Якщо ви студент генетики, ви, мабуть, дізналися, що гени часто бувають в різних варіантах (як правило, двох) називається "алелями". Один із цих алелів, як правило, є "домінуючим" над іншим, останній називають "рецесивним" копіювати. Ви знаєте, що кожен має два алелі для кожного гена і отримує по одному алелю від кожного з батьків.
У сукупності ці факти означають, що якщо у вас є батьки з відомим генотипом відповідного гена - тобто, ви знаєте, що алелі, які вони здатні зробити - ви можете використовувати базову математику, щоб передбачити ймовірність того, що дитина цих батьків матиме дане генотип. Також можна передбачити ймовірність того, що будь-яка дитина покаже певний фенотип, який є фізичним вираженням генетично закодованих ознак.
Насправді репродуктивна мікробіологія зменшує ці цифри завдяки явищу, яке називається "рекомбінація."
Просте менделівське успадкування
Припустимо, що у видів симпатичних прибульців фіолетове волосся домінує над жовтим. У цьому прикладі ці алелі представлені буквами P (домінуюче фіолетове волосся) і p (рецесивне жовте волосся). Аналогічно припустимо, що круглі головки (R) домінують над плоскими головами (r).
На основі цієї інформації ви можете визначити певні речі. Якщо ви знаєте, що кожен з батьків є гетерозиготний для обох цих ознак - тобто і у матері, і у батька є один домінантний і один рецесивний алель як у розташуванні гена кольору волосся (локусу), так і в локус гена форми голови - тоді ви знаєте, що кожен з батьків має генотип PpRr. Можливі генотипи нащадків: PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr та ппр.
A Площа Пуннета виявляє, що співвідношення цих генотипів становить 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, що, у свою чергу, дає фенотипове співвідношення 9: 3: 3: 1. Тобто на кожних 16 дітей, вироблених цими батьками, ви очікували б 9 фіолетовошерстих немовлят з круглою головою; 3 пурпуроволосих і плоскоголових немовлят; 3 жовтоволосих, круглоголових немовлят; та 1 жовтоволоса, плоскоголова дитина. Ці коефіцієнти, в свою чергу, отримують значення 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 та 1/16 = 0,062. Вони також можуть бути виражені у відсотках шляхом множення на 100.
Однак природа вводить критичну зморшку в ці цифри: Такі розрахунки передбачають, що ці алелі успадковуються незалежно, але явище «генної зв’язки» перешкоджає цьому припущенню.
Зв'язок генів: визначення
Гени, які знаходяться близько один до одного і кодують різні ознаки, можуть передаватися як одиниця завдяки процесу називається "рекомбінацією". Це відбувається під час статевого розмноження як частина обміну генетичним матеріалом, який називається "перетинаючи"Ймовірність того, що це відбудеться в парі генів, залежить від того, наскільки фізично ті гени знаходяться в хромосомі.
Розгляньте невелику зливу, що трапляється у вашому місті, коли всі бувають поруч і роблять різні речі. Якщо вас спіймає дощ, які шанси, що випадково вибраний друг також опиниться серед тих, хто змочений? Очевидно, це залежить від того, наскільки близьким є вибраний друг. Зв’язок генів працює за тим самим основним принципом.
Частота рекомбінації
Щоб визначити, наскільки близько один до одного гена два алелі використовують лише репродуктивні дані - тобто для розв’язання картування генів проблеми - вчені розглядають різницю між прогнозованими фенотиповими співвідношеннями у популяції потомства та фактичними співвідношеннями.
Це робиться шляхом схрещування «дигібридного» батька з потомством, яке демонструє обидві рецесивні ознаки. У випадку з біологією вашого інопланетного зв'язку, це означає перетин фіолетовошерстого, округлоголового інопланетянина (що, у випадку з дигібридний організм, має генотип PpRr) з найменш вірогідним продуктом такого спарювання - жовтоволосим, плоскоголовим чужинцем (pprr).
Припустимо, це дає такі дані для 1000 потомства:
- Пурпурне волосся, кругла голова: 404
- Пурпурне волосся, плоска голова: 100
- Жовте волосся, округла голова: 98
- Жовте волосся, плоска голова: 398
Ключем до вирішення проблем картографування зв’язків є визнання того, що якщо два гени не зв’язані, то генотипи та фенотипи потомства повинні вироблятися по суті в рівних кількостях. Однак, як видно з результатів даних, вони не виробляються в однакових кількостях.
Для зв’язаних генів батьківські хромосомні конфігурації (вони ж PpRr, пурпуроволосий округлоголовий і pprr, жовтоволосі плоскоголові) надмірно представлені за кількістю, тоді як рекомбінантні конфігурації (Pprr та ppRr) набагато менше.
Це дозволяє розрахувати частоту рекомбінації, яка просто рекомбінантне потомство ділиться на загальне потомство:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Генетики обчислюють відповідний відсоток, щоб визначити ступінь генетичної зв'язку, яка має одиниці "сантиморганів" або цМ. У цьому випадку значення дорівнює 0,20 разів на 100 або 20%.
Чим нижча частота рекомбінації, тим тісніше гени фізично пов'язані.
Подумайте про це так: чим ближче гени один до одного в хромосомі, тим ближче вони фізично. Ця фізична близькість робить ймовірність рекомбінації (і, таким чином, розділення зв'язаних генів) набагато нижчою, оскільки вони такі близькі. Хоча частота рекомбінації не є прямим показником цієї фізичної близькості, вона дає нам оцінку цієї близькості.
Підсумовуючи: Ви підрахували, що два гени з великою частотою рекомбінації, швидше за все, будуть віддалені один від одного, тоді як гени з малою частотою рекомбінації, швидше за все, будуть ближче один до одного.