Що таке алель?

Поняття гена є чи не найважливішим для сприйняття студентами молекулярної біології. Навіть люди з незначним впливом науки зазвичай знають, що "генетичні" стосуються рис, які народжуються людьми з і можуть передавати своїм нащадкам, навіть якщо вони не знають основного механізму для цього. Тим самим типовий дорослий усвідомлює, що діти успадковують риси обох батьків і що з яких-небудь причин певні риси "перемагають" інших.

Той, хто бачив сім'ю, наприклад, білявою матір'ю, темноволосим батьком, чотирма темноволосими і однією білявою дитиною, інтуїтивно розуміє думку, що деякі фізичні риси, будь то вони фізично очевидні, такі як колір волосся або зріст, або менш очевидні характеристики, такі як харчова алергія або проблеми з обміном речовин, частіше зберігають сильну присутність серед населення, ніж інші.

Науковою сутністю, що пов'язує всі ці поняття, є алель. Алель - це не що інше, як форма гена, яка, у свою чергу, є довжиною ДНК або дезоксирибонуклеїнової кислоти, яка кодує певний білковий продукт в тілах живих істот. Люди мають дві копії кожної хромосоми, а отже, мають два алелі для кожного гена, розташовані на відповідних частинах відповідних хромосом. Відкриття генів, алелей та загальних механізмів успадкування та їх наслідки для медицини та досліджень пропонують справді захоплюючу область дослідження для будь-яких любителів науки.

У середині 1800-х років європейський чернець на ім'я Грегор Мендель був зайнятий, присвятивши своє життя формуванню розуміння того, як риси передаються від одного покоління організмів до іншого. Протягом століть фермери розводили тварин і рослини стратегічним способом, маючи намір виродити потомство з цінними характеристиками, заснованими на ознаках батьківських організмів. Оскільки точний спосіб передачі спадкової інформації від батьків до нащадків був невідомий, це були в кращому випадку неточні зусилля.

Мендель зосередив свою роботу на горохових рослинах, що мало сенс, оскільки час генерації рослин короткий, і в грі не було етичних проблем, як це могло бути з тваринами. Спочатку його найважливішою знахідкою було те, що якщо він розводив рослини разом, це було чітко різні характеристики, вони не змішувались у нащадків, а натомість з’являлися цілими чи ні зовсім. Крім того, деякі риси, які були очевидні в одному поколінні, але не були очевидними в наступному, могли знову з’явитися в наступних поколіннях.

Наприклад, квіти, асоційовані з рослинами гороху, є білими або фіолетовими, у нащадків цих рослин відсутні проміжні кольори (наприклад, лаванда чи ліловий колір); іншими словами, ці рослини поводились не так, як фарба або чорнило. Це спостереження суперечило поширеній гіпотезі біологічного співтовариства того часу, коли консенсус сприяв певному змішуванню поколінь. Загалом, Мендель виділив сім різних ознак рослин гороху, які проявляються бінарними способами, причому ні проміжні форми: колір квітки, колір насіння, колір стручка, форма стручка, форма насіння, положення квітки та стебла довжина.

Мендель усвідомлював, що для того, щоб дізнатися якомога більше про спадщину, він повинен бути впевненим що батьківські рослини були чистокровними, навіть якщо він ще не знав, як це відбувалося в молекулі рівень. Отже, коли він вивчав генетику кольорів квітів, він почав з того, що вибрав одного з батьків із партії квітів, які мали виробляв лише фіолетові квіти для багатьох поколінь, а інший - із партії, отриманої з багатьох поколінь виключно білого кольору квіти. Результат був переконливим: усі дочірні рослини цього першого покоління (F1) були фіолетовими.

Подальше розведення цих рослин F1 дало покоління квітів F2, які були одночасно фіолетовими та білими, але у співвідношенні 3 до 1. Неминучими були висновки, що фактор, що виробляє фіолетовий колір, якимось чином домінує над фактором, що виробляє білий колір, а також, що ці фактори можуть залишатися прихованими, але все ж передаватись наступним поколінням і з’являтися знову, ніби нічого не було сталося.

Співвідношення 3: 1 до фіолетової квітки до білої квітки рослин F2, яке зберігалося для інших шести ознак рослини гороху в зразки, отримані від чистопородних батьків, привернули увагу Менделя через наслідки цього відносини. Очевидно, що спарювання суто білих рослин і суворо фіолетових рослин, мабуть, дало дочірні рослини, які отримали лише фіолетовий «фактор» від фіолетового і лише білий "фактор" від білого батька, і теоретично ці фактори повинні були бути присутніми в однакових кількостях, незважаючи на те, що рослини F1 фіолетовий.

Пурпурний фактор був явно домінуючим, і його можна записати з великої літери Р; білий фактор називали рецесивним і може бути представлений відповідною маленькою літерою p. Пізніше кожен із цих факторів став відомим як алель; це просто дві різновиди одного гена, і вони завжди знаходяться в одному фізичному місці. Наприклад, ген кольору шерсті може бути в хромосомі 11 даної істоти; це означає, що чи кодує алель для коричневого, чи для чорного, його можна надійно знайти на цьому місці на обох копіях 11-ї хромосоми, що несеться істотою.

