Το απλούστερο είδος μετάλλαξης είναι μια σημειακή μετάλλαξη, στην οποία ένας τύπος νουκλεοτιδίου, το βασικό δομικό στοιχείο του DNA και του RNA, ανταλλάσσεται κατά λάθος με ένα άλλο. Αυτές οι αλλαγές περιγράφονται συχνά ως αλλαγές στα γράμματα του κώδικα DNA. Οι ανοησίες μεταλλάξεις είναι ένας συγκεκριμένος τύπος σημειακής μετάλλαξης, η οποία μπορεί να σταματήσει τη σύνθεση πρωτεϊνών με διάφορους τρόπους.
Ανοητικές μεταλλάξεις
Βιοχημικές διεργασίες στο κύτταρο που μετατρέπουν πληροφορίες στον γενετικό κώδικα σε παραγωγή και 3-D δομή μιας συγκεκριμένης διακοπής πρωτεΐνης όταν η διαδικασία μετατροπής φθάνει σε μια ακολουθία τριών γραμμάτων που ονομάζεται διακοπή κωδικόνιο Εάν μια σημειακή μετάλλαξη αλλάξει την ακολουθία ενός γονιδίου έτσι ώστε να περιέχει ένα κωδικόνιο διακοπής, η διαδικασία μετατροπής θα σταματήσει πρόωρα και η προκύπτουσα Η πρωτεΐνη θα είναι μικρότερη από την κανονική και οι υπόλοιπες πληροφορίες στο γονίδιο που ακολουθεί το κωδικόνιο διακοπής δεν θα μετατραπούν σε πρωτεΐνη.
Ανόητη Διαμεσολάβηση
Το DNA στα ανθρώπινα γονίδια αποθηκεύει πληροφορίες που μετατρέπονται σε μόρια RNA, τα οποία με τη σειρά τους μετατρέπονται σε συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Ουσιαστικά, το γονίδιο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή του RNA, το οποίο με τη σειρά του παρέχει οδηγίες για τη σύνθεση πρωτεϊνών.
Εάν το RNA περιέχει ένα κωδικόνιο διακοπής που δημιουργείται από μια μετάλλαξη, ο μηχανισμός μετατροπής μερικές φορές καταστρέφει το RNA μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται αποσύνθεση που προκαλείται από ανοησίες. Επειδή το RNA καταστρέφεται αντί να μετατρέπεται, η παραγωγή πρωτεϊνών σταματά και οι σχετικές κυτταρικές λειτουργίες αλλάζουν ή σταματούν.
Κανονισμός γονιδίων
Ένας άλλος τρόπος με τον οποίο μια σημειακή μετάλλαξη σταματά τη σύνθεση πρωτεϊνών είναι η ρύθμιση των γονιδίων. Οι ρυθμιστικές πρωτεΐνες έχουν συγκεκριμένα σχήματα, τα οποία τους επιτρέπουν να κολλήσουν σε συγκεκριμένες ακολουθίες γραμμάτων στον κώδικα DNA, να παραμείνουν κοντά σε ένα γονίδιο και να ενεργοποιήσουν ή να απενεργοποιήσουν το γονίδιο. Μια σημειακή μετάλλαξη σε μία από αυτές τις ρυθμιστικές αλληλουχίες θα μπορούσε να αλλάξει ένα γονίδιο, ώστε η ρυθμιστική πρωτεΐνη να μην κολλάει πλέον σε αυτό, να απενεργοποιεί το γονίδιο και να σταματά την παραγωγή πρωτεϊνών.
Αποτελέσματα
Η σοβαρότητα μιας ανοησίας μετάλλαξης εξαρτάται από το συγκεκριμένο είδος πρωτεΐνης που παράγει το γονίδιο και από πού στο γονίδιο συμβαίνει η μετάλλαξη. Μια ανοησία μετάλλαξη κοντά στην αρχή του γονιδίου θα αποκόπτει το μεγαλύτερο μέρος της πρωτεΐνης, αλλά μια μετάλλαξη κοντά στο τέλος θα αποκόπτει μόνο ένα πολύ μικρότερο τμήμα της. Εάν μια πρωτεΐνη που εκτελεί μια ουσιαστική λειτουργία τεμαχισμένη ή δεν παράγεται καθόλου, οι συνέπειες για το κύτταρο ή τον οργανισμό θα μπορούσαν να είναι τρομερές. Το 15 έως 30% όλων των κληρονομικών ασθενειών στον άνθρωπο προκαλούνται από ανοησίες μεταλλάξεων.