Термін генотип позначає повний генетичний склад організму. Він також використовується для опису різних варіацій гена, відомого як алелі. У людини є два алелі для кожного генетичного положення або локусу. У сукупності кожна пара алелів вважається специфічним генотипом.
Знання генотипу або прикладу генотипу особи може бути важливим для розуміння генетичної експресії, діагностики захворювань, вивчення генетичних мутацій тощо.
Визначення генотипу
Почнемо з конкретного визначення генотипу. Генотип особини - це спадкова генетична інформація, якою володіє ця особина. Це стосується ваших генів, ДНК, алелів тощо одним всеохоплюючим словом. Прикладом може бути опис кольорового генотипу квітки як RR (мається на увазі, що у них є два "червоних" алелі, RR, для їх кольору) або Rr (один "червоний" алель, R, і один "рожевий" алель, r, для кольору) .
З іншого боку, ваш фенотип - це те, що фізично демонструє фізична особа, що визначається генотипом, який вони мають. Хоча дві особи можуть мати однаковий фенотип, вони можуть мати абсолютно різні генотипи. Наслідуючи приклад квітки з попереднього періоду, і RR, і Rr квітки здаються червоними, оскільки червоний домінує над рожевим. Однак вони відрізняються за своїм генотипом, оскільки один гомозиготний (RR), а другий гетерозиготний (Rr).
Детальніше про визначення, алелі та приклади генотипів.
Знання генотипу: площа Пуннета
Квадрат Паннета - один із найпростіших способів визначення генотипу. Квадрат насправді є міні-діаграмою, яка використовується для визначення потенційного генотипу потомства щодо певної ознаки.
Щоб створити квадрат Паннета, напишіть усі можливі алелі у верхній частині квадрата для одного з батьків і всі можливі алелі для іншого з батьків ліворуч. Кожен перерахований алель стане або стовпчиком для верхніх алелів, або рядком для лівих алелів усередині квадрата. Квадрат заповнюється, коли ви записуєте алелі зверху у відповідні стовпці, а потім запишіть алелі збоку у відповідні рядки, створивши квадрат, повний потенціалу генотипи.
Прикладом генотипу з використанням квадрата Паннета є класичні експерименти гороху, проведені Грегором Менделем. Ознайомтеся з конкретними прикладами генотипу та Тут розташовані квадрати Паннета.
Ланцюгова реакція полімерази
Розроблена протягом 1980-х років полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) генерує специфічний стенд ДНК на основі матричного ланцюга. На додаток до ланцюга матриці, для реакції ПЛР необхідні ДНК-полімераза, нуклеотиди та короткі біти одноланцюгової ДНК.
У певний момент реакція ПЛР починає генерувати копії експоненційно, і лише протягом цієї фази можна визначити вихідну кількість цільової послідовності у зразку. Метод використовується для секвенування, клонування та генної інженерії.
Докладніше про відмінності між клонуванням ПЛР.
Зонд для гібридизації
Зонд для гібридизації використовується, щоб визначити, чи є фізична характеристика наслідком генотипу. Процес починається з повного перетравлення аналізованої ДНК з подальшим її перенесенням на фільтруючу мембрану. Потім зонд додають до фільтра і дозволяють зв’язуватися з цільовою послідовністю.
Приблизно через 24 години фільтр промивають для видалення зв’язаного зонда. Зонд гібридизації також може бути використаний для визначення ефективності процесу клонування або з'ясування кількості копій конкретного гена.
Пряме ДНК-секвенування
Проект «Геном людини» призвів до розробки ряду потужних інструментів секвенування ДНК. На додаток до декодування повного геному Homo sapiens, ці інструменти дозволили вченим скласти послідовність геномів багатьох інших організмів, включаючи мишей, щурів та рис. Сучасні засоби секвенування дозволяють сучасним генетикам швидко та дешево порівнювати та обробляти великі кількості ДНК.
Це дозволить визначити роль генетики у сприйнятливості до хвороб, генетичній реакції організмів на екологічні подразники та відстеження еволюції ознаки або виду, згідно з Національним дослідженням геному людини Інститут.