Biyolojik ailenizde mavi gözlü tek kişiyseniz, bunun nasıl olduğunu sorgulayabilirsiniz.
Muhtemel cevap, doğumda değiştirilen bebekler veya derin, karanlık aile sırları değil, Mendel mirasıyla ilgilidir. Mavi gözlü bir aleli (gen varyasyonu) olan kahverengi gözlü ebeveynlerin mavi gözlü bir çocuk doğurma şansı dörtte birdir.
Kahverengi gözlerin gen varyantı gibi baskın aleller, örneğin kahverengi gözlerle sonuçlanan proteinler ve enzimler üretir.
Genetik ve Mendel'in Bezelyesi
Modern genetik, 1860'lara kadar uzanır. Gregor MendelBilim ve matematikle ilgilenen Avusturyalı bir keşiş, sekiz yıl boyunca bahçesinde bezelye ile deneyler yaptı. Mendel'in keskin gözlemleri Mendel kalıtımı ilkelerine yol açtı.
Mendel, safkan bezelye bitkilerinin sistematik geçişleri yoluyla, bezelyelere karşı ne kadar baskın olduğunu keşfetti çekinik özellikler işe yarar. Yıllar sonra, bilim adamları Mendel kalıtımı ve basit kalıtımın birçok istisnasıyla karşılaştıkça Mendel dışı genetik ve karmaşık kalıtım ortaya çıktı.
DNA, Genler, Aleller ve Kromozomlar
Hücrenin çekirdeği şunları içerir: deoksiribonükleik asit (DNA) – canlı bir organizmanın “planı”. Genler, doğal atletik yetenek gibi kalıtsal özellikleri etkileyen kromozomlardaki DNA parçacıklarıdır. Farklı gen biçimlerine alel denir. Bir tür içinde birçok olası alel türü bulunur.
Bir çocuk, anneden ve babadan bir göz rengi alel alır. Bir çocuk kahverengi gözler için iki alel aldığında, gen homozigot baskın bu özellik için. Bir çocuk göz rengi için iki farklı alel alırsa, göz rengi için gen heterozigot.
Gregor Mendel: Genetiğin Babası
Gregor Mendel, yaygın olarak genetik biliminin babası olarak adlandırılır. baskın ve çekinik özellikler. Mendel bezelye bitkilerini yıldan yıla çapraz tozlaştırarak genotipe karşı genotipi çözdü. fenotip ayrımı.
Ayrıca, çift çekinik olan bir genin gizli bir kopyası nedeniyle bazı özelliklerin bir nesli atladığını da kaydetti.
Baskın Aleller ve Mendel Genetiği
Mendel genetiği, yaygın bezelye bitkileriyle iyi çalışan basit bir modeldir. Mendel, bir nesilden diğerine bezelye bitkilerinin çiçeklerinin rengini ve konumunu, gövde uzunluğunu, tohum şeklini ve rengini ve bakla şeklini ve rengini inceledi.
Mendel, baskın genetik özellikleri belirledikten sonra, ne olduğunu görebildi. homozigot vs. heterozigot geçişler.
Punnett Meydanı ve Kalıtım
Punnett kare gösterir Mendel genetiği. Kahverengi gözler için iki alleli olan bir kişi homozigot baskındır. Mavi gözler için iki aleli olan birinin homozigot çekinik bir alelik çifti vardır. Örneğin, heterozigot bireylerde kahverengi için bir aleli ve mavi göz için bir aleli vardır.
Punnett karesi alelik yavru çiftlerini tahmin eder. Örneğin, tahmin edilen genotip Heterozigot alelleri olan iki ebeveynden doğan çocukların yüzdesi genellikle bir çizelgede gösterilir.
Baskınlık ve çekinik özellikler tablosu, yavruların yüzde 50'sinin ebeveynleri gibi heterozigot alellere sahip olduğu 1:2:1 oranını gösterir.