Якби тоді повністю фіолетове покоління F1 містило фактори P і p (по одному на кожну хромосому), то всі "типи" цих рослин могли б бути написаний Pp. Спаровування між цими рослинами, яке, як зазначено, призвело до трьох фіолетових рослин для кожної білої рослини, може дати їх комбінації:

PP, Pp, pP, pp

в рівних пропорціях, якщо і тільки якщо кожен алель передавався наступному поколінню незалежно, умова, яку Мендель вважав задоволеною повторним появою білих квітів у поколінні F2. Дивлячись на ці буквосполучення, стає зрозуміло, що лише коли два рецесивні алелі з’являються в поєднанні (pp), виробляються білі квіти; три з кожних чотирьох рослин F2 містили принаймні один алель Р і мали фіолетовий колір.

Завдяки цьому Мендель був на шляху до слави та багатства (не зовсім; його робота досягла максимуму в 1866 р., але була опублікована лише в 1900 р. після того, як він перейшов). Але настільки новаторською, як і ідея домінантних та рецесивних алелів, з експериментів Менделя було вилучено більше життєво важливої ​​інформації.

Вищезазначена дискусія стосується кольору квітів, але вона могла зосередитись на будь-якій з шести інших рис, визначених Менделем як такі, що походять від домінантних та рецесивних алелей. Коли Мендель кровив рослини, чисті за однією ознакою (наприклад, один з батьків мав виключно зморшкуваті насіння, а інший - виключно круглі насіння), поява інших ознак не мала математичного відношення до відношення круглих до зморшкуватих насіння в подальшому поколінь.

Тобто, Мендель не бачив, щоб зморшкуватий горох був більш-менш імовірним, що він низькорослий, білий або має якісь інші ознаки гороху, які він визначив рецесивними. Це стало відомим як принцип самостійний асортимент, що просто означає, що ознаки успадковуються незалежно одна від одної. Сьогодні вчені знають, що це є результатом того, як хромосоми вишиковуються і поводяться в іншому випадку під час розмноження, і це сприяє важливому підтриманню генетичного різноманіття.

Принцип сегрегації подібний, але пов’язаний з динамікою успадкування всередині ознак, а не з динамікою між ознаками. Простіше кажучи, два алелі, які ви успадкували, не мають лояльності один до одного, і репродуктивний процес не сприяє жодному. Якщо у тварини темні очі через наявність пари, то один домінантний алель та один рецесивний алель для цього гена (назвіть це сполученням Dd), це абсолютно нічого не говорить про те, де кожен з цих алелів опиниться в подальшому покоління.

Алель D може передаватися певній дитині-тварині, а може і ні, і, аналогічно, алелю D. Термін домінантний алель іноді бентежить людей у ​​цьому контексті, оскільки слово, схоже, означає більшу репродуктивну силу, навіть форму свідомої волі. Насправді цей аспект еволюції настільки ж сліпий, як і будь-який інший, і "домінуючий" стосується лише тих рис, які ми бачимо у світі, а не того, що "призначено".

Алель, знову ж таки, є просто варіантною формою гена. Як описано вище, більшість алелей бувають двох форм, одна з яких є домінуючою над іншою. Твердо пам’ятаючи про це, допомагає уникнути потрапляння в каламутні води, коли йдеться про закріплення цих понять у вашому розумі. Однак небіологічний приклад вищезазначених принципів може додати ясності поняттям, представленим тут.

Уявіть, що важливі деталі вашого життя представлені еквівалентом довгої нитки ДНК. Частина цієї нитки відведена для "роботи", інша частина для "машини", інша для "домашньої тварини" тощо. Уявіть для простоти (і з метою вірності аналогії "ДНК"), що ви можете мати лише одне з двох робочих місць: менеджера чи робітника. Ви також можете мати лише один із двох типів транспортних засобів: компактний автомобіль або позашляховик.

Вам може сподобатися один із двох жанрів кіно: комедія чи жахи. У термінології генетики це означало б, що в "ДНК" є гени "автомобіля", "фільму" та "роботи", що описують основи вашого повсякденного існування. Алелі були б конкретним вибором для кожного місця розташування "гена". Ви отримали б один «алель» від вашої матері та один від вашого батька, і в кожному випадку, якщо б ви поранили з одним із кожного "алеля" для даного "гена", один із них повністю маскував би наявність інший.

Наприклад, припустимо, що їзда на компактному автомобілі була домінуючою над керуванням позашляховиком. Якщо ви успадкували дві копії компактного автомобіля "алель", ви б їздили на компактному автомобілі, а якщо ви отримали два "алелі" позашляховика, то керували б спортивним автомобілем. Але якщо ви успадкували по одному з кожного типу, ви б їздили на компактному автомобілі. Зауважте, що для належного розширення аналогії слід підкреслити, що одна з усіх алелей не може спричинити перевагу перед гібридом компактного автомобіля та позашляховика, такого як міні-позашляховик; алелі або призводять до повних проявів рис, з якими вони пов’язані, або вони повністю мовчать. (Це не завжди так у природі; насправді ознаки, що визначаються однією парою алелей, насправді рідкісні. Але тема неповне домінування виходить за рамки цієї розвідки; зверніться до Ресурсів для подальшого навчання в цій галузі.)

Ще одне важливе, що слід пам’ятати, - це те, що в цілому алелі, що відносяться до даного гена, успадковуються незалежно від алелей, що стосуються інших генів. Таким чином, у цій моделі автомобіль, яким ви віддаєте перевагу їздити завдяки генетиці, не має нічого спільного з вашим напрямком роботи чи смаком у фільмах. Це випливає з принципу незалежного асортименту.