Ο πυρήνας ενός κυττάρου μπορεί να θεωρηθεί ως ο κύριος θάλαμος ελέγχου ενός εργοστασίου και το DNA είναι παρόμοιο με τον διαχειριστή του εργοστασίου. Η έλικα DNA ελέγχει κάθε πτυχή της κυτταρικής ζωής και δεν γνωρίζαμε καν τη δομή της μέχρι τη δεκαετία του 1950. Από την ανακάλυψη αυτή, τα πεδία της γενετικής, της μοριακής βιολογίας και της βιοχημείας έχουν επεκταθεί γρήγορα και τώρα απλά γνωρίζοντας την ακολουθία ενός χρωμοσώματος παρέχει μια πληθώρα πληροφοριών σχετικά με την εσωτερική λειτουργία του κύτταρο.
Κάθε πιθανό γονίδιο στην ακολουθία
Η επιστημονική έρευνα έχει προσδιορίσει ότι κάθε τρία ζεύγη βάσεων DNA - που ονομάζονται κωδικόνιο - κωδικοποιούν ένα αμινοξύ στην τελική πρωτεΐνη. Ένα από τα βασικά στοιχεία που συλλέγονται από τον κώδικα είναι ότι κάθε γονίδιο ξεκινά με ένα κωδικόνιο αδενίνης-θυμίνης-γουανίνης - ATG στην αλληλουχία DNA. Επειδή το DNA είναι διπλόκλωνο, κάθε CAT - ή κυτοσίνη-αδενίνη-θυμίνη - που βρίσκεται στην αλληλουχία είναι η αρχή ενός γονιδίου στον αντίθετο κλώνο. Επιπλέον, όλα τα γονίδια τελειώνουν με κωδικόνια TAA, TAG ή TGA. Με άλλα λόγια, μια γρήγορη εξέταση της ακολουθίας θα αποκαλύψει κάθε πιθανή θέση για ένα γονίδιο, αν και μερικές σύντομες αλληλουχίες δεν μεταγράφονται ενεργά από τον οργανισμό.
Αλληλουχίες Messenger RNA
Επιπλέον, ο γενετικός κώδικας μας επιτρέπει να μεταφράσουμε πιθανά γονίδια απευθείας σε αλληλουχίες RNA messenger. Αυτές οι πληροφορίες είναι σημαντικές για την έρευνα επιστημόνων που χρησιμοποιούν μια τεχνική που ονομάζεται RNA παρεμβολή για τον αποκλεισμό της γονιδιακής έκφρασης στα κύτταρα στόχους.
Αλληλουχίες πρωτεϊνών
Οι περισσότεροι ευκαρυωτικοί και ορισμένοι προκαρυωτικοί οργανισμοί επεξεργάζονται μεταγραφές mRNA με μάτισμα ή αφαίρεση τμημάτων της αλληλουχίας που ονομάζεται ιντρόνια. Εάν ένας οργανισμός δεν συνδέει το RNA, η αλληλουχία DNA μπορεί να μεταφραστεί απευθείας σε μια πρωτεϊνική αλληλουχία. Ακόμα και για εκείνους τους οργανισμούς, οι θέσεις ματίσματος είναι γενικά γνωστές, πράγμα που σημαίνει ότι η πρωτεϊνική αλληλουχία μπορεί να μαντέψει ή να προσδιοριστεί πειραματικά.
Μεταλλάξεις
Εάν το γονιδίωμα ενός οργανισμού έχει ήδη χαρτογραφηθεί, η αλληλουχία DNA ενός ατόμου μπορεί να αναλυθεί για μεταλλάξεις - αυτή η έννοια είναι η βάση για τον ανθρώπινο γενετικό έλεγχο. Οι γιατροί μπορούν τώρα να προσδιορίσουν με εύλογη ακρίβεια την ευπάθεια ενός ατόμου σε ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις του DNA. Για παράδειγμα, οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού μπορούν να ελεγχθούν για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA, κάτι που θα έδειχνε υψηλό κίνδυνο για μελλοντικό καρκίνο του μαστού.
Ιστότοποι περιορισμού
Τα περισσότερα είδη βακτηρίων παράγουν ένζυμα που ονομάζονται περιοριστική ενδονουκλεάση - τα κύτταρα είναι ευάλωτα σε ιούς που μπορούν να εισάγουν επιβλαβές ξένο DNA. Τα ένζυμα περιορισμού καταπολεμούν την τακτική διασπώντας το δίκλωνο DNA σε συγκεκριμένες αλληλουχίες. Οι μοριακοί βιολόγοι και οι μικροβιολόγοι μπορούν να χρησιμοποιήσουν καθαρισμένα ένζυμα για να κόψουν το DNA στο εργαστήριο. Οι χωνεύσεις περιορισμού είναι ισχυρά εργαλεία στη διάθεση ερευνητών, οπότε αν είναι γνωστή η αλληλουχία DNA, είναι επίσης γνωστές οι θέσεις περιορισμού σε αυτήν την αλληλουχία.