Деякі мутації ДНК безшумні і не мають ефекту, але інші впливають на білок, необхідні для життя молекули, які регулюють, чи активний ген чи ні, виробляють більшу чи меншу кількість білка або змінюють синтез білка взагалі. Мутація - це зміна послідовності ДНК, спричинена помилкою, допущеною під час копіювання ДНК, або хімічним пошкодженням. Регіони геному, які зазвичай називають генами, містять інструкції щодо створення білкових молекул, які виконують більшість важливих робіт у клітинах.
Активація генів
У клітинах різноманітні механізми визначають, коли ген вмикається і наскільки він буде активним. Часто цей процес включається, коли енхансерні та промоторні області в гені розпізнаються регуляторними білками, які контролюють активність сусіднього гена. Мутація в енхансерній або промоторній області може спричинити активізацію гена, тобто вироблятиметься більше білка. Або це може призвести до того, що ген замовкне і взагалі вимкнеться.
Обмін одними буквами
Точковою мутацією є однобуквенний обмін - обмін двома основами, аденін на цитозин, наприклад, в одному місці в молекулі ДНК. Оскільки послідовність літер у гені визначає послідовність амінокислот у білку, який він кодує, точкова мутація може змінити амінокислотну послідовність отриманого білка. Іноді зміна амінокислотної послідовності білка може мати значні результати. Наприклад, серповидно-клітинна хвороба виникає, коли одноточкова мутація гена, що кодує молекулу гемоглобіну, призводить до деформування еритроцитів.
Вставки та видалення
Іноді помилки копіювання можуть вставляти або видаляти зайві літери генетичного коду. Оскільки ці вставки та видалення, які називаються indels, можуть зробити білок, що продукується геном, набагато коротшим або набагато довшим, ці помилки можуть мати значний вплив. Індел може мати значний вплив на структуру та функції білка. Вставка або видалення однієї літери може іноді викликати мутацію зсуву кадру, при якій змінюється вся послідовність амінокислот отриманого білка.
Дублювання генів або регіонів
Іноді помилки під час реплікації ДНК можуть дублювати цілий ген або область геному. Цей тип помилок може спричинити утворення більшої кількості білка, оскільки після дублювання існує два гени, які кодують його, а не один. Дублювання генів було важливим в еволюції, оскільки дубльована копія гена може накопичувати інші мутації і, можливо, виконувати іншу функцію, ніж у батьків.
