Najjednoduchší druh mutácie je bodová mutácia, pri ktorej je jeden druh nukleotidu, základný stavebný blok DNA a RNA, náhodne vymenený za iný. Tieto zmeny sa často označujú ako zmeny v písmenách kódu DNA. Nezmyslové mutácie sú špecifickým typom bodovej mutácie, ktorá môže zastaviť syntézu bielkovín niekoľkými spôsobmi.
Mutácie nezmyslov
Biochemické procesy v bunke, ktoré premieňajú informácie v genetickom kóde na produkciu a 3-D štruktúra špecifického proteínového stopu, keď proces premeny dosiahne trojpísmenovú sekvenciu nazývanú stop kodón. Ak bodová mutácia zmení sekvenciu génu tak, že obsahuje stop kodón, proces premeny sa predčasne zastaví a výsledný proteín bude kratší, ako by mal byť, a zvyšná informácia v géne, ktorá nasleduje po stop kodóne, nebude prevedená na proteín.
Nezmysel sprostredkovaný kaz
DNA v ľudských génoch uchováva informácie, ktoré sa premieňajú na molekuly RNA, ktoré sa zase premieňajú na špecifický proteín. Gén v podstate poskytuje pokyny na výrobu RNA, ktorá zase poskytuje pokyny na syntézu proteínov.
Ak RNA obsahuje stop kodón vytvorený mutáciou, konverzný aparát niekedy zničí RNA prostredníctvom procesu nazývaného nezmyslom sprostredkovaný rozpad. Pretože RNA je skôr zničená ako konvertovaná, produkcia proteínu sa zastaví a súvisiace bunkové funkcie sa zmenia alebo zastavia.
Génová regulácia
Ďalším spôsobom, ako bodová mutácia zastaví syntézu proteínov, je génová regulácia. Regulačné proteíny majú špecifické tvary, ktoré im umožňujú držať sa špecifických sekvencií písmen v kóde DNA, zostať v blízkosti génu a zapnúť alebo vypnúť gén. Bodová mutácia v jednej z týchto regulačných sekvencií mohla zmeniť gén, takže regulačný proteín sa ho už nelepí, vypnúť gén a zastaviť produkciu proteínu.
Výsledky
Závažnosť nezmyslovej mutácie závisí od konkrétneho druhu proteínu, ktorý gén produkuje, a od toho, kde na géne dôjde k mutácii. Nezmyselná mutácia blízko začiatku génu by odsekala väčšinu proteínu, ale mutácia blízko konca by odrezala iba jeho oveľa menšiu časť. Ak je bielkovina, ktorá vykonáva základnú funkciu, sekaná alebo vôbec neprodukovaná, následky pre bunku alebo organizmus môžu byť strašné. Až 15 až 30 percent všetkých dedičných chorôb u ľudí je spôsobených nezmyselnými mutáciami.