Η δημοφιλής αντίληψη είναι ότι η εξέλιξη «διαχωρίζει» τις γενετικές ατέλειες της ανθρωπότητας - δυστυχώς, όχι έτσι. Οι άνθρωποι συνεχίζουν να γεννιούνται με γενετικές προθέσεις σε ασθένειες που συντομεύουν ή επηρεάζουν δραστικά την ποιότητα της ζωής τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα επιβλαβή γονίδια έχουν πραγματικά οφέλη, αλλά είναι επίσης πιθανό ότι η φυσική επιλογή δεν έχει ακόμη απομακρυνθεί.
Ορισμός
Ένα επιβλαβές γονίδιο είναι ένα γονίδιο που σχεδόν όλα τα λογικά άτομα «κρίνουν με συνέπεια να προκαλούν πολύ πρόωρο θάνατο ή σοβαρά προβλήματα υγείας που διακυβεύουν δραστικά την ικανότητα των ατόμων που έχουν πληγεί να κάνουν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική ζωή σχέδια. Έτσι έγραψε ιατρικός ηθικός και φιλόσοφος Leonard M. Ο Fleck στο δοκίμιο του, "Just Genetics: A Problem Agenda", το οποίο εμφανίστηκε στη συλλογή "Δικαιοσύνη και έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος".
Παραδείγματα
Παραδείγματα επιβλαβών γονιδίων περιλαμβάνουν αυτά για τη νόσο του Χάντινγκτον, την κυστική ίνωση, τη νόσο του Tay-Sach, την αναιμία των δρεπανοκυττάρων και την προδιάθεση για στεφανιαία νόσο.
Σε εθνοτικούς πληθυσμούς
Τα επιβλαβή αλληλόμορφα (παραλλαγές ενός γονιδίου) είναι συνήθως υπολειπόμενα, επομένως, δεν θα πολλαπλασιαστούν εάν μόνο ένας γονέας φέρει την παραλλαγή. Αλλά σε στενούς πληθυσμούς ή σε εθνοτικά ομοιογενείς πληθυσμούς, η πιθανότητα είναι μεγαλύτερη και από τους δύο γονείς που το έχουν αλληλόμορφο, εξ ου και η συχνότητα εμφάνισης αναιμίας δρεπανοκυττάρων μεταξύ εκείνων της αφρικανικής καταγωγής και της νόσου Tay-Sachs μεταξύ Εβραίοι Ασκενάζι.
Πώς και γιατί διαδίδονται
Τα επιβλαβή γονίδια είναι γενικά υπολειπόμενα αλληλόμορφα, ωστόσο τα χαρακτηριστικά παραμένουν στους πληθυσμούς παρά τη φυσική επιλογή.
Μια θεωρία υποστηρίζει ότι τα επιβλαβή χαρακτηριστικά μπορούν να διατηρηθούν από μια μετάλλαξη που συνεχίζει να εμφανίζεται σε έναν πληθυσμό (π.χ. νευροϊνωμάτωση, η οποία προκαλεί όγκους του νευρικού συστήματος). Η φυσική επιλογή μπορεί να εξαλείψει ενεργά το γνώρισμα Ακόμα, νέες μεταλλάξεις συνεχίζουν να εμφανίζονται.
Μια δεύτερη θεωρία είναι ότι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται αργότερα στη ζωή το κάνει μόνο αφού οι γονείς μεταδώσουν αυτά τα γονίδια (π.χ., για τη νόσο του Χάντινγκτον, τη νευροεκφυλιστική διαταραχή). Η φυσική επιλογή εξουδετερώνει γενικά χαρακτηριστικά που είτε δεν προσφέρουν κανένα αναπαραγωγικό πλεονέκτημα ή που αναστέλλουν αναπαραγωγή, αλλά είναι "λιγότερο επιλεκτική" έναντι των χαρακτηριστικών που εμφανίζονται μετά την πρώτη αναπαραγωγική χρόνια.
Ένα τρίτο είναι ότι ορισμένα επιβλαβή γονίδια έχουν πλεονέκτημα ετεροζυγώτη. Για παράδειγμα, η μεταφορά δύο αντιγράφων του γονιδίου για δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να είναι θανατηφόρα, αλλά ένα αντίγραφο παρέχει αντίσταση στην ελονοσία, ένα πλεονέκτημα για τους Αφρικανούς της υποσαχάριας.
Μια τέταρτη θεωρία είναι απλώς ότι η φυσική επιλογή δεν έχει ακόμη αφαιρέσει το γονίδιο, ειδικά αν το γονίδιο κάποτε είχε ένα πλεονέκτημα. Για παράδειγμα, το γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση είναι θεωρητικό ότι παρείχε αντοχή στην χολέρα.