الجينوم البشري هو الفهرس الكامل للمعلومات الجينية التي يحملها البشر. بدأ مشروع الجينوم البشري عملية التحديد المنهجي للهيكل الكامل للحمض النووي البشري ورسم خرائط له في عام 1990. تم نشر أول جينوم بشري كامل في عام 2003 ، ويستمر العمل. حدد المشروع أكثر من 20 ألف جين مشفر للبروتين منتشرة بين 23 زوجًا من الكروموسومات الموجودة في البشر.
ومع ذلك ، فإن هذه الجينات لا تمثل سوى حوالي 1.5٪ من الجينوم البشري. تم تحديد العديد من أنواع تسلسل الحمض النووي ، ولكن لا تزال هناك أسئلة كثيرة.
جينات ترميز البروتين
جينات ترميز البروتين هي تسلسلات DNA تستخدمها الخلايا لتخليق البروتينات. يتكون الحمض النووي من عمود فقري طويل من السكر والفوسفات ، تتدلى منه أربعة جزيئات أصغر تسمى القواعد. القواعد الأربعة مختصرة كـ A و C و T و G.
يتوافق تسلسل هذه القواعد الأربع على طول أجزاء ترميز البروتين في العمود الفقري للحمض النووي مع تسلسلات الأحماض الأمينية ، وهي اللبنات الأساسية للبروتينات. تحدد جينات ترميز البروتين البروتينات التي تحدد البنية الفيزيائية للبشر وتتحكم في كيمياء أجسامنا.
تسلسل الحمض النووي التنظيمي
تحتاج الخلايا المختلفة إلى بروتينات مختلفة في أوقات مختلفة. على سبيل المثال ، قد تكون البروتينات التي تحتاجها خلية دماغية مختلفة تمامًا عن تلك التي تحتاجها خلية الكبد. لذلك يجب أن تكون الخلية انتقائية فيما يتعلق بالبروتينات التي تحتاجها لتصنيعها.
تتحد تسلسل الحمض النووي التنظيمي مع البروتينات وعوامل أخرى للتحكم في الجينات النشطة في أي وقت. كما أنها تعمل كعلامات تحدد بداية ونهاية الجينات. من خلال العمليات الكيميائية الحيوية وآليات التغذية الراجعة ، تتحكم تسلسلات الحمض النووي التنظيمية في التعبير الجيني.
جينات الحمض النووي الريبي غير المشفر
الحمض النووي لا يصنع البروتين مباشرة. يعمل RNA ، وهو جزيء مرتبط ، كوسيط. يتم نسخ جينات الحمض النووي أولاً إلى مرسال RNA ، والذي يحمل بعد ذلك الشفرة الجينية إلى مواقع مصانع البروتين في أماكن أخرى من الخلية.
يمكن للحمض النووي أيضًا نسخ جزيئات الحمض النووي الريبي غير المشفر للبروتين ، والتي تستخدمها الخلية لمجموعة متنوعة من الوظائف. على سبيل المثال ، الحمض النووي هو قالب لنوع مهم من الحمض النووي الريبي غير المشفر يستخدم لبناء مصانع البروتين الموجودة في جميع أنحاء الخلية.
الإنترون
عندما يتم نسخ الجين إلى RNA ، فقد يلزم إزالة أجزاء من RNA لأنها تحتوي على معلومات غير ضرورية أو مربكة. تسمى تسلسلات الحمض النووي التي ترمز لهذا الحمض النووي الريبي غير الضروري الإنترونات. إذا لم يتم فصل الحمض النووي الريبي الذي تم إنشاؤه بواسطة الإنترونات في جينات ترميز البروتين ، فإن البروتين الناتج سيكون مشوهًا أو عديم الفائدة.
إن عملية تضفير الحمض النووي الريبي (RNA) رائعة جدًا - يجب أن تعرف الكيمياء الحيوية للخلية عن الإنترون الوجود ، حدد موقع تسلسله بدقة على خيط من الحمض النووي الريبي ثم قم باستئصاله في اليمين تمامًا أماكن.
القفر الشاسعة
لا يعرف العلماء وظيفة نسبة كبيرة من التسلسلات الأساسية على جزيء DNA. قد يكون البعض مجرد خردة ، في حين أن البعض الآخر قد يلعب أدوارًا لم يتم فهمها بعد.