Те, що ви бачите, не завжди те, що ви отримуєте, принаймні в спадковості. Генетична інформація однояйцевих близнюків, які походять від одного заплідненого яйцеклітини, така ж подібна, як і отримується. Однак навіть ці брати і сестри можуть виявляти відмінності через різницю в генах та вплив на навколишнє середовище. Людина отримує генетичний матеріал, або алелі, від обох батьків, і спосіб поєднання цих алелів може бути складним. Ваша зовнішність не розповідає всієї історії за вашими генетичними інструкціями.
Гайки і болти
Основи спадковості починаються з ДНК. Гени виготовляються з цієї хімічної речовини і містять інструкції щодо вироблення білка в клітині. Організми використовують ці напрямки для росту, розвитку та функцій повсякденного життя, таких як травлення та серцебиття. Гени розташовані на хромосомах, більшість з яких розташовані в ядрах клітин організму. Організми, які розмножуються шляхом статевого розмноження, мають два відповідні набори хромосом, по одному від кожного з батьків. Кількість хромосом різниться у різних видів. У той час як плодові мухи мають 4 пари хромосом, у людини - 23. Картопля та шимпанзе мають по 24 пари.
Аллель Основи
Гени несуть інформацію про фізичні, поведінкові та пов'язані зі здоров'ям риси організму. Гени однієї і тієї ж ознаки можуть бути у двох або більше версіях, які називаються «алелями». Наприклад, коричневий колір волосся має багато можливих алелей, від дуже світлого до дуже темного. Батьки передають своїм нащадкам один алель для кожного гена. Якщо і мати, і батько дарують однаковий алель, потомство є “гомозиготним” за цією ознакою. Нащадок «гетерозиготний» за ознакою, якщо він або вона отримали інший алель від кожного з батьків. Якщо алель є домінантним, він завжди буде виражений, приховуючи інший рецесивний алель. Поєднання алелів є генотипом організму.
Домінантний та рецесивний
Алелі часто представлені буквами. Великі літери використовуються для домінантних алелів, тоді як рецесивні алелі позначаються малими літерами. Наприклад, муковісцидоз (ХФ) - це хронічне захворювання легенів, яке переноситься рецесивним алелем. "С" використовується для представлення алелю без захворювання, тоді як "с" вказує на алель, який несе CF. Індивід, гомозиготний для МВ, має комбінацію алелів cc, тоді як хтось гомозиготний за відсутністю захворювання має алелі CC. Індивідуальний гетерозиготний для МВ - тобто, який має алелельну комбінацію Cc - не мав би захворювання, оскільки алель для розвитку МВ є рецесивним. Однак він може мати нащадків із МВ, якщо інший батько їхнього потомства також гетерозиготний щодо МВ.
Домінування та неповне домінування
Але спадковість не завжди буває настільки простою. У “кодомінності” обидва алелі виявляються у виразі ознаки. Одним із прикладів є пальто з пальмами (суміш білих і червоних волосків), яке спостерігається на деяких конях та великій рогатій худобі - результат розведення гомозиготної червоної тварини з гомозиготною білою. При «неповному домінуванні» характеристика виглядає як суміш обох алелей. Наприклад, якщо червоні квіти в чотири години розмножуються з білими, вони дадуть потомство рожевого кольору. Крім того, на багато ознак впливають різні гени, такі як колір очей та волосся у людини.
Що виявляється
Фізичний вираз генотипу індивіда називається його фенотипом. Для гена муковісцидозу два можливі фенотипи мають захворювання або не мають його. З рисами, на які впливає кілька генів, наприклад, колір волосся, фенотип може потрапляти в широкий діапазон - від платинової блондинки до еспресо-чорного. На фенотип також впливає середовище організму. Клімат, дієта, нещасні випадки, культура та спосіб життя можуть впливати на вираження фенотипу. Рослини з однаковими за висотою генотипами можуть розвиватися по-різному через різницю в навколишньому середовищі сонячного світла, води та мінералів. Тому фенотип для одних особин може бути високим, а інші значно нижчим. Фактори навколишнього середовища можуть впливати навіть на людей через покоління. Наприклад, лабораторні миші, яких годували певними хімічними речовинами, страждали ожирінням і передавали цю ознаку своїм нащадкам, які мали надмірну вагу навіть без добавок. Дослідження того, як зміни навколишнього середовища впливають на генетику, епігенетику, є перспективною галуззю досліджень, особливо з питань охорони здоров'я.