Най-простият вид мутация е точкова мутация, при която един тип нуклеотид, основният градивен елемент на ДНК и РНК, случайно се заменя с друг. Тези промени често се описват като промени в буквите на ДНК кода. Безсмислените мутации са специфичен тип точкова мутация, която може да спре синтеза на протеини по няколко начина.
Мутации на глупости
Биохимични процеси в клетката, които преобразуват информацията в генетичния код в производствена и триизмерна структура на специфичен протеинов стоп, когато процесът на преобразуване достигне трибуквена последователност, наречена стоп кодон. Ако точкова мутация промени последователността на гена, така че да съдържа стоп кодон, процесът на преобразуване ще спре преждевременно и получената протеинът ще бъде по-кратък, отколкото трябва да бъде, а останалата информация в гена, който следва стоп кодона, няма да бъде преобразувана в протеин.
Глупости, опосредствани разпадане
ДНК в човешките гени съхранява информация, която се превръща в РНК молекули, които от своя страна се превръщат в специфичен протеин. По същество генът предоставя инструкции за получаване на РНК, което от своя страна предоставя инструкции за синтеза на протеин.
Ако РНК съдържа стоп кодон, създаден от мутация, преобразуващата машина понякога ще унищожи РНК чрез процес, наречен безсмислено медиирано разпадане. Тъй като РНК се разрушава, а не се преобразува, производството на протеини спира и свързаните клетъчни функции се променят или спират.
Регулиране на гените
Друг начин, по който точкова мутация спира синтеза на протеин, е генната регулация. Регулаторните протеини имат специфични форми, които им позволяват да се придържат към определени последователности от букви в ДНК кода, да останат близо до ген и да включват или изключват гена. Точковата мутация в една от тези регулаторни последователности може да промени гена, така че регулаторният протеин вече не се придържа към него, да изключи гена и да спре производството на протеин.
Резултати
Сериозността на безсмислената мутация зависи от конкретния вид протеин, който гена произвежда и къде от гена се появява мутацията. Безсмислена мутация близо до началото на гена би отрязала по-голямата част от протеина, но мутация близо до края би откъснала само много по-малка част от него. Ако протеин, който изпълнява основна функция, нарязан или изобщо не се произвежда, последиците за клетката или организма могат да бъдат ужасни. До 15 до 30 процента от всички наследствени заболявания при хората са причинени от глупости мутации.