Heterozygous หมายถึงอะไร?

ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเฮเทอโรไซกัส ยีนจะมาจากเซลล์ต้นกำเนิดสองเซลล์เพื่อสืบพันธุ์ และมีอยู่ในสัตว์ มนุษย์ และพืช มีหลายตัวอย่างของยีน heterozygous รวมถึงการครอบงำแบบสมบูรณ์ การครอบงำร่วม และการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส

ในสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์ทั้งหมดที่มีโครโมโซมสองชุด คำว่า เฮเทอโรไซกัส หมายความว่าบุคคลที่เกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดสองเซลล์มีอัลลีลที่แตกต่างกันสองอัลลีลสำหรับลักษณะเฉพาะตัวเดียว โครโมโซมมีอัลลีลเป็นลักษณะหรือยีนเฉพาะของดีเอ็นเอ คุณสืบทอดอัลลีลจากทั้งพ่อและแม่ ในกรณีของมนุษย์ โดยครึ่งหนึ่งจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อ

นี่เป็นกระบวนการเดียวกันในสัตว์และพืชด้วย เซลล์ประกอบด้วยชุดของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองชุด ซึ่งหมายความว่าชุดดังกล่าวจะปรากฏในตำแหน่งเดียวกันสำหรับลักษณะเดียวกันบนโครโมโซมแต่ละคู่ โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมเหมือนกัน แต่อัลลีลอาจแตกต่างกันไปเพื่อกำหนดลักษณะที่แสดงในเซลล์

ลักษณะที่แตกต่างกันคือเมื่อมีโครโมโซมสองชุดในบริเวณเดียวกัน เนื่องจากอัลลีลต่างกัน หนึ่งหมายถึงคุณลักษณะจากแม่และอีกหนึ่งจากเซลล์พ่อ แต่ทั้งสองไม่เหมือนกัน ตัวอย่างเช่น ถ้าแม่มีผมสีน้ำตาล และพ่อมีผมสีบลอนด์ ลักษณะเด่นของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งจะควบคุมลักษณะหรือสีผมของเด็ก

เมื่ออัลลีลสองอัลลีลต่างกันในโครโมโซมตามลำดับจากพ่อแม่แต่ละคน พวกเขาอาจมียีนหรือลักษณะเด่นหรือด้อย ลักษณะเด่นคือลักษณะที่คุณมองเห็นหรือสังเกตได้ เช่น ลักษณะภายนอก หรืออาจเป็นลักษณะที่ทำให้เกิดนิสัย เช่น การกัดเล็บ ลักษณะด้อยแบบ heterozygous recessive ในกรณีนี้ถูกปิดบังโดยลักษณะเด่น heterozygous ดังนั้นจึงจะไม่ถูกมองว่าเป็นลักษณะเด่น ในกรณีที่ผู้มีอำนาจครอบงำปิดบังลักษณะด้อยอย่างสมบูรณ์ เรียกว่าการครอบงำโดยสมบูรณ์

ในกรณีของการครอบงำที่ไม่สมบูรณ์ อัลลีลที่แตกต่างกันหนึ่งอัลลีลมีความโดดเด่น และอัลลีลหนึ่งมีลักษณะด้อย อย่างไรก็ตาม ลักษณะเด่นจะปกปิดลักษณะด้อยเพียงบางส่วนเท่านั้น แต่มีการสร้างฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันซึ่งเป็นการรวมกันของฟีโนไทป์ของอัลลีลทั้งสอง ตัวอย่างเช่น หากพ่อแม่ที่เป็นมนุษย์คนหนึ่งมีสีผิวคล้ำและผมสีเข้ม และอีกคนหนึ่งมีผิวสีอ่อนและผมสีบลอนด์ กรณีการปกครองที่ไม่สมบูรณ์จะเป็นเมื่อเด็กมีสีผิวปานกลางซึ่งเป็นส่วนผสมของผู้ปกครองทั้งสอง ลักษณะ

ในกรณีของการครอบงำร่วมกันในพันธุศาสตร์ อัลลีลที่ต่างกันทั้งสองจะแสดงออกมาอย่างเต็มที่ในฟีโนไทป์จากพ่อแม่ทั้งสอง สามารถเห็นได้จากการตรวจหมู่เลือดของลูกหลาน หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีกรุ๊ปเลือด A และผู้ปกครองอีกคนหนึ่งมีกรุ๊ปเลือด B เด็กจะมีกรุ๊ปเลือด AB ที่มีอำนาจเหนือกว่า ในกรณีนี้ กรุ๊ปเลือดแต่ละประเภทที่แตกต่างกันจะแสดงออกมาอย่างเต็มที่และแสดงออกอย่างเท่าเทียมกันว่ามีความโดดเด่นร่วมกัน

