يبلغ طول الحمض النووي في كل خلية من خلاياك 3.4 مليار زوج قاعدي. في كل مرة تنقسم إحدى خلاياك ، يجب تكرار كل زوج من أزواج القواعد البالغ عددها 3.4 مليار. هذا يترك مساحة كبيرة للأخطاء - ولكن هناك آليات تصحيح مضمنة تجعل الأخطاء غير محتملة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان تؤدي الصدفة إلى حدوث أخطاء ، وفي بعض الأحيان يمكن أن تسبب المخاطر البيئية حدوث طفرات أيضًا. يمكن تصنيف الطفرات بعدة طرق: حجمها أو شكلها المحدد أو تأثيرها ، على سبيل المثال.
اخطاء
أطول كتاب في العالم ، وفقًا لموسوعة غينيس للأرقام القياسية ، هو "ذكرى الأشياء الماضية" لمارسيل بروست. يحتوي على 9،609،000 حرف. فرصك في نسخ هذا الكتاب صغيرة جدًا. تخيل الآن نسخه أكثر من 350 مرة دون خطأ. هذا مشابه لما تحتاجه خلاياك في كل مرة تنقسم فيها - وقد قسمت خلاياك تريليونات المرات. لا عجب أن الأخطاء تحدث هنا وهناك ، عن طريق الصدفة. تزيد بعض المواد الكيميائية من فرص الخطأ ، كما يزيد التعرض للإشعاع المؤين مثل الأشعة السينية.
تسمى الأخطاء في نسخ الحمض النووي الطفرات. يمكن تصنيف الطفرات بعدة طرق مختلفة. طفرات الخلايا الجسدية ، على سبيل المثال ، هي تلك التي تحدث في أي مكان في خلايا معظم أنسجتك وأعضائك. تؤدي طفرات الخط الجرثومي إلى حدوث أخطاء في خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات.
الكود الجيني والإحلال
يتكون الحمض النووي من سلسلة طويلة من الوحدات تسمى القواعد ، يشار إليها عادةً بالأحرف T و G و C و A. يحمل ترتيب القواعد المعلومات الموجودة في الحمض النووي ، وهي المعلومات التي تتحكم في بنية البروتينات في جسمك. يتكون الكود الخاص ببناء البروتينات من تسلسلات من 3 قواعد تسمى الكودونات.
نوع واحد من الطفرات هو الاستبدال. هذا هو الوقت الذي يجب أن يكون فيه ما يجب أن يكون قاعدة واحدة - لنقل ، C - بدلاً من ذلك كقاعدة أخرى - لنقل ، T. يمكن أن يكون للاستبدالات ثلاث عواقب. إذا لم يحدث الاستبدال أي فرق ، فإنه يسمى الطفرة الصامتة. إذا غيّر الاستبدال الحمض الأميني في بروتين ما ، فسيكون ذلك بمثابة طفرة مغلوطة. إذا أفسد الاستبدال الأشياء بشكل سيء للغاية لا يمكن بناء البروتين ، فهذه طفرة غير منطقية.
عمليات الإدراج والحذف
في بعض الأحيان ، تُدخل الآلية الجزيئية المتكاثرة تشويشًا في الحمض النووي. عندما يتم عمل نسخة ، يمكن أن تحتوي على قاعدة إضافية ، أو يمكن أن تتخطى واحدة. وتسمى هذه ، على التوالي ، طفرات الإدراج والحذف. يمكن أن تتسبب عمليات الإدراج والحذف في حدوث تغيير في الإطارات. وذلك عندما "يتغير" الكود المكون من 3 قواعد ، مما يجعل كل كودون لاحق يبدو وكأنه يبدأ بالقاعدة الثانية أو الثالثة ، بدلاً من البدء بالأول. عادةً ما تغير تغيرات الإطارات على الأقل العديد من الأحماض الأمينية وتقدم "إشارة توقف" مبكرة لعملية تخليق البروتين ، لذلك من المحتمل أن ينتجوا طفرات غير منطقية.
أخطاء كبيرة
تعتبر عمليات الاستبدال والإدخال والحذف كلها أمثلة على طفرات نقطية - أخطاء يتم إدخالها في مكان واحد على جزيء DNA. في بعض الأحيان يمكن أن تكون الأخطاء أكبر من ذلك بكثير. تتضمن طفرات الكروموسومات ، والتي تسمى أيضًا الطفرات الإجمالية أو الطفرات على مستوى الجينات ، أخطاءً تنقل أقسامًا كاملة من جزيء الحمض النووي. النقل هو تحولات في موقع جزء من الحمض النووي. تحدث الانقلابات نتيجة "قلب" قسم من الحمض النووي. تتكون المضاعفات من نسخة إضافية من الجين تشق طريقها إلى جزيء من الحمض النووي. على الرغم من أن هذه الأخطاء تبدو خطيرة ، إلا أنها ليست ضارة دائمًا. بدون طفرة ، لم يكن للتطور أن ينتج التنوع الكبير للحياة التي تعيش على الأرض - قد يكون الكائن الحي الوحيد نوعًا من الميكروبات.