อัลลีลถอย: มันคืออะไร? & ทำไมมันถึงเกิดขึ้น? (พร้อมแผนภูมิลักษณะ)

คุณมีเซลล์ในร่างกายประมาณ 30 ล้านล้านเซลล์ และแต่ละเซลล์มีสำเนาดีเอ็นเอของคุณ ดีเอ็นเอยังทำให้คุณโดดเด่นท่ามกลางผู้คนกว่า 108 พันล้านคนที่เคยอาศัยอยู่ ไม่รับผิดชอบต่อทุกลักษณะที่คุณมี

ตัวอย่างเช่น ลองนึกดูว่าฝาแฝดที่เหมือนกันมีแนวโน้มที่จะมีลักษณะทางกายภาพและลักษณะที่แตกต่างกันอย่างไร โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออายุมากขึ้น ถึงกระนั้น การพัฒนาลักษณะเฉพาะในสิ่งมีชีวิตอื่นๆ เกือบทั้งหมดบนโลกก็อาศัย DNA เป็นอย่างมาก

DNA มีองค์ประกอบที่สำคัญหลายประการ แต่องค์ประกอบที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือ ยีน. การเปลี่ยนแปลงของยีนเรียกว่า อัลลีล. อัลลีลแบบป่าเป็นอัลลีลที่พบได้บ่อยในประชากรของสปีชีส์หนึ่งๆ และถือเป็น “อัลลีลปกติ” ในขณะที่อัลลีลที่ไม่ธรรมดาจะถือว่าเป็นการกลายพันธุ์

ในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ลูกหลานจะได้รับ DNA ครึ่งหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน สำหรับแต่ละยีน พวกมันมีหนึ่งอัลลีลจากพ่อแม่แต่ละคน บางครั้งก็เป็นอัลลีลเดียวกัน ซึ่งหมายความว่ายีนคือ โฮโมไซกัส. หากเป็นอัลลีลต่างกันแสดงว่ายีนคือ heterozygous, หนึ่งในนั้นอาจจะเป็น เด่น.

ในกรณีนั้น ลักษณะเด่นจะเป็นลักษณะที่แสดงออกในฟีโนไทป์ของลูกหลานหรือลักษณะภายนอก อัลลีลแบบถอยกลับต้องเป็นโฮโมไซกัสเพื่อให้ลักษณะของอัลลีลปรากฏในฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคล

ยกเว้นสิ่งมีชีวิตที่มีเซลล์เดียวบางชนิด โดยทั่วไปแล้ว DNA จะถูกเก็บไว้ในนิวเคลียส ส่วนใหญ่ DNA จะขดแน่นมากรอบโปรตีนนั่งร้านที่เรียกว่า histones จนเกิดเป็นโครงสร้างคล้ายริบบิ้นเรียกว่า โครโมโซม.

ยีนคือความยาวของเกลียวคู่ของดีเอ็นเอที่มีอยู่ในโครโมโซม และมีขนาดแตกต่างกันอย่างมาก เมื่อเกลียวคู่แบน จะมีลักษณะคล้ายบันได แต่ละขั้นประกอบด้วยโมเลกุลพันธะสองตัวที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์.

เบสสี่นิวคลีโอไทด์ ใน DNA ได้แก่ adenine (A), thymine (T), guanine (G) และ cytosine (C) A กับ T ผูกพันกันเท่านั้น G และ C ผูกพันกันเท่านั้น พันธะกับ T หรือ G พันธะกับ C เรียกว่า คู่เบส. ยีนเดี่ยวของมนุษย์อาจมีคู่เบสหลายร้อยคู่หรือมากกว่า 2 ล้านคู่เบส

แม้ว่าโครโมโซมจะเล็กเกินกว่าจะมองเห็นได้แม้ในกล้องจุลทรรศน์ที่มีกำลังสูงสุดก็ตาม แม้ว่าโครโมโซมของมนุษย์แต่ละโครโมโซมจะมียีนระหว่าง 20,000 ถึง 25,000 ยีน

มนุษย์ทุกคนมียีนมากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์ กล่าวอีกนัยหนึ่ง ความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ทำให้คนคนหนึ่งแตกต่างจากคนอื่นๆ เกิดขึ้นในน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมมนุษย์ ตู่เขาส่วนที่เหลือเหมือนกัน.

