Polygénne vlastnosti: definícia, príklad a fakty

Ak sú špecifické vlastnosti organizmu určené mnohými génmi, je to znak a polygénna vlastnosť. Mnohé z pozorovateľných charakteristík organizmu sú ovplyvnené viac ako jedným génom a tomu zodpovedajúcim polygénne dedičstvo sa stáva zložitým.

Potomkovia môžu dediť dominantné alebo recesívne variácie niektorých génov a zdedené gény sa navzájom ovplyvňujú rôznymi spôsobmi. Niektoré z génov sú exprimované viac či menej silno a na danú vlastnosť môžu vplývať aj faktory prostredia.

Typickými príkladmi polygénnych znakov u ľudí sú výška, farba očí a farba kože. Spoločný vplyv mnohých génov vedie k a spojitá obmena v charakteristike.

Napríklad farba očí môže mať akýkoľvek odtieň od tmavo hnedej cez svetlo modrú a trochu zelenú, pretože každý gén prispieva variabilnou farbou.

Jednoduché genetické interakcie prvýkrát navrhol rakúsky mních Gregor Mendel v 19. storočí. Mendel pracoval s rastlinami hrachu a experimentoval s farbami ich kvetov, tvarom ich toboliek a inými pozorovateľnými vlastnosťami.

Znaky, ktoré Mendel študoval, boli väčšinou produkovaný jediným génom. Napríklad gén pre červený kvet bol buď prítomný, alebo nebol prítomný, a výsledný kvet by bol buď červený, alebo biely. Na základe svojich štúdií Mendel skonštruoval svoju teóriu genetického dedičstva a jeho práce zostávajú v platnosti pre znaky jedného génu.

Ľudské príklady Mendelovské vlastnosti spôsobené jedným génom zahŕňajú:

• Farbosleposť.
• Albinizmus.
• Huntingtonova choroba.
• Kosáčiková anémia.
• Cystická fibróza.

Tieto vlastnosti sa riadia jednoduchými pravidlami dedenia, ale väčšinu ľudských vlastností spôsobuje veľa génov. Tieto polygénne vlastnosti sa tiež nazývajú spojité vlastnosti. Vlastnosti, za ktoré sú zodpovední, sa neustále menia a ich dedičnosť je ovplyvnená mnohými faktormi.

Vplyv rôznych typov génov na polygénne vlastnosti je dôležitý pre pochopenie ich fungovania. Medzi kľúčové genetické koncepty na opis vplyvu génov na vlastnosti u ľudí patria:

• Dominantné verzus recesívne gény: Ľudia dostávajú dve sady génov, jednu od matky a jednu od otca. Nazývajú sa dve verzie rovnakého génu alely. Mať jednu alebo dve dominantné alely produkuje znak pre dominantný gén, zatiaľ čo dve recesívne alely produkujú recesívny znak.
  
• Homozygot vs. heterozygot: Jednotlivec, ktorý má dve dominantné alebo dve recesívne alely, je homozygotný pre tento gén. Jednotlivci s jednou dominantnou a jednou recesívnou alelou sú heterozygotní.
• Kodominancia: Ak sú dve alely odlišné, ale obe sú dominantné, prejavia sa obidve jedinca a objavia sa znaky oboch.
• Neúplná dominancia: Keď rôzne alely nie sú ani úplne dominantné, ani úplne recesívne, obe sú vyjadrené slabo a u jednotlivca sa objaví zmes znakov.

Polygenetické znaky môžu byť výsledkom niekoľkých rôznych alel alebo viacerých génov. Typ alel a druh dominancie ovplyvňuje génovú expresiu a výsledné polygénne vlastnosti.

Keď sa pozorovateľné znaky nepretržite menia, genetici vedia, že podstatou znaku je viac génov. Vystopovať všetky gény ovplyvňujúce polygénnu vlastnosť je ťažšie.

Jedným problémom je určiť, či je vlastnosť ovplyvnená rôznymi génmi alebo alelami toho istého génu. Gén môže mať viac ako dve alely a vzor dominancie môže ovplyvniť expresiu génu.

Alely jedného génu sa nachádzajú vždy na konkrétnom mieste resp miesto na chromozóme, ale tie gény prispievajúce k polygénnej vlastnosti môžu byť kdekoľvek. Niektoré gény pre jednu vlastnosť môžu byť úzko spojené s chromozómom, na rôznych miestach toho istého chromozómu alebo na rôznych chromozómoch. Nájsť všetky vplyvy je náročné.

Fenotypy sú všetky pozorovateľné vlastnosti a správanie organizmu. Mnoho fenotypov je založených na polygénnych vlastnostiach a sú charakteristikami neustále sa meniacimi. Napríklad farba ľudskej kože vykazuje neustále zmeny v rôznych tónoch a farbách, ktoré poukazujú na polygénny pôvod.

