Nejjednodušší druh mutace je bodová mutace, při které je jeden typ nukleotidu, základní stavební kámen DNA a RNA, náhodně vyměněn za jiný. Tyto změny jsou často popisovány jako změny v písmenech kódu DNA. Nesmyslné mutace jsou specifickým typem bodové mutace, která může zastavit syntézu proteinů několika způsoby.
Nesmyslné mutace
Biochemické procesy v buňce, které převádějí informace v genetickém kódu na produkční a 3-D struktura specifické proteinové zastávky, když proces přeměny dosáhne třípísmenné sekvence zvané zastávka kodon. Pokud bodová mutace změní sekvenci genu tak, že obsahuje stop kodon, proces převodu se předčasně zastaví a výsledný protein bude kratší, než by měl být, a zbývající informace v genu, který následuje po stop kodonu, nebudou převedeny na protein.
Nesmysl zprostředkovaný úpadek
DNA v lidských genech ukládá informace, které se převádějí na molekuly RNA, které se zase převádějí na konkrétní protein. Gen v podstatě poskytuje instrukce pro přípravu RNA, která zase poskytuje instrukce pro syntézu proteinů.
Pokud RNA obsahuje stop kodon vytvořený mutací, konverzní aparát někdy zničí RNA prostřednictvím procesu zvaného nesmyslem zprostředkovaný rozpad. Protože RNA je spíše zničena než přeměněna, produkce proteinu se zastaví a související funkce buněk se změní nebo zastaví.
Regulace genů
Dalším způsobem, že bodová mutace zastaví syntézu bílkovin, je genová regulace. Regulační proteiny mají specifické tvary, které jim umožňují držet se specifických sekvencí písmen v kódu DNA, zůstat v blízkosti genu a zapnout nebo vypnout gen. Bodová mutace v jedné z těchto regulačních sekvencí by mohla změnit gen, takže regulační protein se ho již nelepí, vypnout gen a zastavit produkci proteinu.
Výsledek
Závažnost nesmyslné mutace závisí na konkrétním druhu proteinu, který gen produkuje, a na tom, kde na genu mutace nastane. Nesmyslná mutace blízko začátku genu by usekla většinu proteinu, ale mutace blízko konce by odřízla jen jeho mnohem menší část. Pokud je protein, který vykonává základní funkci, nasekaný nebo vůbec nevyprodukovaný, následky pro buňku nebo organismus mohou být strašné. Až 15 až 30 procent všech dědičných onemocnění u lidí je způsobeno nesmyslovými mutacemi.