Homozygous เป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับ heterozygous บุคคลที่มีลักษณะ homozygous มีอัลลีลที่คล้ายคลึงกันมาก Homozygotes ผลิตลูก Homozygous เท่านั้น ลูกหลานอาจเป็นโฮโมไซกัสเด่นที่แสดงเป็น RR หรือพวกมันอาจมีลักษณะด้อยแบบโฮโมไซกัสซึ่งแสดงออกเป็น rr สำหรับลักษณะ

บุคคลที่เป็นเนื้อเดียวกันอาจไม่มีลักษณะด้อยและเด่นที่แสดงเป็น Rr ทั้งลูก heterozygous และ homozygous สามารถเกิดมาเพื่อ heterozygous ลูกหลานในกรณีนี้สามารถมีอัลลีลที่โดดเด่นและอัลลีลที่แสดงออกในการครอบงำอย่างสมบูรณ์การครอบงำที่ไม่สมบูรณ์หรือแม้แต่การครอบงำร่วมกัน

การผสมข้ามพันธุ์ dihybrid เกิดขึ้นเมื่อสิ่งมีชีวิตของพ่อแม่ทั้งสองต่างกันในสองลักษณะ สิ่งมีชีวิตแม่มีคู่ของอัลลีลต่างกันสำหรับแต่ละลักษณะ พ่อแม่คนหนึ่งมีอัลลีลเด่นที่เป็น homozygous และอีกคนหนึ่งมีอัลลีลที่ตรงกันข้ามกับ heterozygous recessive สิ่งนี้ทำให้ผู้ปกครองแต่ละคนตรงข้ามกันโดยสิ้นเชิง ลูกหลานที่ผลิตโดยสิ่งมีชีวิตพ่อแม่ทั้งสองล้วนต่างกันสำหรับลักษณะเฉพาะทั้งหมด ลูกหลานทั้งหมดมีจีโนไทป์ไฮบริดและแสดงฟีโนไทป์ที่โดดเด่นสำหรับแต่ละลักษณะ

ตัวอย่างเช่น ตรวจสอบพันธุ์ผสมพันธุ์ไดไฮบริดในเมล็ดพืช โดยที่ทั้งสองลักษณะที่กำลังศึกษาคือรูปร่างและสีของเมล็ด พืชชนิดหนึ่งมีโฮโมไซกัสสำหรับทั้งลักษณะเด่นของรูปร่างและสีที่แสดงเป็น (YY) สำหรับเมล็ดสีเหลืองและ (RR) สำหรับรูปร่างเมล็ดกลม จีโนไทป์คือ (YYRR) พืชอีกชนิดหนึ่งเป็นตรงกันข้ามและมีลักษณะถอยแบบ homozygous เป็นสีเขียวในสีของเมล็ดและรอยย่นในรูปเมล็ดแสดงเป็น (yyrr) เมื่อพืชทั้งสองชนิดนี้เป็นลูกผสม ผลที่ได้จะออกมาต่างกันทั้งหมดสำหรับสีเหลืองตามสีของเมล็ดและกลมตามรูปร่างเมล็ดหรือ (YrRr) นี่เป็นความจริงสำหรับลูกหลานรุ่นแรกหรือรุ่น F1 ของพืชลูกผสมทั้งหมดจากต้นแม่สองต้นเดียวกัน

รุ่น F2 ที่มีอยู่เมื่อพืชผสมเกสรด้วยตนเองเป็นรุ่นที่สอง และพืชทั้งหมดมีรูปร่างของเมล็ดและสีของเมล็ดต่างกัน ในตัวอย่างนี้ พืชประมาณ 9/16 ต้นมีเมล็ดสีเหลืองที่มีรูปร่างเป็นรอยย่น ประมาณ 3/16 ได้สีเขียวตามสีเมล็ดและกลมตามรูปร่าง ประมาณ 3/16 ได้เมล็ดสีเหลืองและรูปร่างมีรอยย่น และ 1/16 ที่เหลือจะได้เมล็ดสีเขียวที่มีรูปร่างย่น รุ่น F2 แสดงสี่ฟีโนไทป์และเก้าจีโนไทป์เป็นผล