Gregor Mendel เป็นพระและนักพฤกษศาสตร์ชาวออสเตรียในคริสต์ศตวรรษที่ 19 เขาเป็นที่รู้จักทั่วไปในนาม "บิดาแห่งพันธุศาสตร์" สำหรับความสำคัญของการอนุมานเกี่ยวกับพันธุกรรม

เมนเดลทดลองปลูกถั่วลันเตาในสวนของวัดของเขา เขาสังเกตเห็นลักษณะหลายอย่างที่ดูเหมือนจะสืบทอดมา จากการเพาะพันธุ์พืชที่มีฟีโนไทป์เฉพาะแล้วผสมข้ามพันธุ์ เมนเดลค้นพบว่ามีบางสิ่งอยู่ใต้พื้นผิว – สิ่งที่เป็นที่รู้จักกันในปัจจุบัน จีโนไทป์.

เมนเดลตั้งข้อสังเกตว่าหากเขาเพาะพันธุ์พืชที่มีเมล็ดสีเหลืองกับพืชที่มีเมล็ดสีเขียว ลูกหลานรุ่นแรกทั้งหมดจะมีเมล็ดสีเหลือง

ถ้าเขาผสมพันธุ์ลูกผสมเหล่านั้นเข้าด้วยกันแม้ว่าลูกหลานรุ่นที่สองจะมีผลลัพธ์เหมือนกันเสมอ: 75 เปอร์เซ็นต์ของ มีเมล็ดสีเหลือง แต่ร้อยละ 25 มีเมล็ดสีเขียว แม้ว่าคนรุ่นก่อนจะเป็นพืชที่มีสีเหลืองทั้งหมดก็ตาม เมล็ด.

การทำซ้ำซ้ำของการทดลองการผสมข้ามพันธุ์นี้ให้ผลลัพธ์เหมือนเดิมครั้งแล้วครั้งเล่า: 75 เปอร์เซ็นต์เป็นสีเหลืองและ 25 เปอร์เซ็นต์เป็นสีเขียว Mendel ตั้งทฤษฎีว่าพืชที่มีอัลลีลสองอัลลีลสำหรับสีเหลืองมีฟีโนไทป์ของเมล็ดสีเหลือง และพืชที่มีอัลลีลสองอัลลีลก็เช่นกันซึ่งมีเพียงหนึ่งอัลลีลเท่านั้นที่มีสีเหลือง

สัดส่วนเดียวของลูกหลานที่ไม่ใช่สีเหลืองคือหนึ่งในสี่ของอัลลีลสีเขียวสองอัลลีล หากไม่มีอัลลีลสีเหลืองที่โดดเด่นเพื่อปกปิดอัลลีลสีเขียว เมล็ดก็จะเป็นสีเขียว

เมนเดลตั้งข้อสังเกตว่าลักษณะของเมล็ดสีเหลืองมีความโดดเด่นเหนือลักษณะของเมล็ดสีเขียว ตามมาด้วยว่าลูกหลานเหล่านี้มีอัลลีลหนึ่งอัลลีล (คำว่า "อัลลีล" ได้รับการประกาศเกียรติคุณหลังจากเมนเดลเสียชีวิต) สำหรับสีเหลืองและอีกหนึ่งอัลลีลสำหรับสีเขียว แม้ว่าจะเป็นเพียงทฤษฎีสำหรับเมนเดลเท่านั้น เขาใช้คณิตศาสตร์ความน่าจะเป็นเป็นหลักเพื่ออธิบายอัตราส่วนของลูกหลานเพราะเขาขาดอุปกรณ์ทางวิทยาศาสตร์หรือความรู้เกี่ยวกับดีเอ็นเอ

สี่เหลี่ยม Punnett เป็นวิธีที่มีประโยชน์ในการแสดงมรดก Mendelian การแสดงภาพทำให้เข้าใจง่ายขึ้น อัลลีลถอย สามารถปกปิดได้ด้วยลักษณะเด่น สำหรับความช่วยเหลือในการทำงานกับ Punnett Squares โปรดดูที่ลิงก์ในส่วนแหล่งข้อมูล

สี่เหลี่ยม Punnett นั้นซับซ้อนกว่าในกรณีของ การปกครองที่ไม่สมบูรณ์. นี่คือเมื่ออัลลีลหนึ่งมีอำนาจเหนืออัลลีลอื่นเพียงบางส่วนเท่านั้น

