Quando uma mutação em uma molécula de DNA é passada para a prole?

O processo natural de cópia do DNA em células humanas é muito preciso, mas erros acontecem. As estimativas da taxa de mutação variam, mas um estudo de 2011 descobriu que para cada 85 milhões de nucleotídeos montados no DNA durante a produção de espermatozoides ou óvulos (óvulos) humanos, um será um erro: uma mutação. A estatística diz respeito a mutações na produção de espermatozoides e óvulos, porque apenas as mutações nessas células específicas são passadas para a próxima geração.

TL; DR (muito longo; Não li)

As mutações só são transmitidas aos descendentes quando ocorrem no DNA das células germinativas, que são as células que criam os espermatozoides ou óvulos. O outro tipo de células, células somáticas, são o resto das células do corpo, e as mutações que ocorrem nessas células não são transmitidas aos descendentes. Para cada 85 milhões de nucleotídeos montados no DNA durante a produção de espermatozoides ou óvulos humanos, um será uma mutação. Como o genoma humano tem 6 bilhões de nucleotídeos, isso ainda soma dezenas de mutações por geração, mas a maioria não é significativa o suficiente para ser detectada.

Algumas mutações são tão graves que o embrião ou feto não chega ao termo; neste caso, a mutação não foi transmitida. Em outros casos, a vida é viável com a mutação, mas a qualidade de vida da prole é prejudicada. Se uma célula germinativa tem uma mutação em seu DNA, é improvável que o esperma ou óvulo que ela cria seja transmitido aos descendentes. A mutação será herdada apenas se ocorrer em um cromossomo no espermatozóide ou na célula do óvulo de muitas que eventualmente se unem para formar um zigoto.

As células do corpo humano se enquadram em duas grandes categorias: células germinativas e células somáticas. As células germinativas produzem esperma e óvulos; todos os outros tecidos do corpo são células somáticas. Uma mutação de células somáticas em um organismo é transmitida às células filhas do organismo. Mas esse tipo de mutação não afeta as gerações futuras porque apenas genes transportados por espermatozoides ou óvulos podem se tornar parte do material genético da prole. Uma mutação em uma célula germinativa, por outro lado, não afetará o corpo, mas afetará qualquer prole do esperma ou óvulo que a célula germinativa criar.

As crianças geralmente herdam algumas mutações de seus pais. A taxa média de mutação de 1 em 85 milhões de nucleotídeos ou letras de código genético durante a produção de espermatozoides ou óvulos pode parecer baixa. No entanto, o código genético humano tem 6 bilhões de letras. Essa taxa de mutação soma dezenas de mutações por geração, embora muitas dessas mutações não tenham efeito detectável. Em geral, os cientistas pensam que o DNA dos espermatozoides carrega mais mutações do que o DNA dos óvulos, porque as mulheres nascem com todos os os óvulos que eles terão, mas os machos produzem novos espermatozóides continuamente ao longo de suas vidas, permitindo mais erros com Tempo.

Às vezes, uma mutação é tão grave que chega a ser letal; um feto portador desse tipo de mutação nunca chega ao termo. Muitos abortos espontâneos, por exemplo, são causados ​​por graves mutações ou rearranjos cromossômicos que impedem o desenvolvimento normal do feto. Nesses casos, embora uma mutação tenha ocorrido em uma célula germinativa, ela não é passada para a prole porque a prole não nasceu. Em outros casos, as mutações causam defeitos de nascença que, embora não sejam letais, são graves e podem prejudicar a qualidade de vida dos filhos.

O processo de divisão celular que produz os espermatozoides e os óvulos é complicado. Seria incorreto presumir que todas as mutações que ocorrem em qualquer célula germinativa serão herdadas. O espermatozóide ou óvulo específico que carrega uma mutação tem que enfrentar grandes probabilidades entre o grande número de espermatozoides e óvulos antes de se tornar parte de um novo organismo. A mutação será transmitida apenas se ocorrer em um cromossomo no espermatozóide ou na célula do óvulo que se unem para formar um zigoto.