Če ste študent genetike, ste verjetno izvedeli, da geni pogosto prihajajo v različnih različicah (običajno v dveh) imenovani "aleli". Eden od teh alelov je na splošno "prevladujoč" nad drugim, slednji se imenuje "recesivni" kopirati. Veste, da vsak nosi okoli dva alela za vsak gen in od vsakega starša dobi en alel.
Ta dejstva skupaj pomenijo, da če imate starše z znanim genotipom za zadevni gen - torej veste, kaj aleli, ki jih lahko prispevajo - z osnovno matematiko lahko napovedujete verjetnost, da bo otrok teh staršev imel dano genotip. Poleg tega lahko predvidevate tudi možnosti, da bo kateri koli otrok pokazal dani fenotip, ki je fizični izraz gensko kodiranih lastnosti.
V resnici reproduktivna mikrobiologija te številke zmeša zaradi pojava, imenovanega "rekombinacija."
Preprosta Mendelova dediščina
Predpostavimo, da pri vrstah prikupnih tujcev vijolični lasje prevladujejo nad rumenimi lasmi. V tem primeru so ti aleli predstavljeni s črkama P (dominantni vijolični lasje) in p (recesivno rumeni lasje). Podobno predpostavimo, da okrogle glave (R) prevladujejo nad ravnimi glavami (r).
Na podlagi teh informacij lahko določite določene stvari. Če veste, da je vsak starš heterozigotna za obe ti lastnosti - torej imata mati in oče en prevladujoč in en recesivni alel tako na lokaciji gena za barvo las (lokus) kot na genski lokus v obliki glave - potem veste, da ima vsak starš genotip PpRr. Možni genotipi potomcev so PPRR, PPRr, PPrr, PpRR, PpRr, Pprr, ppRR, ppRr in pprr.
A Punnettov kvadrat razkriva, da je razmerje med temi genotipi 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1, kar pa povzroči fenotipsko razmerje 9: 3: 3: 1. To pomeni, da bi na vseh 16 otrok, ki jih pripravijo ti starši, pričakovali 9 dojenčkov vijolasolaske okrogle glave; 3 dojenčki vijoličaste in ravne glave; 3 rumenolasi dojenčki okrogle glave; in 1 dojenček z rumenolaso, ravno glavo. Ta razmerja se nato izmerijo na 9/16 = 0,563, 3/16 = 0,188, 3/16 = 0,188 in 1/16 = 0,062. Ti se lahko izrazijo tudi kot odstotki, tako da se pomnožijo s 100.
Vendar narava v te številke vnaša kritično gubo: takšni izračuni predpostavljajo, da se ti aleli podedujejo neodvisno, vendar pojav "genske povezave" to domnevo podkrepi.
Povezava genov: opredelitev
Geni, ki so blizu skupaj in šifrirajo različne lastnosti, se lahko prenesejo kot enota zahvaljujoč postopku imenovano "rekombinacija". To se zgodi med spolnim razmnoževanjem kot del izmenjave genskega materiala, imenovanega "prečkati"Verjetnost, da se to zgodi v paru genov, je odvisna od tega, kako fizično so si geni na kromosomu blizu.
Razmislite o majhni nevihti, ki se v vašem mestu zgodi, ko so vsi zunaj in počnejo različne stvari. Če vas ujame dež, kakšne so možnosti, da bo med namočenimi tudi naključno izbrani prijatelj? Jasno je, da je to odvisno od tega, kako blizu vam je izbrani prijatelj. Genska povezava deluje v skladu z istim osnovnim načelom.
Pogostost rekombinacije
Da bi ugotovili, kako blizu gela dva alela uporabljata samo reproduktivne podatke - torej za reševanje preslikava genov problemi - znanstveniki preučujejo razliko med napovedanimi fenotipskimi razmerji v populaciji potomcev in dejanskimi razmerji.
To se naredi s križanjem "dihibridnega" starša z potomcem, ki kaže obe recesivni lastnosti. V primeru biologije povezave z nezemljani to pomeni prečkanje vijoličnolasega tujca z okroglimi glavami (kar v primeru dihibridni organizem, ima genotip PpRr) z najmanj verjetnim produktom takšnega parjenja - rumenolasi tujek z ravno glavo (pprr).
Recimo, da to prinese naslednje podatke za 1.000 potomcev:
- Vijolični lasje, okrogla glava: 404
- Vijolični lasje, ravna glava: 100
- Rumeni lasje, okrogla glava: 98
- Rumeni lasje, ravna glava: 398
Ključno za reševanje težav s preslikavo povezav je prepoznati, da če genotipa nista povezana, potem bi morali biti genotipi in fenotipi potomcev v bistvu enaki količini. Vendar, kot lahko vidite iz rezultatov podatkov, niso proizvedeni v enakih količinah.
Za povezane gene so starševske kromosomske konfiguracije (aka PpRr, vijoličnolaste okrogle glave in pprr, rumenolaske z ravnimi glavami) so preveč zastopane, medtem ko so rekombinantne konfiguracije (Pprr in ppRr) veliko manj.
To omogoča izračun frekvence rekombinacije, ki je preprosto rekombinantno potomstvo, deljeno s celotnim potomstvom:
(100 + 98) ÷ (100 + 398 + 404 + 98) = 0.20
Genetiki izračunajo ustrezen odstotek za določitev stopnje genetske povezave, ki ima enote "centimorganov" ali cM. V tem primeru je vrednost 0,20 krat 100 ali 20%.
Nižja kot je pogostost rekombinacije, bolj tesno so geni fizično povezani.
Razmislite o tem tako: Čim bližje so si geni na kromosomu, tem bližje so fizično. Zaradi te fizične bližine je verjetnost rekombinacije (in s tem ločitve povezanih genov) veliko manjša, saj sta si tako blizu. Pogostost rekombinacije ni neposredno merilo te fizične bližine, vendar nam daje oceno te bližine.
Če povzamemo: ocenjujete, da bosta dva gena z veliko frekvenco rekombinacije verjetno bolj oddaljena, medtem ko bosta gene z majhno frekvenco rekombinacije verjetno bližje.