Unele mutații ADN sunt silențioase și nu au niciun efect, dar altele afectează proteinele, moleculele esențiale pentru viață, care reglementează dacă gena este activă sau nu, produc mai multe sau mai puține proteine sau modifică sinteza proteinelor cu totul. O mutație este o schimbare a unei secvențe de ADN cauzată fie de o greșeală făcută atunci când ADN-ul este copiat, fie prin daune chimice. Regiunile genomului, numite de obicei gene, oferă instrucțiuni pentru crearea moleculelor de proteine, care îndeplinesc majoritatea sarcinilor importante în celule.
Activarea genei
În interiorul celulelor, o varietate de mecanisme determină când este pornită o genă și cât de activă va fi. Adesea acest proces de pornire apare atunci când regiunile amplificatoare și promotor din genă sunt recunoscute de proteinele reglatoare care controlează activitatea unei gene din apropiere. O mutație într-o regiune amplificatoare sau promotor ar putea determina gena să devină mai activă, ceea ce înseamnă că vor fi produse mai multe proteine. Sau ar putea face ca gena să devină tăcută și să se oprească cu totul.
Swapuri cu o singură literă
O mutație punctuală este o schimbare dintr-o singură literă - un schimb de două baze, adenină în citozină, de exemplu, într-o singură locație în molecula ADN. Deoarece secvența de litere dintr-o genă determină secvența de aminoacizi din proteina pe care o codifică, o mutație punctuală poate schimba secvența de aminoacizi a proteinei rezultate. Uneori, o modificare a secvenței de aminoacizi a proteinei poate avea rezultate dramatice. De exemplu, boala falciformă apare atunci când o mutație cu un singur punct în gena care codifică molecula de hemoglobină are ca rezultat deformarea globulelor roșii din sânge.
Inserții și ștergeri
Uneori, erorile de copiere pot insera sau șterge litere suplimentare din codul genetic. Deoarece aceste inserții și deleții, numite indels, pot face proteina produsă de genă mult mai scurtă sau mult mai lungă, aceste erori pot avea un impact semnificativ. Indels poate avea un efect dramatic asupra structurii și funcției proteinei. Inserarea sau ștergerea unei singure litere poate provoca uneori o mutație framehift, în care se schimbă întreaga secvență de aminoacizi a proteinei rezultate.
Duplicarea genelor sau a regiunilor
Uneori, erorile din timpul replicării ADN-ului pot duplica o întreagă genă sau regiune a genomului. Acest tip de eroare poate produce mai multe proteine, deoarece după duplicare, există două gene care o codifică mai degrabă decât una. Duplicarea genelor pare să fi fost importantă în evoluție, deoarece copia duplicată a unei gene poate acumula alte mutații și poate îndeplini o funcție diferită de cea a unui părinte.