Každý živý organizmus možno považovať za zbierku znakov. Každá z týchto vlastností je kódovaná a gen alebo gény v DNA tohto organizmu.
Baktérie majú iba jednu kópiu každého génu, rastliny a väčšina zvierat majú dve. Ak v populácii existujú mierne variácie génu, každá z variácií sa označuje ako alela.
Znaky jednej alely sú znaky určené iba jednou alelou na rozdiel od viacerých. Niektoré znaky, napríklad farbu očí, možno určiť viac ako jednou alelou, ale veľa znakov sa určuje podľa jednotlivých génov.
Definícia alely
Gény kódujú jednotlivé znaky v individuálnom organizme. Keď v dôsledku toho vzniknú rôzne formy génu náhodná mutácia a / alebo evolučným tlakom sa každá forma génu nazýva „alela". Keď sú určité znaky určené iba jedným génom, nazývajú sa znaky jedného génu.
Bežným príkladom sú pripojené ušné lalôčiky. Ľudia môžu mať buď pripevnené ušné lalôčky, ktoré sa pripájajú k bočnej časti hlavy, alebo môžu mať nepripojené ušné lalôčky.
Gén môže byť reprezentovaný F (alela pre voľne visiace ušné laloky) a f (alela pre pripojené ušné laloky). Voľne visiaca alela je dominantná, takže ľudia s genotypmi FF alebo Ff budú mať voľne visiace ušné laloky. Výsledkom genotypu ff bude niekto, kto má pripojené ušné lalôčky.
Alela fixácia
Pre väčšinu génov by ste nechceli viac ako jednu možnosť. Pokiaľ niečo nie je v poriadku, ľudia sa rodia s dvoma nohami, desiatimi prstami a srdcom so štyrmi komorami. Základný plán usporiadania organizmu má pre väčšinu jeho zložiek iba jednu možnosť, pretože akékoľvek variácie by znamenali, že organizmus nebude fungovať vôbec alebo vôbec.
Keď gén existuje v populácii iba ako jediná alela, nazýva sa to alela fixácia. Polymorfné gény majú naopak viac ako jednu alelu. Štúdia z roku 1999 odhaduje, že 30 percent ľudských génov je polymorfných.
16S rRNA
Gén 16S rRNA je kúsok DNA zdieľaný všetkými baktériami. Je vysoko konzervovaný, čo znamená, že jeho úloha je taká kritická, že má iba jednu alelu pre každú populáciu a všetky druhy baktérií. To kóduje, ako už názov napovedá, pre kúsok rRNAalebo ribozomálna RNA, ktorá tvorí časť ribozómu.
Ribozómy sú miesta, kde sa v bunke syntetizujú proteíny, takže môžete vidieť, prečo sa gén v priebehu tisícročí príliš nezmenil.
Mušky bieleho ovocia
Vysoko konzervované gény majú jednu alelu, pretože sa u nich vyskytujú silné selekčné tlaky, ktoré uprednostňujú túto alelu. Malá populácia môže tiež stratiť alelu genetický drift, čo je v podstate náhodná náhoda.
Peter Buri uskutočnil experiment, v ktorom začal so 107 samostatnými populáciami po 16 ovocných muškách, pričom každá populácia mala rovnaké rozdelenie červeno-oranžových a bielych alel. Kvôli náhodnej náhode pri párení a nízkej populácii boli potomkovia po niekoľkých generáciách buď takmer všetci červení, alebo takmer všetci bieli.
Niektoré populácie dosiahli fixáciu alely, čím sa farba týchto populácií stala znakom jednej alely.
Alkohol dehydrogenáza v kukurici
Pokus na začiatku 60. rokov ukázal dôležitosť génu Adh1, ktorý kóduje alkohol dehydrogenázu v kukurici. Gén mal iba jednu alelu a vedci vyvolali mutáciu pomocou mutagénu - látky, ktorá spôsobuje chyby v procese kopírovania DNA.
Rastliny s mutáciou klíčili a za normálnych podmienok rástli v poriadku, ale keď boli korene rastliny príliš vlhké, rastliny bez alkoholovej dehydrogenázy uhynuli. Kukurica je zamokrená dostatočne často na to, aby všetky rastliny kukurice mali rovnakú životne dôležitú verziu génu Adh1.