Centriole: ความหมาย ฟังก์ชัน และโครงสร้าง

หากคุณรอดชีวิตจากวิชาชีววิทยา คุณอาจจำได้ว่าเคยดูภาพถ่ายโครงสร้างเซลล์ที่มีเม็ดเล็ก เช่น เซนทริโอล ตามชื่อของมัน เซนทริโอลมักจะอยู่ใกล้ศูนย์กลางของเซลล์ เซนทริโอลเป็นออร์แกเนลล์และมีส่วนสำคัญในการแบ่งเซลล์ โดยปกติ centrioles จะอยู่เป็นคู่และอยู่ใกล้กับนิวเคลียส

เซนโทรโซมประกอบด้วยเซนทริโอลในเซลล์ ยังเป็นที่รู้จักกันในนามศูนย์จัดระเบียบไมโครทูบูล, เซนโทรโซมเป็นออร์แกเนลล์ มันมีเซนทริโอหนึ่งคู่ เซนทริโอลมักมีไมโครทูบูล 9 มัด ซึ่งเป็นหลอดกลวงที่ทำให้ออร์แกเนลล์มีรูปร่าง จัดเรียงเป็นวงแหวน อย่างไรก็ตาม บางชนิดมีกลุ่มน้อยกว่าเก้ากลุ่ม ไมโครทูบูลวิ่งขนานกัน หนึ่งมัดมีชุดไมโครทูบูลสามชุด ซึ่งทำจากโปรตีนที่เรียกว่าทูบูลิน

เซนทริโอลทั้งสองตั้งอยู่ใกล้กับศูนย์กลางของเซลล์หรือนิวเคลียส อย่างไรก็ตาม พวกมันมักจะถูกจัดวางเป็นมุมฉากให้กันและกัน บางครั้งคุณอาจเห็นพวกเขาถูกระบุว่าเป็นแม่และลูกสาว centriole โดยทั่วไปแล้ว centriole จะมีลักษณะเป็นทรงกระบอกกลวงขนาดเล็ก ขออภัย คุณไม่สามารถมองเห็นได้จนกว่าเซลล์จะพร้อมที่จะเริ่มการแบ่ง

นอกจากเซนทริโอลแล้ว เซนโทรโซมยังมีวัสดุรอบศูนย์กลาง (PCM) นี่คือมวลของโปรตีนซึ่งล้อมรอบเซนทริโอลทั้งสอง นักวิจัยเชื่อว่า centrioles สามารถจัดระเบียบโปรตีนได้

หน้าที่หลักของ centriole คือการช่วยให้โครโมโซมเคลื่อนที่ภายในเซลล์ ตำแหน่งของ centrioles ขึ้นอยู่กับว่าเซลล์กำลังผ่านการหารหรือไม่ คุณจะพบเซนทริโอลที่ทำงานระหว่างไมโทซิสและไมโอซิส ไมโทซิสคือการแบ่งเซลล์ที่นำไปสู่เซลล์ลูกสาวสองเซลล์ที่มีจำนวนโครโมโซมเท่ากันกับเซลล์ต้นกำเนิด ในทางกลับกัน ไมโอซิสคือการแบ่งเซลล์ที่นำไปสู่เซลล์ลูกสาวที่มีโครโมโซมจำนวนครึ่งหนึ่งเป็นเซลล์ต้นกำเนิด

เมื่อเซลล์พร้อมที่จะแบ่ง เซนทริโอลจะเคลื่อนที่ไปยังปลายอีกด้าน ระหว่างการแบ่งเซลล์ เซนทริโอลสามารถควบคุมการสร้างเส้นใยสปินเดิลได้ นี่คือเมื่อแกนหมุนหรืออุปกรณ์สปินเดิลก่อตัวขึ้น ดูเหมือนกลุ่มของด้ายออกมาจากเซนทริโอล แกนหมุนสามารถดึงโครโมโซมออกจากกันและแยกออกจากกันได้

เซนทริโอลทำงานในขั้นตอนเฉพาะของการแบ่งเซลล์ ในระหว่างการพยากรณ์ของไมโทซิส เซนโตรโซมจะแยกออกจากกัน ดังนั้นเซนทริโอลคู่หนึ่งจึงสามารถเดินทางไปยังด้านตรงข้ามของเซลล์ได้ ณ จุดนี้ เซนทริโอลและวัสดุปริเซนทริโอจะเรียกว่าแอสเตอร์ เซนทริโอลสร้างไมโครทูบูลซึ่งมีลักษณะเป็นเกลียวและเรียกว่าเส้นใยสปินเดิล

