Генетски поремећаји: Дефиниција, узроци, списак ретких и уобичајених болести

Нацрт живих организама садржан је у генетски код налазе се у језгрима ћелија. Молекули двоструке спирале ДНК хромозома састоје се од кодираних упутстава која омогућавају ћелијама да производе протеине и друге супстанце неопходне за живот.

Када је ДНК оштећена или има грешке у коду, ћелије не могу да произведу неки од потребних материјала, или производе погрешну врсту, узрокујући генетске поремећаје, генетске болести или посебне генетске Услови.

Такви генетски поремећаји могу имати више узрока.

Молекули ДНК могу оштетити фактори околине или се могу неправилно реплицирати током деобе ћелија. Неки генетски услови се наслеђују, док се други развијају услед унутрашњих фактора и утицаја животног стила или изложености токсинима или зрачењу.

Понекад је грешка сићушна са само једним кодираним елементом који није на месту, док у другим случајевима могу недостајати читави хромозоми. У сваком случају долази до одређеног генетског поремећаја или генетске болести.

Генетски поремећај је ненормално стање узроковано

Ћелије често проверавају своју ДНК на грешке, посебно пре дељења. Ове мере безбедности значе да су чак и најчешћи генетски поремећаји релативно ретки, али њихова појава у општој популацији значи да ДНК провере и редундантност нису отпоран.

Генетска абнормалност значи да се приликом читања ДНК секвенце која садржи грешку извршавају погрешна упутства. Ако ћелија схвати да постоји проблем, материјал кодиран у секвенцама можда се уопште неће произвести. Ако постоје дупликати или су присутни додатни хромозоми, може доћи до стварања вишка материјала.

Типичне генетске абнормалности укључују:

• Појединачни нуклеотид у ДНК секвенци може недостајати или бити погрешно обликован.
• Појединачни нуклеотиди или секвенце ДНК могу бити дуплирани.
• Делови ДНК секвенце могу недостајати.
• Хромозоми могу бити погрешно обликовани.
• Можда недостају читави хромозоми.
• Организам може имати додатни хромозом.

Када ген се користи за давање ћелијским упутствима како да произведу потребно органско једињење, а механизам транскрипције прави РНК копију гена. Тхе РНК копија напушта језгро и користи ћелијске органеле као што су рибосоми за синтезу органског једињења.

Када постоји једноставна грешка, грешка се може копирати, али потребна супстанца се не производи. Ако недостаје секвенца или хромозом, транскрипција механизам не може да пронађе секвенцу коју тражи. Ако постоји дуплирање или додатна ДНК, механизам транскрипције може произвести додатне копије. У сваком случају, ненормална производња протеина, хормона и ензима доводи до генетских поремећаја.

Генетске абнормалности које узрокују генетске поремећаје крећу се од једногених грешака где је само један ген абнормалан, до сложених мултифакторски поремећаји који имају много утицајних абнормалности.

Неке генетске болести су једногени поремећаји узроковани једноставном грешком у генетском коду. Узрок ових болести често се може пратити до изворног гена, али узроци других генетске болести су толико сложене да је проналажење комплетног обрасца генетске абнормалности изазован.

Узроци ових генетских абнормалности укључују:

• Наслеђивање. Генетска абнормалност може се пренијети са родитеља на потомство.
• Мутације гена. Промена секвенци ДНК може се десити спонтано током деобе ћелија или услед спољних фактора као што су лекови или хемикалије.
• Штета. ДНК секвенце могу пореметити фактори околине као што су зрачење или токсини.
• Митоза. Хромозоми се можда неће правилно одвојити, што узрокује недостајуће секвенце или сегменте хромозома.
• Мејоза. Током производње сперматозоида и јајних ћелија, хромозоми се дистрибуирају неравномерно, што резултира додатним или недостајућим хромозомима у оплођеном јајашцу.

Узроци генетских абнормалности могу се поделити у две класе: наследни недостаци и узроци недостатака услед утицаја околине и понашања. Ово последње може укључивати ефекте попут загађења или ефекте на животни стил попут пушења, употребе дрога и дијете. Ови ефекти се могу акумулирати старењем организма.

• Даунов синдром. Хромозомски поремећај има три копије хромозома 21, названу трисомија 21. Резултат је интелектуални инвалидитет са карактеристичним наборима око очију и равним и заобљенијим лицима.
• Цистична фиброза. Стање је последица дефектног једног гена, ЦФТР гена на хромозому 7. Неисправан ген резултира стварањем претерано вискозних мукозних секрета, узрокујући проблеме у плућима.
• Клинефелтеров синдром. Синдром је последица додатног Кс хромозома код мушкараца који даје КСКСИ хромозоме. Квар резултира малим тестисима, неплодношћу и благим застојима у развоју.
• Болест српастих ћелија. Наследне мутације гена за хемоглобин резултирају крвним ћелијама које имају уски, српасти облик, а не нормалан округли облик. Стање резултира кратким дахом, али такође може проузроковати резистенцију на маларију.
• Хантингтонова болест. Хромозомски дефект на хромозому 4 покреће рану и прогресивну деменцију.
• Срчане мане и болести. Стање се састоји од групе мултифакторских болести која је можда наследила генетске компоненте, као и утицаје околине и начина живота.
• Синдром крхког Кс. Двоструке секвенце у Кс хромозому доводе до сметњи у учењу.
• Хемофилија. Наслеђени дефектни гени на Х хромозому доводе до недостатка фактора згрушавања у крви. Хемофиличари могу имати прекомерно крварење чак и због мањих посекотина.

• Ген за рак дојке. Наслеђене мутације у генима БРЦА1 и БРЦА2 утичу на производњу протеина супресора тумора и повећавају ризик од рака дојке.
• Ларсенов синдром. Мутација гена ФЛНБ утиче на стварање колагена и резултира абнормалним растом костију.
• Остеогенесис имперфецта. Дефект гена који производи колаген понекад се наслеђује, а понекад спонтано развија. Узрокује крхке кости.
• Протеусов синдром. Мутација у гену АКТ1 прекомерно производи ензиме фактора раста који доводе до абнормално високих стопа раста коже, костију и неких ткива.
• Марфанов синдром. Наслеђени дефектни ген одговоран за производњу фибрилина узрокује неисправно везивно ткиво које утиче на очи, кожу, срце, нервни систем и плућа.
• Турнеров синдром. Недостајући или делимично одсутни Кс хромозом код жена доводи до развоја посебних карактеристика лица, слабог раста и стерилности.
• Таи-Сацхсова болест. Мутирани ХЕКСА ген одговоран за ензим критичан за развој мозга и нервних ћелија резултира прогресивним погоршањем менталних и мишићних контролних функција.
• СЦИД (тешка комбинована имунодефицијенција). Група до 13 мутираних гена утиче на имуни одговор, чинећи људе који имају поремећај подложним инфекцијама.

Многи генетски поремећаји могу се дијагностиковати, али се не могу лечити, јер функције основних гена нису у потпуности познате. Када је лечење могуће, органске супстанце које нормално производе неисправни гени могу се заменити, а пацијенти могу да воде нормалнији живот. Релативно ново поље генске терапије истражује и континуирано додаје нова истраживања овој врсти лечења.