การผสมข้ามพันธุ์แบบ monohybrid มีจุดศูนย์กลางเพียงลักษณะเดียวที่แตกต่างกันในต้นแม่ทั้งสอง ต้นแม่ทั้งสองต้นมีลักษณะเป็นโฮโมไซกัสสำหรับลักษณะที่ศึกษา แม้ว่าจะมีอัลลีลต่างกันสำหรับลักษณะเหล่านั้น พ่อแม่คนหนึ่งเป็นโฮโมไซกัสด้อยและอีกคนหนึ่งเป็นโฮโมไซกัสที่โดดเด่นในลักษณะเดียวกัน เช่นเดียวกับพืชพันธุ์ผสมไดไฮบริด รุ่น F1 จะเป็นพันธุ์เฮเทอโรไซกัสทั้งหมดในพืชพันธุ์โมโนไฮบริด พบเฉพาะฟีโนไทป์ที่โดดเด่นในรุ่น F1 แต่รุ่น F2 จะเป็น 3/4 ของฟีโนไทป์ที่โดดเด่นและ 1/4 ของฟีโนไทป์ด้อยที่สังเกตได้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้บนโครโมโซมที่เปลี่ยนลำดับดีเอ็นเออย่างถาวร ดังนั้นจึงแตกต่างจากลำดับในคนส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์อาจมีขนาดใหญ่เท่ากับส่วนของโครโมโซมที่มียีนหลายตัวหรือมีขนาดเล็กเท่าอัลลีลคู่เดียว ในการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์นั้นสืบทอดมาและอยู่กับบุคคลในทุกเซลล์ของร่างกายตลอดชีวิต

การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อไข่และเซลล์อสุจิรวมกันและไข่ที่ปฏิสนธิได้รับ DNA จากพ่อแม่ทั้งสองซึ่ง DNA ที่ได้นั้นมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นบนอัลลีลเพียงตัวเดียวสำหรับยีนคือการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส

แต่ละเซลล์ในร่างกายมนุษย์ขึ้นอยู่กับโปรตีนหลายพันชนิดที่ต้องปรากฏในบริเวณที่ถูกต้องเพื่อทำงานและส่งเสริมการพัฒนาที่แข็งแรง การกลายพันธุ์ของยีนสามารถป้องกันไม่ให้โปรตีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าทำงานได้อย่างถูกต้อง และอาจทำให้โปรตีนทำงานผิดปกติ หรืออาจหายไปจากเซลล์ สิ่งเหล่านี้ที่ตรงกับการกลายพันธุ์ของยีนสามารถขัดขวางการพัฒนาตามปกติหรือทำให้เกิดภาวะทางการแพทย์ในร่างกายได้ นี้มักจะเรียกว่าความผิดปกติทางพันธุกรรม

ในกรณีของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รุนแรง ตัวอ่อนอาจอยู่ได้ไม่นานพอที่จะคลอดได้ สิ่งนี้เกิดขึ้นกับยีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนา การกลายพันธุ์ของยีนที่ร้ายแรงมากจะไม่สอดคล้องกับชีวิตในลักษณะใด ๆ ดังนั้นตัวอ่อนจะไม่มีชีวิตอยู่จนกว่าจะเกิด

ยีนไม่ก่อให้เกิดโรค แต่ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจทำให้ยีนทำงานไม่ถูกต้อง หากมีคนบอกว่าบุคคลนั้นมียีนที่ไม่ดี แท้จริงแล้วเป็นกรณีของยีนที่บกพร่องหรือกลายพันธุ์

ลำดับ DNA ของคุณสามารถเปลี่ยนแปลงได้เจ็ดลักษณะที่แตกต่างกันเพื่อส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์ Missense คือการเปลี่ยนแปลงใน DNA คู่เบสหนึ่งคู่ ส่งผลให้เกิดการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่งตัวสำหรับโปรตีนของยีนที่แตกต่างกัน

การกลายพันธุ์ไร้สาระคือการเปลี่ยนแปลงในคู่เบสของ DNA มันไม่ได้แทนที่กรดอะมิโนตัวหนึ่งเป็นอีกตัวหนึ่ง แต่ลำดับดีเอ็นเอจะส่งสัญญาณ a. ก่อนเวลาอันควร เซลล์หยุดสร้างโปรตีน ส่งผลให้โปรตีนสั้นลง ทำงานผิดปกติหรือไม่ทำงานเลย