ไมโครทูบูลเริ่มเติบโตไปทางด้านตรงข้ามของเซลล์ จากนั้นไมโครทูบูลเหล่านี้บางส่วนจะเกาะติดกับเซนโทรเมียร์ของโครโมโซม ไมโครทูบูลบางส่วนจะช่วยแยกโครโมโซม ในขณะที่โครโมโซมอื่นๆ จะช่วยให้เซลล์แบ่งออกเป็นสองส่วน ในที่สุดโครโมโซมจะเรียงกันตรงกลางเซลล์ สิ่งนี้เรียกว่าเมตาเฟส

ต่อมา ระหว่างแอนนาเฟส โครมาทิดน้องสาวเริ่มแยกจากกัน และส่วนต่าง ๆ จะเคลื่อนไปตามเกลียวไมโครทูบูล ในช่วงเทโลเฟส โครมาทิดจะเคลื่อนที่ไปยังปลายอีกด้านของเซลล์ ในเวลานี้ เส้นใยแกนหมุนของ centrioles เริ่มหายไปเนื่องจากไม่จำเป็น

เซนทริโอลและเซนโทรเมียร์ไม่เหมือนกัน เซนโทรเมียร์เป็นบริเวณบนโครโมโซมที่ช่วยให้เกาะติดจากไมโครทูบูลจากเซนทริโอล เมื่อคุณดูภาพโครโมโซม เซนโทรเมียร์จะปรากฏเป็นบริเวณตีบตรงกลาง ในภูมิภาคนี้ คุณสามารถหาโครมาตินเฉพาะทางได้ เซนโทรเมียร์มีส่วนสำคัญในการแยกโครมาทิดระหว่างการแบ่งเซลล์ สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าแม้ว่าตำราชีววิทยาส่วนใหญ่จะแสดงเซนโทรเมียร์ตรงกลางโครโมโซม แต่ตำแหน่งอาจแตกต่างกันไป เซนโตรเมียร์บางตัวอยู่ตรงกลาง ขณะที่บางเซนโตรเมียร์อยู่ใกล้ปลายมากขึ้น

นอกจากนี้คุณยังสามารถเห็น centrioles ที่ปลายฐานของ flagella และ cilia ซึ่งเป็นส่วนที่ยื่นออกมาจากเซลล์ นี่คือเหตุผลที่บางครั้งเรียกว่าร่างกายพื้นฐาน ไมโครทูบูลในเซนทริโอลประกอบเป็นแฟลเจลลัมหรือซีเลียม Cilia และ flagella ได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยให้เซลล์เคลื่อนที่หรือช่วยควบคุมสารรอบตัว

เมื่อเซนทริโอลเคลื่อนไปที่ขอบเซลล์ พวกมันสามารถจัดระเบียบและสร้างซีเลียและแฟลเจลลาได้ Cilia มักจะประกอบด้วยการฉายภาพขนาดเล็กจำนวนมาก พวกมันอาจดูเหมือนขนเล็กๆ ปกคลุมเซลล์ ตัวอย่างของ cilia คือการฉายภาพบนพื้นผิวเนื้อเยื่อของหลอดลมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ในทางกลับกัน แฟลกเจลลามีความแตกต่างกันและมีการฉายภาพยาวเพียงครั้งเดียว มักจะดูเหมือนหาง ตัวอย่างหนึ่งของเซลล์ที่มีแฟลเจลลัมคือเซลล์อสุจิของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม

ยูคาริโอตซีเลียและแฟลเจลลาส่วนใหญ่มีโครงสร้างภายในที่คล้ายกันซึ่งประกอบด้วยไมโครทูบูล พวกมันถูกเรียกว่า doublet microtubules และจัดเรียงแบบเก้าบวกสอง ไมโครทูบูลคู่เก้าอัน ประกอบด้วยสองชิ้น วงกลมไมโครทูบูลชั้นในสองอัน

มีเพียงเซลล์สัตว์เท่านั้นที่มีเซนทริโอล ดังนั้นแบคทีเรีย เชื้อรา และสาหร่ายจึงไม่มี พืชที่ต่ำกว่าบางชนิดมีเซนทริโอ แต่พืชที่สูงกว่าไม่มี โดยทั่วไปแล้ว พืชชั้นล่าง ได้แก่ มอส ไลเคน และตับอ่อน เนื่องจากไม่มีระบบหลอดเลือด ในทางกลับกัน พืชชั้นสูงมีระบบนี้และรวมถึงไม้พุ่ม ต้นไม้ และดอกไม้ด้วย

เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในยีนที่รับผิดชอบโปรตีนที่พบใน centrioles ปัญหาและโรคทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้ นักวิทยาศาสตร์คิดว่าเซนทริโอลอาจมีข้อมูลทางชีววิทยา สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าในไข่ที่ปฏิสนธิแล้ว เซนทริโอลจะมาจากสเปิร์มของผู้ชายเท่านั้นเนื่องจากไข่ของเพศหญิงไม่มีพวกมัน นักวิจัยพบว่า centrioles ดั้งเดิมจากสเปิร์มสามารถอยู่รอดได้หลายเซลล์ในตัวอ่อน

แม้ว่าเซนทริโอลจะไม่มีข้อมูลทางพันธุกรรม แต่การคงอยู่ของพวกมันในตัวอ่อนที่กำลังพัฒนาหมายความว่าพวกมันสามารถให้ข้อมูลประเภทอื่นได้ เหตุผลที่นักวิทยาศาสตร์มีความสนใจในหัวข้อนี้คือศักยภาพในการทำความเข้าใจและรักษาโรคที่เกี่ยวข้องกับ centrioles ตัวอย่างเช่น เซนทริโอลที่มีปัญหาในตัวอสุจิของผู้ชายสามารถส่งผ่านไปยังตัวอ่อนได้

นักวิจัยได้ค้นพบว่าเซลล์มะเร็งมักจะมีเซนทริโอมากกว่าที่จำเป็น พวกมันไม่เพียงมีเซนทริโอลพิเศษเท่านั้น แต่พวกมันยังมีเซนทริโอที่ยาวกว่าปกติด้วย อย่างไรก็ตาม เมื่อนักวิทยาศาสตร์นำ centrioles ออกจากเซลล์มะเร็งในการศึกษา พวกเขาพบว่าเซลล์สามารถแบ่งตัวต่อไปในอัตราที่ช้าลง พวกเขาได้เรียนรู้ว่าเซลล์มะเร็งมีการกลายพันธุ์ใน p53 ซึ่งเป็นยีนที่กำหนดรหัสโปรตีนที่รับผิดชอบในการควบคุมวัฏจักรของเซลล์ ดังนั้นพวกมันจึงสามารถแบ่งตัวได้ นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าการค้นพบนี้จะช่วยปรับปรุงการรักษามะเร็ง

กลุ่มอาการช่องปาก-ใบหน้า-ดิจิทัล (OFD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีชื่อย่อว่า ODDS โรคประจำตัวนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับตาที่นำไปสู่ปัญหาการส่งสัญญาณ นักวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์ในสองยีน OFD1 และ C2CD3 สามารถนำไปสู่ปัญหากับโปรตีนใน centrioles ยีนทั้งสองนี้มีหน้าที่ควบคุมเซนทริโอล แต่การกลายพันธุ์ป้องกันไม่ให้โปรตีนทำงานได้ตามปกติ สิ่งนี้นำไปสู่ตาที่บกพร่อง

กลุ่มอาการทางปาก-หน้า-ดิจิตอล ทำให้เกิดพัฒนาการผิดปกติในมนุษย์ ส่งผลต่อศีรษะ ปาก กราม ฟัน และส่วนอื่นๆ ของร่างกาย โดยทั่วไป คนที่มีอาการนี้จะมีปัญหาเกี่ยวกับช่องปาก ใบหน้า และตัวเลข OFDS ยังสามารถนำไปสู่ความพิการทางสติปัญญา กลุ่มอาการทางปาก-หน้า-ดิจิทัลมีหลายประเภท แต่บางประเภทก็แยกแยะได้ยาก

อาการ OFDS บางอย่าง ได้แก่ เพดานโหว่ ปากแหว่ง กรามเล็ก ผมร่วง เนื้องอกในลิ้น ขนาดเล็กหรือ ตากว้าง ตัวเลขเกิน ชัก ปัญหาการเจริญเติบโต โรคหัวใจและไต หน้าอกยุบและผิวหนัง แผล เป็นเรื่องปกติที่ผู้ที่มี OFDS จะมีฟันส่วนเกินหรือฟันหายไป ประมาณหนึ่งใน 50,000 ถึง 250,000 การเกิดส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการทางปาก-หน้า-ดิจิตอล OFD syndrome type I เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดในทุกประเภท

