Мутация на молекулярно ниво се отнася до всяко добавяне, делеция или заместване на нуклеотидните бази в ДНК. ДНК се състои от четири различни нуклеотидни основи и редът на тези основи образува код за аминокиселини, които са градивните елементи на протеина. Редът на основите в ДНК трябва да се поддържа, за да се гарантира, че е направен подходящият протеин. Но в ДНК могат да възникнат няколко различни типа мутации. Те варират от това да имат малко или никакво въздействие върху протеиновия продукт до предотвратяване на създаването на правилния протеин.
Безшумна мутация
Тиха мутация или точкова мутация се отнася до промяна на единична нуклеотидна база. Когато това се случи, различна основа замества нуклеотидната основа, но все още кодира същата аминокиселина. Нуклеотидните основи кодират аминокиселини в групи от три основи, известни като кодони. Някои аминокиселини се кодират чрез множество кодони, което означава, че може да има повече от една група от три основи, която кодира тази аминокиселина. При тиха мутация заместената основа води до кодон, който все още кодира същата аминокиселина. Тъй като същата аминокиселина е кодирана, няма ефект върху крайния протеин, направен от гена.
Musense Mutation
Миссенс мутация е друг вид точкова мутация, като се замества единична нуклеотидна база. При мисенс мутация обаче заместените бази кодират различна аминокиселина. Промяната в аминокиселината причинява промяна в крайния протеин, който е направен. Тежестта на промяната на протеина зависи от вида на заместващата аминокиселина. Някои аминокиселини са много сходни помежду си по своя размер и заряд. Ако аминокиселината е заместена с аминокиселина със сходни свойства, вероятно ще има малък ефект върху структурата или функцията на получения протеин; обаче, ако заместващите кодове за аминокиселина с много различни свойства, това може да повлияе неблагоприятно на получения протеин и дори може да доведе до производство на протеин, който е или нефункционален, или има различен функция. Този тип мутации често водят до рак.
Мутация на глупости
Мутация на глупости води до тежки последици. Това е друг вид точкова мутация, тъй като се причинява от заместването на единична нуклеотидна основа. В този случай обаче полученият кодон кодира стоп кодон, вместо аминокиселина. При бозайниците три кодона кодират за спиране на транслацията на протеини. Ако основното заместване кодира стоп кодон вместо аминокиселина, производството на протеина ще спре преждевременно, причинявайки образуването на пресечен протеин. Съкратените протеини обикновено са нефункционални, защото им липсва част от протеина. Този тип мутации са много опасни и могат да доведат до много видове заболявания, включително рак.
Мутация на Frameshift
Вмъкването или делецията на нуклеотидни бази в множества, различни от три, причинява мутация на изместване на рамката. Тъй като кодоните се четат в групи от три основи, вмъкването или изтриването на една или две основи причинява промяна в рамката за четене на кодоните. Това причинява кодиране на напълно различни аминокиселини и води до производството на напълно различен протеин. Това получено произволно кодиране също може да доведе до кодиране на стоп кодон в средата на гена, което води не само до напълно различен протеин, но и до пресечен.