Bir DNA Molekülündeki Mutasyon Ne Zaman Yavrulara Geçirilir?

İnsan hücrelerinde DNA kopyalamanın doğal süreci çok doğrudur, ancak hatalar olur. Mutasyon oranı tahminleri değişebilir, ancak 2011'de yapılan bir araştırma, insan spermi veya yumurta (yumurta) üretimi sırasında DNA'da toplanan her 85 milyon nükleotit için bir hata olacağını buldu: bir mutasyon. İstatistik, sperm ve yumurta hücresi üretimindeki mutasyonlarla ilgilidir, çünkü yalnızca bu spesifik hücrelerdeki mutasyonlar bir sonraki nesle aktarılır.

TL; DR (Çok Uzun; Okumadım)

Mutasyonlar, yalnızca sperm veya yumurta oluşturan hücreler olan germ hücre DNA'sında meydana geldiklerinde yavrulara aktarılır. Diğer hücre türü olan somatik hücreler vücuttaki diğer hücrelerdir ve bu hücrelerde meydana gelen mutasyonlar yavrulara geçmez. İnsan sperm veya yumurta üretimi sırasında DNA'da toplanan her 85 milyon nükleotid için bir mutasyon olacaktır. İnsan genomu 6 milyar nükleotit uzunluğunda olduğundan, bu yine de nesil başına düzinelerce mutasyon ekler, ancak çoğu tespit edilebilecek kadar önemli değildir.

Bazı mutasyonlar o kadar şiddetlidir ki, embriyo ya da fetüs termini sağlayamaz; bu durumda, mutasyon aktarılmamıştır. Diğer durumlarda, mutasyonla yaşam devam eder, ancak yavruların yaşam kalitesi düşer. Bir germ hücresinin DNA'sında bir mutasyon varsa, oluşturduğu sperm veya yumurtanın yavrulara geçmesi pek olası değildir. Mutasyon, ancak sonunda bir zigot oluşturmak üzere birleşen birçok kromozomdan ya sperm hücresindeki ya da yumurta hücresindeki bir kromozomda meydana gelirse kalıtsal olacaktır.

İnsan vücut hücreleri iki geniş kategoriye ayrılır: germ hücreleri ve somatik hücreler. Germ hücreleri sperm ve yumurta üretir; vücudun diğer tüm dokuları somatik hücrelerdir. Bir organizmadaki somatik hücre mutasyonu, organizmadaki yavru hücrelere aktarılır. Ancak bu tür mutasyon gelecek nesilleri etkilemez çünkü sadece sperm veya yumurta tarafından taşınan genler yavruların genetik materyalinin bir parçası olabilir. Bir germ hücresindeki bir mutasyon, aksine, vücudu etkilemez, ancak germ hücresinin oluşturduğu sperm veya yumurtadan gelen yavruları etkiler.

Çocuklar tipik olarak bazı mutasyonları ebeveynlerinden alır. Sperm veya yumurta üretimi sırasında 85 milyon nükleotitte veya genetik kod harflerinde 1 olan ortalama mutasyon oranı kulağa düşük gelebilir. Ancak, insan genetik kodu 6 milyar harf uzunluğundadır. Bu mutasyon oranı, nesil başına düzinelerce mutasyon ekler, ancak bu mutasyonların birçoğunun saptanabilir bir etkisi yoktur. Genel olarak bilim adamları, sperm hücresi DNA'sının yumurta hücresi DNA'sından daha fazla mutasyon taşıdığını düşünüyorlar çünkü dişiler tüm mutasyonlarla doğuyor sahip olacakları yumurtadır, ancak erkekler yaşamları boyunca sürekli olarak yeni sperm üretirler ve bu da daha fazla hataya izin verir. zaman.

Bazen bir mutasyon o kadar şiddetlidir ki öldürücüdür; bu tip mutasyon taşıyan bir fetüs asla tam vadeye ulaşmaz. Örneğin birçok düşük, fetüsün normal gelişmesini engelleyen ciddi mutasyonlar veya kromozomal yeniden düzenlemelerden kaynaklanır. Bu durumlarda, bir germ hücresinde bir mutasyon meydana gelmesine rağmen, yavru doğmadığı için yavrulara geçmez. Diğer durumlarda, mutasyonlar ölümcül olmasa da ciddi doğum kusurlarına neden olur ve yavruların yaşam kalitesine zarar verebilir.

Sperm ve yumurta hücrelerini oluşturan hücre bölünmesi süreci karmaşıktır. Herhangi bir germ hücresinde meydana gelen tüm mutasyonların kalıtsal olacağını varsaymak yanlış olur. Spesifik sperm veya mutasyon taşıyan yumurta hücresi, yeni bir organizmanın parçası olmadan önce çok sayıda sperm ve yumurta arasında büyük ihtimalle savaşmak zorundadır. Mutasyon, ancak sperm hücresindeki veya bir zigot oluşturmak üzere birleşen yumurta hücresindeki bir kromozom üzerinde meydana gelirse aktarılacaktır.