Καφέ μάτια, μπλε μάτια, σκούρα μαλλιά, ανοιχτά μαλλιά, πολύ ψηλά ή εξαιρετικά κοντά: τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά που κάνουν τους ανθρώπους μοναδικούς ο ένας από τον άλλο αποτέλεσμα από γονίδια, τα οποία είναι τμήματα του DNA που κωδικοποιούν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
TL; DR (Πάρα πολύ καιρό; Δεν διαβάστηκε)
TL; DR (Πάρα πολύ καιρό; Δεν διαβάστηκε)
Το DNA περιέχει τέσσερις χημικές βάσεις που συνδυάζονται για να σχηματίσουν τη διπλή έλικα του DNA: αδενίνη με θυμίνη και γουανίνη με κυτοσίνη. Η αλληλουχία αυτών των βάσεων σε κάθε γονίδιο, ή τμήμα του DNA που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, είναι υπεύθυνη για τις περισσότερες από τις παραλλαγές μεταξύ των ανθρώπων. Οι γενετιστές αποκαλούν παραλλαγές των ίδιων γονιδίων "αλληλόμορφα".
Τι είναι το DNA;
Ο πυρήνας σχεδόν κάθε κυττάρου στο ανθρώπινο σώμα περιέχει το γενετικό σχεδιάγραμμα για αυτόν τον άνθρωπο. Αυτό το δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ ή DNA περιέχει γονίδια. Δεδομένου ότι το DNA περιέχει τέσσερις χημικές βάσεις που συνδυάζονται με έναν πολύ συγκεκριμένο τρόπο κατά μήκος μιας ραχοκοκαλιάς μορίων σακχάρου και φωσφορικών, το DNA μοιάζει με μια σπειροειδή σκάλα ή διπλή έλικα. Οι βάσεις αδενίνη και θυμίνη συνδυάζονται πάντα μαζί, και οι βάσεις γουανίνη και κυτοσίνη συνδυάζονται πάντα μαζί. Οι επιστήμονες αναφέρονται συχνά σε αυτές τις βάσεις χρησιμοποιώντας μόνο τα πρώτα τους αρχικά: A, T, G και C.
Τι είναι ένα γονίδιο;
Η σειρά των βάσεων σε ένα σκέλος DNA είναι πολύ σημαντική. Αυτή η ακολουθία καθοδηγεί τα μηχανήματα του κυττάρου στη δημιουργία πρωτεϊνών και τμήματα του DNA που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες ονομάζονται γονίδια. Ενώ οι άνθρωποι λαμβάνουν ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου από κάθε γονέα, με αποτέλεσμα δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου ανά άνθρωπο, ένα εκπληκτικά μικρό ποσοστό αυτών των γονιδίων είναι μοναδικό για το άτομο. Στην πραγματικότητα, περισσότερο από το 99% των ανθρώπινων γονιδίων είναι ακριβώς το ίδιο για κάθε άνθρωπο στη γη. Τα υπόλοιπα γονίδια, τα οποία αντιπροσωπεύουν λιγότερο από το 1 τοις εκατό όλων των γονιδίων, διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ ατόμων και αυτά τα αλληλόμορφα είναι υπεύθυνα για τις παρατηρήσιμες διαφορές μεταξύ των ανθρώπων. Μερικά γονίδια είναι πολύ μικρά και περιέχουν μόνο μερικές εκατοντάδες βάσεις DNA, ενώ άλλα, μεγαλύτερα γονίδια περιέχουν πολλές, πολύ περισσότερες βάσεις: πάνω από δύο εκατομμύρια βάσεις για τα μεγαλύτερα γονίδια.
Από το DNA έως τις πρωτεΐνες
Ένα από τα πιο σημαντικά δόγματα της επιστήμης είναι το «κεντρικό δόγμα της μοριακής βιολογίας», το οποίο περιγράφει τον τρόπο με τον οποίο το κύτταρο μεταγράφει το DNA σε RNA και μετά μεταφράζει αυτό το RNA σε πρωτεΐνες. Κατά τη διάρκεια της μεταγραφής, το DNA αποσυμπιέζεται έτσι ώστε το κύτταρο να παράγει έναν συμπληρωματικό κλώνο του messenger RNA ή mRNA. Αυτό το mRNA ταξιδεύει έξω από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα του κυττάρου όπου το ριβόσωμα διαβάζει το mRNA και δημιουργεί μια πρωτεΐνη. Κάθε σύνολο τριών βάσεων, που ονομάζεται κωδικόνιο, κωδικοποιεί ένα αμινοξύ. Αυτά τα αμινοξέα συνδέονται μεταξύ τους σε μεγάλες αλυσίδες που ονομάζονται πολυπεπτίδια. Αφού διπλωθούν, αυτές γίνονται πρωτεΐνες και παίζουν ζωτικούς ρόλους στη δομή, τη λειτουργία και τη ρύθμιση του ανθρώπινου σώματος. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ένα γονίδιο μπορεί να περιγραφεί ως τμήμα DNA που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη.
