Termenul de genotip se referă la structura genetică completă a unui organism. Este, de asemenea, utilizat în descrierea diferitelor variații ale unei gene, cunoscute sub numele de alele. Oamenii au două alele pentru fiecare poziție genetică sau locus. Luate împreună, fiecare pereche de alele este considerată un genotip specific.
Cunoașterea genotipului sau a unui exemplu de genotip al unei persoane poate fi importantă pentru înțelegerea expresiei genetice, diagnosticarea bolilor, învățarea despre mutațiile genetice și multe altele.
Definiția genotipului
Să începem cu o definiție specifică a genotipului. Un genotip al indivizilor este informația genetică ereditară pe care o are acel individ. Aceasta se referă la genele dvs., ADN-ul, alelele etc. într-un singur cuvânt cuprinzător. Un exemplu ar fi descrierea genotipului de culoare al unei flori ca RR (adică au două alele „roșii”, RR, pentru culoarea lor) sau Rr (o alelă „roșie”, R și o alelă „roz”, r, pentru culoare) .
Fenotipul dvs., pe de altă parte, este ceea ce și individul arată fizic, determinat de genotipul pe care îl au. În timp ce doi indivizi pot avea același fenotip, ei ar putea avea genotipuri complet diferite. Urmând exemplul de flori de mai devreme, atât florile RR, cât și florile Rr par a fi roșii, deoarece roșul este dominant peste roz. Cu toate acestea, ele diferă prin genotipul lor, deoarece unul este homozigot (RR) și unul este heterozigot (Rr).
Citiți mai multe despre definiție, alele și exemple de genotipuri.
Cunoașterea genotipului: Piața Punnett
Un pătrat Punnett este una dintre cele mai simple modalități de a determina genotipul. Pătratul este de fapt o mini-diagramă utilizată pentru a determina genotipul potențial pentru o descendență cu privire la o anumită trăsătură.
Pentru a crea un pătrat Punnett, scrieți toate alelele posibile în partea de sus a pătratului pentru un părinte și toate alelele posibile pentru celălalt părinte în partea stângă. Fiecare alelă listată va deveni fie o coloană, pentru alelele superioare, fie un rând, pentru alelele din partea stângă, în interiorul pătratului. Pătratul este completat pe măsură ce notați alelele din partea de sus în coloanele respective și apoi scrieți alele din lateral în rândurile lor respective, creând un pătrat plin de potențial genotipuri.
Un exemplu de genotip care folosește pătratul Punnett este experimentele clasice de mazăre efectuate de Gregor Mendel. Consultați exemple specifice de genotip și Pătratele Punnett aici.
Reacția în lanț a polimerazei
Dezvoltat în timpul anilor 1980, reacția în lanț a polimerazei (PCR) generează un suport specific de ADN bazat pe un șablon șablon. În plus față de un șablon șablon, ADN polimeraza, nucleotidele și biții scurți de ADN monocatenar sunt necesare pentru o reacție PCR.
La un moment dat, reacția PCR începe să genereze copii exponențial și numai în această fază este posibil să se determine cantitatea originală a secvenței țintă din eșantion. Metoda este utilizată în scopul secvențierii, clonării și ingineriei genetice.
Citiți mai multe despre diferențele dintre clonarea PCR.
Sonda de hibridizare
O sondă de hibridizare este utilizată pentru a determina dacă o caracteristică fizică se datorează genotipului. Procesul începe cu digestia completă a ADN-ului care urmează să fie analizat urmat de transferul acestuia la o membrană filtrantă. Apoi, sonda este adăugată la filtru și lăsată să se lege de o secvență țintă.
După aproximativ 24 de ore, filtrul este spălat pentru a îndepărta orice sondă nelegată. Un prob de hibridizare poate fi, de asemenea, utilizat pentru a determina eficacitatea unui proces de clonare sau pentru a afla numărul de copii ale unei gene specifice.
Secvențierea directă a ADN-ului
Proiectul genomului uman a condus la dezvoltarea unui număr de instrumente puternice de secvențiere a ADN-ului. Pe lângă decodificarea genomului complet al Homo sapiens, aceste instrumente au permis oamenilor de știință să secvențeze genomul complet al numeroaselor alte organisme, inclusiv șoareci, șobolani și orez. Instrumentele de secvențiere de ultimă generație permit geneticienilor de astăzi să compare și să manipuleze cantități mari de ADN rapid și ieftin.
Acest lucru va permite determinarea rolului geneticii în sensibilitatea bolii, a răspunsului genetic al organismelor la stimulii de mediu și urmărirea evoluției unei trăsături sau specii, conform cercetării naționale a genomului uman Institut.