Неке мутације ДНК су тихе и немају ефекта, али друге утичу на протеине, неопходне молекуле за живот, који регулишу да ли је ген активан или не, производе више или мање протеина или мењају синтезу протеина уопште. Мутација је промена у секвенци ДНК настала или грешком направљеном приликом копирања ДНК или хемијским оштећењем. Региони генома, који се обично називају гени, пружају упутства за стварање молекула протеина, који обављају већину важних послова у ћелијама.
Активација гена
Унутар ћелија, различити механизми одређују када је ген укључен и колико ће бити активан. Често се овај процес укључивања када региони појачивача и промотора у гену препознају регулаторни протеини који контролишу активност оближњег гена. Мутација у појачивачу или промотору може довести до тога да ген постане активнији, што значи да ће се произвести више протеина. Или, то може довести до тога да ген утихне и потпуно се искључи.
Замјене с једним словом
Тачкаста мутација је замјена са једним словом - размена две базе, на пример аденина у цитозин, на једном месту у молекулу ДНК. Пошто секвенца слова у гену одређује секвенцу аминокиселина у протеину који кодира, тачкаста мутација може променити аминокиселинску секвенцу резултујућег протеина. Понекад промена у аминокиселинској секвенци протеина може имати драматичне резултате. На пример, болест српастих ћелија се јавља када мутација у једној тачки гена који кодира молекул хемоглобина резултира деформисаним црвеним крвним зрнцима.
Уметања и брисања
Понекад грешке копирања могу уметнути или избрисати додатна слова генетског кода. Будући да ова уметања и брисања, која се називају индели, могу учинити протеин произведен геном много краћим или много дужим, ове грешке могу имати значајан утицај. Инделс могу драматично утицати на структуру и функцију протеина. Уметање или брисање једног слова понекад може проузроковати мутацију померања оквира, у којој се мења читав низ аминокиселина резултујућег протеина.
Дупликација гена или региона
Понекад грешке током репликације ДНК могу да дуплирају цео ген или регион генома. Ова врста грешке може проузроковати стварање више протеина, јер након дуплирања постоје два гена која га кодирају, а не један. Изгледа да је умножавање гена било важно у еволуцији, јер дуплирана копија гена може да акумулира друге мутације и можда врши другачију функцију од оне у родитеља.