Fenotypy sú často ovplyvňované aj environmentálnymi faktormi. V niektorých prípadoch polygénna variácia prebieha v malých krokoch, ale vplyv prostredia vyrovnáva kroky, vďaka ktorým sa variácia javí ako spojitá.

V prípade farby pleti je už súvislá zmena ovplyvnená vystavením slnečnému žiareniu, ktoré stmavuje tóny pleti.

Ak majú dvaja jedinci rovnaké gény, pokiaľ ide o určité znaky, mnoho z týchto charakteristík bude rovnakých, niektoré fenotypy sa však môžu líšiť. To platí najmä pre gény, vďaka ktorým je u jedinca pravdepodobnosť vzniku konkrétnej choroby. Gény kódujú citlivosť, ale pri vzniku choroby môžu hrať úlohu faktory prostredia a ďalšie gény.

Variabilná expresivita znamená, že znak kódovaný v génoch môže byť vyjadrený slabo alebo silne v závislosti od ďalších faktorov. Neúplná penetrácia znamená, že vlastnosť sa niekedy vôbec neobjaví. V obidvoch prípadoch ovplyvňujú expresiu génu zodpovedného za danú vlastnosť faktory prostredia alebo iné gény.

Polygénne vlastnosti môžu byť vyjadrené v rôznej intenzite a môžu byť ovplyvnené vonkajšími faktormi. Kedy neúplná dominancia umožňuje recesívnemu génu spárovanému s dominantným génom ovplyvňovať fenotyp, je možná kontinuálna variácia pozorovanej charakteristiky.

Medzi príklady ľudských polygénnych znakov s nepretržitými variáciami patria:

• Výška: Kontinuálne zmeny v ľudskej výške pochádzajú z vplyvu veľkého množstva génov, neúplnej dominancie v niektorých génoch a faktorov prostredia, ako je výživa.
  
• Farba očí: Variácie farieb a odtieňov sú väčšinou determinované dvoma génmi, sú však ovplyvnené radom ďalších génov.
• Farba vlasov: Nepretržitá zmena od svetla k tme je ovplyvnená mnohými génmi, ale aj environmentálnymi faktormi, ako napríklad vystavením slnečnému žiareniu.

Polygénne znaky v rastlinách vykazujú podobné kontinuálne variácie, ale neúplná dominancia je možná aj u jednotlivých génov. Napríklad farba pšeničných zŕn je určená génom, ktorý má dominantnú alelu pre červenú farbu nad recesívnou alelou pre bielu farbu.

Pretože heterozygotné jadrá pšenice vykazujú neúplnú dominanciu vo farebnom géne, môžu mať jadrá tiež rôzne odtiene ružovej.

Gény z a genotyp sú vyjadrené s cieľom vytvoriť určité znaky v organizme, ale to, ako sa tieto znaky objavia, často závisí od faktorov prostredia vrátane správania organizmu. Genotypy môžu vytvárať a náchylnosť na konkrétnu chorobu, ale to, či jedinec vykazuje príznaky choroby, je spôsobené inými faktormi.

Napríklad, fenylketonúria alebo PKU je genetické ochorenie, ktoré vedie k tomu, že jedinec nie je schopný metabolizovať aminokyselinu fenylalanín. Aminokyselina sa v tele hromadí na toxickú hladinu a spôsobuje duševné a fyzické postihnutie.

Liečba zahŕňa stravu s obmedzeným množstvom fenylalanín. U jedincov, ktorí dodržiavajú túto diétu, sa nevyvinú príznaky a ich fenotyp nezahŕňa vonkajší prejav choroby.

Gén môže za určitých podmienok prostredia spôsobiť špecifický fenotyp, ale ak podmienky chýbajú, fenotyp sa neobjaví.

Napríklad farba srsti siamských mačiek je tmavá, keď je teplota pokožky chladná, ale biela, keď je teplota pokožky teplá. To vedie k tmavo sfarbeným končatinám mačiek, kde je teplota kože uší a labiek chladnejšia. V teplom podnebí bude celková teplota pokožky vyššia a srsť mačky ľahšia.

Zatiaľ čo Mendelova hypotéza stále platí pre jednoduchú genetiku, širokú škálu pozorovateľných znakov možno vysvetliť iba interakciami nemendelovské dedičstvo. Komplexné vplyvy polygénnych znakov vytvárajú nepretržité variácie charakteristík pokročilých organizmov.

Spolu s faktormi životného prostredia sú zodpovedné za širokú škálu pozorovaných fenotypov.