ตัวอย่างเช่น snapdragon ที่มีอัลลีลหนึ่งสำหรับกลีบดอกสีขาว และอีกอัลลีลสำหรับกลีบดอกสีแดงจะมีกลีบสีชมพู ทั้งอัลลีลสีแดงและอัลลีลสีขาวไม่โดดเด่น ดังนั้นจึงแสดงออกมาบางส่วน

ในกรณีของ ร่วมครอบงำ, สองอัลลีลเด่นในเวลาเดียวกัน. ตัวอย่างคือกรุ๊ปเลือด AB ของมนุษย์

มีอัลลีลที่เป็นไปได้สามกลุ่มสำหรับกลุ่มเลือด: A, B และ O A และ B มีส่วนสำคัญและทำให้โปรตีน A หรือ B (ตามลำดับ) จับกับเซลล์เม็ดเลือดแดง ในขณะที่อัลลีล O จะด้อยและทำให้ไม่มีโปรตีนจับ กรุ๊ปเลือด A หรือ B เกิดจากการจับคู่อัลลีล AA, AO, BB หรือ BO ตามลำดับ ประเภท O มาจาก OO

เมื่อมีคนหมู่เลือด AB อัลลีลของพวกเขาจะเด่นร่วมเพราะเซลล์เม็ดเลือดของพวกเขามีทั้งโปรตีน A และ B ที่จับกับพวกเขา

ตัวอย่างลักษณะเฉพาะของมนุษย์บางส่วน ได้แก่ ติ่งหูที่ติดอยู่ที่ศีรษะของคุณ หรือความสามารถในการม้วนลิ้นของคุณ อัลลีลแบบถอยมักจะทำให้หน้าที่การงานลดลงหรือสูญเสียหน้าที่การงาน ยกตัวอย่างเช่น Albinism เป็นภาวะที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายผลิตเมลานินได้น้อยมาก เมลานินเป็นโมเลกุลที่ให้เม็ดสีในผิวหนัง ผม และดวงตา

ดวงตาสีฟ้าเป็นอีกตัวอย่างหนึ่งของลักษณะด้อยที่มีเมลานินลดลง ดวงตาสีฟ้ามีเมลานินในระดับต่ำมากในม่านตาและสโตรมา ลักษณะสีน้ำเงินเกิดจากการหักเหของแสงผ่านดวงตา สีตาถูกควบคุมโดยยีนมากกว่าหนึ่งยีน แต่ดวงตาสีน้ำตาลถูกกำหนดโดยอัลลีลเดียวในยีนเดียว เนื่องจากเป็นยีนเด่น และนั่นคือทั้งหมดที่ใช้

เนื่องจากคนที่มีตาสีฟ้าต้องมีอัลลีลตาสีฟ้าสองอัลลีล (อัลลีลแบบถอยจะแสดงเป็นตัวพิมพ์เล็ก ตัวอักษร ซึ่งในกรณีนี้คือ bb) ดูเหมือนว่าประชากรส่วนใหญ่จะมี ดวงตาสีน้ำตาล. สิ่งนี้เป็นเรื่องจริงในเกือบทุกส่วนของโลก แต่ในบางประเทศ ดวงตาสีฟ้าเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในประเทศแถบสแกนดิเนเวียและยุโรปเหนือ ในขณะที่ประมาณ 16 เปอร์เซ็นต์ของสหรัฐอเมริกาและสเปนมีดวงตาสีฟ้า 89 เปอร์เซ็นต์ของทั้งฟินแลนด์และเอสโตเนียมีดวงตาสีฟ้า

เป็นไปได้อย่างไรที่ฟีโนไทป์ด้อยจะพบได้บ่อยกว่าฟีโนไทป์ที่โดดเด่น ขึ้นอยู่กับลักษณะและมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมากมาย

ตัวอย่างเช่น คนส่วนใหญ่ในฟินแลนด์เป็นคอเคเซียนและตาสีฟ้า และแม้แต่คนตาสีน้ำตาลจำนวนเล็กน้อย การมีลูกกับคู่หูตาสีฟ้าและลูกตาสีน้ำตาลจะไม่เปลี่ยนความสมดุลใน ประชากร.