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันกลุ่มอาการช่องปาก-ใบหน้า-ดิจิทัลได้ เนื่องจากสามารถแสดงการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของโรคได้ น่าเสียดายที่มันใช้ได้เฉพาะกับการวินิจฉัยโรค OFD ประเภทที่ 1 ไม่ใช่ประเภทอื่น คนอื่น ๆ มักจะได้รับการวินิจฉัยตามอาการ ไม่มีวิธีรักษา OFDS แต่การทำศัลยกรรมตกแต่งหรือศัลยกรรมตกแต่งอาจช่วยแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าบางส่วนได้

กลุ่มอาการทางปาก-หน้า-ดิจิตอล เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์เกิดขึ้นบนโครโมโซม X ซึ่งสืบทอดมา เมื่อผู้หญิงมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X อย่างน้อย 1 ใน 2 ตัว เธอจะมีความผิดปกติ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หากมีการกลายพันธุ์ก็มีแนวโน้มว่าจะเป็นอันตรายถึงชีวิต ส่งผลให้ผู้หญิงมี OFDS มากกว่าผู้ชาย

Meckel-Gruber syndrome ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า Meckel syndrome หรือ Gruber syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม มันยังเกิดจากข้อบกพร่องใน cilia กลุ่มอาการเมคเคล-กรูเบอร์ส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่างๆ ในร่างกาย เช่น ไต สมอง ตัวเลข และตับ อาการที่พบบ่อยที่สุดคือส่วนที่ยื่นออกมาของสมอง ซีสต์ในไต และตัวเลขส่วนเกิน

บางคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้มีความผิดปกติที่ใบหน้าและศีรษะ คนอื่นมีปัญหาเกี่ยวกับสมองและไขสันหลัง โดยทั่วไป ทารกในครรภ์จำนวนมากที่มีกลุ่มอาการเมคเคล-กรูเบอร์ตายก่อนคลอด คนที่เกิดมามักจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน โดยปกติพวกเขาจะเสียชีวิตจากระบบทางเดินหายใจหรือไตวาย

ทารกประมาณ 1 ใน 3,250 ถึง 140,000 มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ อย่างไรก็ตาม เป็นเรื่องปกติในบางส่วนของโลกและบางประเทศ ตัวอย่างเช่น เกิดขึ้นใน 1 ใน 9,000 คนที่มีเชื้อสายฟินแลนด์ หนึ่งใน 3,000 คนที่มีเชื้อสายเบลเยียม และ 1 ใน 1,300 คนที่มีเชื้อสายคุชราตอินเดีย

ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์เมื่อทำอัลตราซาวนด์ สามารถแสดงความผิดปกติของสมองที่ดูเหมือนยื่นออกมาได้ สตรีมีครรภ์อาจได้รับการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติ การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ ไม่มีวิธีรักษาโรคเมคเคล-กรูเบอร์

การกลายพันธุ์ในหลายยีนสามารถนำไปสู่กลุ่มอาการเมคเคล-กรูเบอร์ สิ่งนี้สร้างโปรตีนที่ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและ cilia จะได้รับผลกระทบในทางลบ cilia มีปัญหาทั้งโครงสร้างและหน้าที่ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการส่งสัญญาณภายในเซลล์ Meckel-Gruber syndrome เป็นภาวะถดถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองสำเนาที่ทารกในครรภ์สืบทอดมา

Johann Friedrich Meckel ได้ตีพิมพ์รายงานฉบับแรกเกี่ยวกับโรคนี้ในช่วงทศวรรษที่ 1820 จากนั้น G.B. Gruber ตีพิมพ์รายงานของเขาเกี่ยวกับโรคนี้ในช่วงทศวรรษที่ 1930 ตอนนี้มีการใช้ชื่อร่วมกันเพื่ออธิบายความผิดปกติ

Centrioles เป็นออร์แกเนลล์ที่สำคัญภายในเซลล์ เป็นส่วนหนึ่งของการแบ่งเซลล์ cilia และ flagella แต่เมื่อเกิดปัญหาขึ้นก็ทำให้เกิดโรคต่างๆ ตามมาได้ ตัวอย่างเช่น เมื่อการกลายพันธุ์ในยีนทำให้เกิดความผิดปกติของโปรตีนที่ส่งผลต่อตา มันสามารถนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งถึงขั้นเสียชีวิตได้ นักวิจัยยังคงศึกษา centrioles เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับหน้าที่และโครงสร้างของพวกเขา