Далеко од тога да су ствари романтичних научно-фантастичних трилера попут мутаната Кс-Мен, свакодневне мутације једна су од најфасцинантнијих мистерија природе. Мутације су одговорне за разноликост живота на Земљи - укључујући и постојање људи. Они су играли виталну улогу у нашој прошлости, у нашој садашњости и у нашој будућности. Међутим, иако је историја живота на Земљи зависила од повољних мутација, већина нема позитиван ефекат.
Дефиниција
Мутације су „трајна промена у низу ДНК“. Мутације су узроковане спољашњим (егзогеним), ендогеним (нативним) фактори и „грешке у ћелијским машинама“. Спољни фактори укључују факторе околине попут сунчеве светлости, зрачења или пушење. Пример неегзогених фактора је чињеница да грешке током репликације ДНК могу довести до генетских промена, као и токсични нуспроизводи ћелијског метаболизма.
Предност - опстанак
Мутације су омогућиле људима да се прилагоде свом окружењу. На пример, толеранција на лактозу је специфична спољна мутација која је била корисна у друштвима која су узгајала краве и козе. Мутације су, између осталог, одговорне за отпорност бактерија на антибиотике, отпорност српастих ћелија на маларију и имунитет на ХИВ. Ретка мутација гена која доводи до необичне краткоће висине показала се корисном за одређену еквадорску заједницу. Јон Хамилтон из Националног јавног радија (НПР) пише како су еквадорска заједница са ретком мутацијом гена познатом као Ларонов синдром заштићене од рака и дијабетеса.
Предност - разноликост
2008. године, професор Еиберг са Одељења за ћелијску и молекуларну биологију изјавио је: „Првобитно смо сви имали смеђе очи, али генетска мутација која утиче на ОЦА2 ген у нашим хромозомима резултирала је стварањем „прекидача“, који је буквално „искључио“ способност стварања смеђих очију “. Објашњава да су ствари као што су „боја косе, ћелавост, пеге и места за лепоту“ мутације.
Недостатак - болест
Колико год су мутације помогле човеку, мутације су и узрок одређених болести. На пример, Е! Сциенце Невс 2008 објашњава како одређена мутација релативно честа на индијском потконтиненту предиспонира људе на срчане болести. Многе друге болести, попут рака, дијабетеса и астме, повезане су са генетским мутацијама.
Недостатак - генетски поремећај
Генетски поремећај је болест која је узрокована абнормалношћу у ДНК појединца. Абнормалности могу да се крећу од мале мутације у једном гену до сабирања или одузимања ан цео хромозом или скуп хромозома “. Нераздвајање је једна од најчешћих врста мутације. Довнов синдром је нераздвајање и уобичајени генетски поремећај који има и друге последице попут кашњења у развоју.
