În acest moment al istoriei, biologii au o idee destul de cuprinzătoare despre modul în care funcționează corpul uman. După secole de cercetare, ei înțeleg modul în care organele umane funcționează împreună pentru a procesa hrana, apa și aerul pentru a menține corpurile în mișcare. Oamenii știu cum o rețea de nervi și celule receptor le permite să atingă, să simtă, să vadă, să guste și să audă. Și în timp ce neurologii încă studiază detaliile fine, înțeleg ce părți ale creierului controlează ce aspecte ale vieții și ale operațiilor corporale. Cu toate acestea, oamenii de știință nu au rupt încă codul literal în centrul corpului uman. Acidul dezoxiribonucleic (ADN), codul genetic care definește dacă cineva are sau nu pistrui, culoarea și textura părului și dacă celulele sanguine sunt stabile, este încă plin de mistere. Pentru a rezolva aceste mistere, oamenii de știință creează hărți. Cartarea legăturilor și cartografierea cromozomilor sunt două metode utilizate pentru a înțelege genele și ADN-ul - metode care sunt suficient de similare pentru a fi confundate, dar ușor de înțeles cu un pic de explicații.
TL; DR (Prea lung; Nu am citit)
Cartarea legăturilor și cartografierea cromozomilor sunt două metode diferite folosite de geneticieni în încercarea de a înțelege cum funcționează ADN-ul. Primul determină ce gene duc la expresiile fizice din corpul unui organism, în timp ce cel de-al doilea determină locația fizică a unei gene date pe lanțul de gene al unui cromozom. Ambele metode sunt utilizate pentru a lucra spre scopul înțelegerii, dar adoptă două abordări diferite.
Bazele structurii ADN
Înainte de a afla diferența dintre maparea cromozomului și legătura, este important să înțelegem diferența dintre o genă și un cromozom - și cum se raportează ADN-ul la ambele. ADN-ul este baza chimică a eredității și modul în care trăsăturile sunt transmise de la părinte la copil. Lanțurile ADN sunt conținute în gene, care controlează în general trăsături întregi, iar genele se găsesc pe cromozomi, care sunt structuri care se leagă de la sute la mii de gene împreună. Cromozomii vin în 23 de perechi, iar aceste perechi - moștenite de la părinții tăi - conțin planurile pe care celulele tale le-au folosit și le folosesc în continuare pentru a te face persoana care ești. Cromozomii sunt depozitați în nucleul fiecărei celule din corpul dvs. (cu excepția celulelor sanguine) și anunțați celula cum să funcționeze ca parte din voi. Proiectul genomului uman, finalizat în 2003, a stabilit o listă cu toate genele care pot fi prezente în corpul uman - dar cercetătorii mai au mult de lucru pentru a înțelege ce face fiecare genă în corp. Aici intervin metodele de cartografiere.
Maparea legăturilor: Înțelegerea expresiei genelor
Cartarea legăturilor, denumită și cartografierea genetică, este o metodă de cartografiere a genelor unui organism pentru a determina ce caracteristici fizice afectează fiecare genă sau grupare de gene în organism. Cartografierea legăturii folosește conceptul de legătură genetică: ideea că genele sunt situate strâns între ele pe o cromozomii sunt adesea moșteniți împreună și, ca rezultat, controlează grupul asociat de caracteristici cunoscut sub numele de fenotip. Cartografierea legăturii îi ajută pe cercetători să înțeleagă unde sunt localizate genele unele față de altele, dar în pentru a înțelege exact unde există pe un cromozom, este un alt tip de cartografiere necesar.
Cartografierea cromozomilor: hărți fizice genetice
Cartografierea cromozomilor, denumită în mod obișnuit cartografierea fizică, este o metodă de cartografiere utilizată pentru a determina unde există o anumită genă pe un cromozom - și în timp ce informațiile din hărți de legătură este adesea utilizat pentru a stabili hărți cromozomiale, cartografierea cromozomilor este mai interesată de plasarea fizică a genelor decât de expresia celor gene. Există diferite tipuri de hărți fizice în genetică; de exemplu, pe lângă urmărirea locului în care sunt localizate gene specifice prin metode tradiționale de cartografiere fizică, cartografierea de restricție este utilizată pentru a identifica unde se fac tăieturi în lanțurile ADN. Atunci când este combinată cu maparea legăturilor, cercetarea pe această linie oferă o idee mai bună cu privire la ce părți ale codul genetic controlează trăsături specifice - cum ar fi dacă aveți pistrui sau nu, sau dacă ați putea suferi de seceră anemie. Diferența de bază între cele două tipuri de cartografiere este că cartografierea legăturilor prezintă plasarea genelor în raport cu genele conexe care formează un fenotip, în timp ce cartografierea cromozomilor prezintă genele individuale pe o statică cromozom.
Aplicații Hărți ADN
Utilizările acestor metode de cartografiere a genelor variază. Astăzi, o aplicație practică obișnuită implică utilizarea acestor hărți pentru a încrucișa plantele pentru a produce mai mult recolte de recoltă sau flori mai plăcute din punct de vedere vizual, ceea ce le poate face să pară mai puțin decât utile pe un grand scară. Cu toate acestea, în tandem cu instrumente precum CRISPR-Cas9, aceste metode de cartografiere a genelor pot permite în cele din urmă cercetătorilor să rezolve problemele medicale rezultate din mutațiile ADN-ului. Înțelegând unde sunt localizate genele pe un cromozom și cum se manifestă într-un organism, oamenii de știință vor putea afirma un control mai direct asupra ADN-ului, care este o abilitate care ar putea fi revoluţionar.