V každodennom živote meriame vzdialenosti v metroch, stopách, kilometroch, milimetroch atď. Ako by ste však vyjadrili vzdialenosť medzi dvoma génmi na chromozóme? Všetky štandardné jednotky merania sú príliš veľké a na našu genetiku sa skutočne nevzťahujú.
To je miesto, kde jednotka centimorgan (často skrátené na cM) prichádza. Zatiaľ čo centimorgany sa používajú ako jednotka vzdialenosti na vyjadrenie génov na chromozóme, používajú sa aj ako jednotka pravdepodobnosti frekvencie rekombinácie.
Rekombinácia je prírodný jav (ktorý sa používa aj v genetickom inžinierstve), pri ktorom sa počas udalostí kríženia gény „vymieňajú“ okolo na chromozómoch. Takto sa usporiadajú nové gény, ktoré zvyšujú genetickú variabilitu gamét, a dajú sa tiež použiť na umelé genetické inžinierstvo.
Čo je to Centimorgan?
A centimorgan, tiež známy a napísaný ako a jednotka genetickej mapy (gmu) je v jadre jednotka pravdepodobnosti. Jeden cM sa rovná vzdialenosti dvoch génov, ktorá dáva frekvenciu rekombinácie jedno percento. Inými slovami, jeden cM predstavuje a
Čím väčšie je množstvo centimorganov, tým sú gény od seba ďalej.
To dáva zmysel, keď sa zamyslíte nad tým, čo je to kríženie a rekombinácia. Ak sú dva gény tesne vedľa seba, existuje oveľa menšia šanca, že sa od seba oddelia jednoducho preto, že sú si blízke spolu, preto je percento rekombinácie, ktoré predstavuje jeden cM, také nízke: je oveľa menej pravdepodobné, že k nemu dôjde, keď sú gény blízko spolu.
Keď sú dva gény ďalej od seba, aka je vzdialenosť cM, väčšia, znamená to, že sa oveľa pravdepodobnejšie oddelia počas udalosti kríženia, ktorá zodpovedá vyššej pravdepodobnosti (a vzdialenosti) predstavovanej centimorganom jednotka.
Ako sa používajú Centimorgans?
Pretože centimorgany predstavujú ako frekvenciu rekombinácie, tak aj vzdialenosti génov, majú niekoľko rôznych využití. Prvým je jednoduché zmapovanie polohy génov na chromozómoch. Vedci odhadli, že jeden cM je zhruba ekvivalentný jednému miliónu párov báz u ľudí.
To umožňuje vedcom vykonať testy, aby pochopili frekvenciu rekombinácie a potom ju porovnali s dĺžkou a vzdialenosťou génov, čo im umožňuje vytvárať chromozómy a génové mapy.
Môže sa použiť aj opačne. Ak poznáte napríklad vzdialenosť medzi dvoma génmi v bázových pároch, môžete ju vypočítať v centimorganoch a vypočítať tak frekvenciu rekombinácie pre tieto gény. To sa tiež používa na testovanie toho, či sú gény „spojené“, čo znamená, že sú na chromozóme veľmi blízko seba.
Ak je frekvencia rekombinácie menej ako 50 cM, to znamená, že sú gény spojené. To inými slovami znamená, že dva gény sú blízko seba a sú „spojené“ tým, že sú na rovnaký chromozóm. Ak majú dva gény frekvenciu rekombinácie väčší než 50 cM, potom nie sú spojené a sú tak ďalej rôzne chromozómy alebo veľmi ďaleko od seba na rovnakom chromozóme.
Vzorec a výpočet Centimorgan
Pre kalkulačku centimorganov budete potrebovať hodnoty tak celkového počtu potomkov, ako aj počtu rekombinantných potomkov. Rekombinantné potomstvo je potomstvo, ktoré má kombináciu alely nie parentálnej. Za týmto účelom vedci skrížia dvojitého heterozygota s dvojitým homozygotným recesívnym (pre záujmové gény), ktorý sa nazýva „tester“.
Napríklad povedzme, že existuje muška s genotypom JjRr a samica s muškou jjrr. Všetky vajíčka samice budú mať genotyp „jr“. Samčie spermie bez udalostí kríženia by dávali iba JR a jr. Vďaka crossoverovým udalostiam a rekombinácii však mohli tiež potenciálne poskytnúť Jr alebo jR.
Takže priamo zdedený rodičovské genotypy by bolo buď JjRr alebo jjrr. Rekombinantný potomok by boli tí s genotypom Jjrr alebo jjRr. Fly potomkovia s týmito genotypmi by boli rekombinantného potomstva, pretože táto kombinácia by za normálnych okolností nebola možná, pokiaľ by nedošlo k prípadu kríženia došlo.
Budete sa musieť pozrieť na všetky potomstvo a spočítať ako celkové potomstvo, tak aj rekombinantné potomstvo. Keď budete mať v experimente, ktorý práve vediete, hodnoty pre celkové aj rekombinantné potomstvo, môžete vypočítať frekvenciu rekombinácie pomocou nasledujúceho vzorca:
Frekvencia rekombinácie = (počet rekombinantných potomkov / celkový počet potomkov) * 100 m
Pretože jeden centimorgan sa rovná jednému percentu frekvencie rekombinácie, môžete tiež napísať toto percento, ktoré získate ako v jednotkách centimorganu. Napríklad, ak dostanete odpoveď 67 percent, v centimorganoch by to bolo 67 cM.
Príklad výpočtu
Pokračujme vyššie uvedeným príkladom. Tieto dve mušky sa pária a majú nasledujúci počet potomkov:
JjRr = 789
jjrr = 815
Jjrr = 143
jjRr = 137
Celkové potomstvo sa rovná všetkým pridaným potomkom, čo je:
Celkom potomkov = 789 + 815 + 143 +137 = 1,884
Rekombinantné potomstvo sa rovná počtu potomkov Jjrr a jjRr, čo je:
Rekombinantný potomok = 143 + 137 = 280
Frekvencia rekombinácie v centimorganoch je teda:
Frekvencia rekombinácie = (280/1 884) * 100 = 14,9 percent = 14,9 cM