การกลายพันธุ์ของการแทรกซึมจะเปลี่ยนปริมาณของเบสดีเอ็นเอ เพราะมันเพิ่ม DNA ที่ไม่ได้เป็นของอีกส่วนหนึ่ง ซึ่งอาจทำให้โปรตีนของยีนทำงานผิดปกติได้

การกลายพันธุ์ของการลบเป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับการกลายพันธุ์ของการแทรก เนื่องจากมีชิ้นส่วนของ DNA ที่ถูกลบออก การลบอาจมีขนาดเล็กโดยมีผลกับคู่เบสเพียงไม่กี่คู่ หรืออาจมีขนาดใหญ่เมื่อยีนทั้งหมดหรือยีนใกล้เคียงถูกลบ

การกลายพันธุ์แบบทำซ้ำคือเมื่อชิ้นส่วนของ DNA คัดลอกตัวเองอย่างน้อยหนึ่งครั้งเพื่อส่งผลให้เกิดการทำงานที่ไม่เหมาะสมของโปรตีนที่เกิดจากการกลายพันธุ์

การกลายพันธุ์ของ Frameshift เกิดขึ้นเมื่อกรอบการอ่านของยีนเปลี่ยนไปเนื่องจากการสูญเสียหรือการเพิ่มการเปลี่ยนแปลงของเบสดีเอ็นเอ การอ่าน เฟรมประกอบด้วยกลุ่มของสามเบสโดยแต่ละรหัสสำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัว การกลายพันธุ์ของเฟรมชิฟต์จะเปลี่ยนกลุ่มของสามกลุ่มและเปลี่ยนรหัสกรดอะมิโน โปรตีนอันเป็นผลมาจากการกระทำนี้มักจะไม่ทำงาน

การกลายพันธุ์แบบขยายตัวซ้ำคือเมื่อนิวคลีโอไทด์เกิดซ้ำหลายครั้งติดต่อกัน โดยพื้นฐานแล้วจะเพิ่มจำนวนครั้งที่ DNA สั้น ๆ ถูกทำซ้ำ

เฮเทอโรไซโกตแบบผสมเกิดขึ้นเมื่อมีอัลลีลที่กลายพันธุ์สองอัลลีล หนึ่งอัลลีลจากพ่อแม่แต่ละคน ในคู่ของยีนในตำแหน่งเดียวกัน อัลลีลทั้งสองมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม แต่แต่ละอัลลีลในคู่มีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน สิ่งนี้เรียกว่าสารประกอบเฮเทอโรไซโกตหรือสารประกอบทางพันธุกรรมซึ่งเกี่ยวข้องกับอัลลีลทั้งสองคู่ในบริเวณหนึ่งของโครโมโซม

ตัวอย่างเช่น สุนัขทุกตัวมีอัลลีลสองชุดที่ตำแหน่งเดียวบนโครโมโซมสำหรับลักษณะเฉพาะของสุนัขแต่ละตัว ส่วนใหญ่มักจะมีลักษณะด้อยและหนึ่งมีความโดดเด่นและสีที่โดดเด่นจะปรากฏสำหรับสีขนของลูกสุนัขตามฟีโนไทป์ ดูที่ ลาบราดอร์ รีทรีฟเวอร์และสีเด่นของพวกมัน โดยที่สีหลักคือสีดำ และสีที่ด้อยคือช็อคโกแลต

ลักษณะเด่นจะแสดงเป็นตัวพิมพ์ใหญ่และลักษณะถอยจะแสดงด้วยอักษรตัวพิมพ์เล็กสำหรับจีโนไทป์ ตัวอย่างเช่น สุนัขที่มีจีโนไทป์ของ BB มีอัลลีลเด่นสองอัลลีล และจะแสดงเฉพาะ B เนื่องจากทั้งคู่มีอัลลีลเด่น สุนัขที่มี Bb เป็นจีโนไทป์จะแสดง B เนื่องจาก B มีความโดดเด่น และ b มีลักษณะด้อย จีโนไทป์ของ bb โดยที่ทั้งสองแบบด้อยจะเป็นจีโนไทป์เดียวที่แสดงสีข