otro tipo de mutación puntual, en la que se sustituye una base de un solo nucleótido. Sin embargo, en una mutación sin sentido, la base sustituida codifica un aminoácido diferente. El cambio de aminoácido provoca un cambio en la proteína final que se produce. La gravedad del cambio en la proteína depende del tipo de sustitución de aminoácidos que se produzca. Algunos aminoácidos son muy similares entre sí en tamaño y carga. Si el aminoácido se sustituye por un aminoácido con propiedades similares, probablemente habrá poco efecto en la estructura o función de la proteína resultante; Sin embargo, si la sustitución codifica un aminoácido con propiedades muy diferentes, esto puede afectar negativamente a la proteína resultante e incluso puede conducir a la producción de una proteína que no es funcional o tiene un diferente función. Estos tipos de mutaciones a menudo provocan cáncer.
Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido conduce a efectos graves. Es otro tipo de mutación puntual, ya que es causada por la sustitución de una base de un solo nucleótido. En este caso, sin embargo, el codón resultante codifica un codón de terminación, en lugar de un aminoácido. En los mamíferos, tres codones codifican para que se detenga la traducción de proteínas. Si una sustitución de bases codifica un codón de parada en lugar de un aminoácido, la producción de la proteína se detendrá prematuramente, provocando la formación de una proteína truncada. Las proteínas truncadas generalmente no son funcionales porque les falta parte de la proteína. Estos tipos de mutaciones son muy peligrosos y pueden provocar muchos tipos de enfermedades, incluido el cáncer.
Mutación con desplazamiento de la pauta de lectura
La inserción o deleción de bases de nucleótidos en múltiplos distintos de tres provoca una mutación por desplazamiento del marco de lectura. Debido a que los codones se leen en grupos de tres bases, la inserción o deleción de una o dos bases provoca un cambio en el marco de lectura de los codones. Esto provoca la codificación de aminoácidos completamente diferentes y conduce a la producción de una proteína completamente diferente. Esta codificación aleatoria resultante también puede hacer que se codifique un codón de terminación en el medio de un gen, lo que conduce no solo a una proteína completamente diferente sino también a una truncada.