Рецесивни алел: Шта је то? & Зашто се то догађа? (са табелом особина)

У свом телу имате приближно 30 билијуна ћелија и свака има копију ваше ДНК. ДНК вас такође чини јединственим међу 108 милијарди људи који су икада живели. Није одговоран за сваку особину коју имате.

На пример, размислите о томе како једнојајчани близанци имају тенденцију да разликују физичке и особине, посебно како старе. Ипак, развој особина у готово свим осталим животима на Земљи ослања се у великој мери на ДНК.

ДНК садржи неколико важних компоненти, али једна од најважнијих је ген. Зову се варијације гена алели. Алел дивљег типа је онај који је чешћи у популацији неке врсте и сматра се „нормалним алелом“, док се необични алели сматрају мутацијама.

Током сексуалне репродукције, потомци наслеђују половину своје ДНК од сваког родитеља. За сваки ген имају по један алел од сваког родитеља. Понекад су то исти алел, што значи да је ген хомозиготни. Ако су различити алели, што значи да је ген хетерозиготни, један од њих може бити доминантан.

У том случају, доминантна особина биће она изражена у фенотипу или спољашњим карактеристикама потомства. Рецесивни алели морају бити хомозиготни да би се њихова особина појавила у фенотипу појединца.

Са изузетком неких једноћелијских организама, ДНК се обично складишти у језгру. Већином се ДНК изузетно чврсто завија око названих протеина скеле хистони док не формира тракасту структуру која се назива а хромозом.

Гени су дужине двоструке завојнице ДНК садржане у хромозомима и веома се разликују у величини. Када се двострука спирала изравна, подсећа на лестве; свака степеница је састављена од два везана молекула тзв нуклеотиди.

Тхе четири нуклеотидне базе у ДНК су аденин (А), тимин (Т), гванин (Г) и цитозин (Ц). А и Т се везују само једни с другима, а Г и Ц само међусобно. Позвани су повезани са Т или Г повезани са Ц парови основа. Човеков појединачни ген може садржати неколико стотина базних парова или више од 2 милиона базних парова.

Упркос чињеници да су током већине фаза ћелијског циклуса хромозоми премали да би се видели чак и са најснажнијим микроскопом, сваки од људи садржи између 20.000 и 25.000 гена.

Сви људи деле више од 99 посто својих гена. Другим речима, сва генетска варијабилност која једну особу чини другачијом од свих дешава се у мање од 1 процента људског генома. Т.одмор је идентичан.

Грегор Мендел био аустријски монах и ботаничар из 19. века. Обично је познат као „отац генетике“ због величине својих закључака о наследности.

Мендел је експериментисао са биљкама грашка у врту своје опатије. Приметио је неколико особина које су изгледале наследне. Узгајањем биљака са одређеним фенотиповима, а затим укрштањем њихових потомака, Мендел је открио да нешто лежи испод површине - оно што је данас познато као генотип.

Мендел је приметио да ако је узгајао биљке са жутим семеном са биљкама са зеленим семеном, прва генерација потомака имала је жуто семе.

Ако је, међутим, укрштао то потомство, друга генерација потомака увек је имала исти резултат: 75 процената они су имали жуто семе, али 25 посто њих је имало зелено семе, иако су све генерације раније биле биљке са жутом бојом семе.

Понављане понављања овог експеримента укрштања давала су исте резултате изнова и изнова: 75 процената било је жуто, а 25 процената зелено. Мендел је теоретизовао да биљке са два алела за жуто имају фенотип жутог семена, а такође и биљке са два алела где је само један био жут.

Једини удео потомака који нису били жути била је једна четвртина са два зелена алела. Без доминантног жутог алела који је маскирао зелене алеле, семе је било зелено.

Мендел је претпоставио да је особина за жуто семе доминантна над особином за зелено. Следило је да су ови потомци имали један алел (термин „алел“ настао је након Менделове смрти) за жути и један за зелени, мада је то био чисто теоретски за Мендела; користио је углавном математику вероватноће да би објаснио омјер потомства јер му није недостајала никаква научна опрема или знање о ДНК.

Пуннетт квадрата су користан начин представљања менделског наслеђа. Визуелни приказ олакшава разумевање како рецесивни алели могу се прикрити доминантним особинама. За помоћ у раду са квадратима Пуннетт погледајте везу у одељку Ресурси.

Пуннеттови квадрати су сложенији у случајевима непотпуна доминација. Тада је један алел само делимично доминантан у односу на други.

На пример, снапдрагон са једним алелом за беле латице и другим алелом за црвене латице има ружичасте латице. Ни црвени а ни бели алел нису доминантни, па су оба делимично изражена.

У случајевима судоминација, истовремено су доминантна два алела. Пример је људска АБ крвна група.

Постоје три потенцијална алела за крвне групе: А, Б и О. А и Б су доминантни и узрокују да се протеин А или Б (односно) вежу за црвене крвне ћелије, док је О алел рецесиван и не узрокује везивање протеина. А или Б крвне групе потичу од парова алела АА, АО, ББ или БО. Тип О је из ОО.

Када неко има АБ крвну групу, њихови алели су доминанти јер њихове крвне ћелије имају и А и Б протеине везане за њих.

Неки људски примери рецесивних особина су ушне шкољке причвршћене за главу или способност увијања језика. Рецесивни алели често доводе до смањене функције или губитка функције. На пример, албинизам је наследно стање у којем тело производи врло мало меланина. Меланин је молекул који обезбеђује пигмент у кожи, коси и очима.

Плаве очи су још један пример рецесивне особине са смањеним меланином. Плаве очи имају врло низак ниво меланина у ирису и строми. Плави изглед долази од преламања светлости кроз око. Боју очију контролише више од једног гена, али смеђе очи одређује један алел на једном гену, јер је он доминантан и то је све што је потребно.

С обзиром да људи са плавим очима морају имати два алела плавих очију (рецесивни алели су изражени малим словима писма, која су у овом случају бб), чини се вероватнијим за већину било које популације смеђе очи. То је тачно у већини делова света, али у неким земљама плаве очи су најчешће.

Ово је посебно тачно у скандинавским и северноевропским земљама; док приближно 16 процената Сједињених Држава и Шпаније има плаве очи, 89 процената и Финске и Естоније има плаве очи.

Како је могуће да је рецесивни фенотип чешћи од доминантног фенотипа? Зависи од особине, а фактора животне средине има много.

На пример, већина људи у Финској су белци и плавооки, па чак и мали број људи смеђих очију рађање деце са плавооким партнерима и потомство смеђих очију неће значајно променити равнотежу у Популација.