Генотип и фенотип, иако можда звуче помало попут браће и сестара из цртаних филмова, главни су концепти у основној генетици. Повезани су на исти основни начин као и "нацрт" и "зграда" или "рецепт" и "оброк": Опскрба генотипа организма специфична упутства за обављање неке врсте монтажног посла, док његов фенотип представљају видљиве, опипљиве резултате тога монтажни посао.
Да би се разумело како су повезани генотипови и фенотипи људских особина, у реду је основни преглед образаца наслеђивања на молекуларном нивоу.
Наслеђивање Менделија
Свако потпуно путовање кроз свет савремене генетике започиње са Грегором Менделом, монахом чији мукотрпни експерименти са узгојем биљке грашка у 19. веку отвориле су пут за разумевање дисциплине чак и пре него што је ико знао шта ДНК или гени уопште имају су. Мендел је узгајао биљке са различитим фенотиповима, док нису биле само оне биљке које су изгледале идентично у односу на одређене особине произвео - на пример, створио је „породицу“ биљака које су све имале жуте округле махуне и другу „породицу“ које су све имале зелено наборане махуне. Претпоставио је да су фенотипски идентичне биљке у овим породицама морале да имају исти молекуларни састав с обзиром на њихов генетски материјал.
Када је парио ове линије биљака једни с другима, приметио је да су неке особине распрострањеније од других након неколико генерација и да неће доћи до мешања одређених особина. Мендел је схватио да ће неке особине прикрити присуство других, али их неће избрисати јер би могле да испливају наредних генерација, и да је то повезано са варијантама материјала који дају дату особину (нпр. висок вс. кратке биљке) данас познате као алели. Сваки родитељ је носио по две копије датог алела за сваку особину: оба су могла бити доминантна или су оба могла бити рецесивна, или је по један од њих могао бити присутан. Овај генотип би одредио фенотип биљке.
Примери генотипа и фенотипа
Да би симболично представљали доминантне и рецесивне алеле и тако створили систем за повезивање фенотипова и генотипова, генетичари додељују алели за дату особину слово, са доминантним алелом представљеним великим словом, а рецесивним алелом малим словима писмо. Дакле, ако се показало да биљке високог грашка доминирају над ниским биљкама, слово „Т“ могло би представљати алел за високу висину, а „т“ алел за нискост. Свака биљка има два алела за особину висине, по један од сваке матичне биљке; ако је присутан један "Т", биљка ће нарасти високо, али морају постојати два алела "т" да би биљка остала кратка.
Тако су четири могућа генотипа за ову биљку ТТ, тТ, Тт и тт; фенотип за прва три је „висок“, док је фенотип за последњу комбинацију „кратак“. Важно је, као што видите, неки високи биљке могу допринети краткоћи у каснијим генерацијама преношењем алела „т“ који је у случају сопственог живота маскиран „Т“ алела. Фенотипови и генотипови људских особина делују на исти суштински начин.
Српастих ћелија анемија
Анемија српастих ћелија је болест црвених крвних зрнаца код људи код које је поремећено стање резултат рецесивног генотипа. Алел за нормално обликоване црвене крвне ћелије обично је означен као „А“, а за оне неправилно обликоване врсте које имају тенденцију да се заглаве у капиларама и не могу правилно да носе кисеоник је "а." Генотипови АА, Аа и аА не резултирају клиничким проблемима, али генотипови Аа и аА сматрају се "преносиоцима" болести, док генотип аа узрокује српасте ћелије анемија. Симптоми генотипа аа укључују анемију (низак број црвених крвних зрнаца), честе инфекције, болове у грудима и проблеме са слезином. Болест се може управљати, али се не може излечити. Људи са фенотипом аа, уколико имају децу, могу проћи само оштећујући алел због тога особина црвених крвних зрнаца, што значи да ће било које потомство или бити преносиоци или имати директне српасте ћелије болест.