Baskın Alel Bozuklukları
İnsan vücudundaki üremeyen hücreler, her genin iki kopyasını içerir: biri anneden diğeri babadan. Bir genin normal kopyalarına vahşi tip denir. Otozomal dominant bozukluklar Huntington hastalığı gibi, bir kişi kusurlu olan tek bir genin bir kopyasını bile miras aldığında ortaya çıkar.
Bir kişi, yalnızca her iki ebeveyn de CFTR geninin mutasyonlarını geçtiğinde ortaya çıkan kistik fibroz gibi hastalıkların asemptomatik bir taşıyıcısı olabilir.
Baskın Aleller ve Mendel Dışı Kalıtım
Mendel olmayan kalıtım modelleri, bahçe bezelyelerinde görülmeyen çoklu baskınlık türlerini içerir. birlikte egemenlik fenotipte bir özelliğin diğerine baskın olması yerine, bir heterozigot yavruda görünen iki özelliği ifade eder. Kırmızı kan hücreleri eş baskınlığı gösterir.
Örneğin, AB kan grubu, A tipi ve B tipi baskın alellerin eşit baskınlığından kaynaklanır. Eksik baskınlık, heterozigot yavruların, kırmızı bir çiçek ve pembe çiçekler üreten beyaz bir çiçek gibi bir ara fenotipe sahip olması durumunda meydana gelir.
Baskın Alel Örnekleri
Mendel'in ilkeleri, temel kalıtım teorisini ve ayrım ilkesini içerir. Çalışmaları, genotip ve kalıtsal fenotipteki baskın ve çekinik özellikler arasındaki farka odaklandı.
Mendel, mor çiçekler gibi baskın özelliklerin, safkan homozigot bezelye çaprazlandığında çekinik özelliklerden daha sık görüldüğünü buldu.
Çekinik özellikler F'ye kadar yeniden ortaya çıkmaz.1 (birinci nesil) melezler olgunlaşır ve kendi kendine tozlaşır. Gregor Mendel ayrıca F'de baskın özelliklerin sayıca çekinik özelliklerden 3:1 oranında daha fazla olduğuna dikkat çekti.2 (ikinci nesil). Mendel'in bitkileri açısından, birlikte baskınlık veya harmanlama örnekleri görmedi.
| Baskın özellikler | Resesif Özellikler |
|---|---|
| Dilinizi Yuvarlama Yeteneği | Dilinizi Yuvarlama Yeteneğinizin Eksikliği |
| bağlı olmayan kulak memeleri | ekli kulak memeleri |
| gamzeler | Gamze yok |
| Huntington Hastalığı | Kistik fibrozis |
| Kıvırcık saç | Düz saç |
| A ve B Kan Grubu | O Kan Grubu |
| cücelik | Normal Büyüme |
| Erkeklerde Kellik | Erkeklerde Kellik Yok |
| Ela ve/veya Yeşil Gözler | Mavi ve/veya Gri Gözler |
| Dul'un Zirve Saç Çizgisi | Düz Saç Çizgisi |
| Yarık çene | Normal/Pürüzsüz Çene |
| Yüksek tansiyon | Normal Kan Basıncı |
Eksik Hakimiyet vs. Mendel Genetiği
poligenik kalıtım, birden fazla gen tarafından belirlenen özellikleri ifade eder. İnsan boyu gibi özelliklere katkıda bulunan birçok alel tek bir yerde değildir.
Farklı aleller kromozomlar üzerinde yakından bağlantılı olabilir, kromozomlar üzerinde bağlantısız olabilir veya hatta farklı kromozomlar üzerinde olabilir ve yine de belirli bir özelliğin ifadesini etkiler. Çevre, gen ifadesinde de rol oynayabilir.
Eksik Hakimiyet vs. birlikte egemenlik
Eksik baskınlık ve birlikte baskınlık, Mendel dışı mirasın bir parçasıdır, ancak aynı şey değildir. eksik baskınlık özelliklerin bir karışımıdır. ek bir fenotip, çünkü her iki alel de eş baskınlıkta ifade edilir.
İnsanlarda, göz rengi, ten rengi ve diğer birçok özellik, açıktan koyuya çok sayıda gölgeye yol açan birçok alel varyantından etkilenir.