O que é quando um alelo de um gene mascara um alelo recessivo?

Os alelos que compõem os genes de um organismo, conhecidos coletivamente como genótipo, existem em pares idênticos, conhecidos como homozigotos, ou incompatíveis, conhecidos como heterozigotos. Quando um dos alelos de um par heterozigoto mascara a presença de outro alelo recessivo, ele é conhecido como um alelo dominante. Compreender a dominância genética, desde sua descoberta até suas variações relacionadas, é um passo importante na compreensão geral da transmissão e expressão do material genético.

O monge do século XIX Gregor Mendel, um pioneiro da genética moderna, foi o primeiro a identificar a dominância. Mendel cruzou diferentes variedades de ervilhas em seu jardim e as examinou em busca de um conjunto específico de características ou traços, como altura da planta, cor da flor e cor da semente. Por meio desse processo, ele desenvolveu os termos “dominante” e “recessivo” para descrever como essas características apareceram. Por exemplo, quando ele cruzou uma ervilha amarela com uma ervilha verde, a primeira geração de plantas era toda amarela; no entanto, uma em cada três plantas na geração subsequente era verde. Isso levou Mendel a propor que as ervilhas amarelas eram dominantes e as ervilhas verdes eram recessivas.

A dominância completa ocorre quando um alelo dominante mascara totalmente a presença do recessivo. O experimento de ervilha mencionado anteriormente de Mendel exemplifica a dominância completa: sempre que a ervilha amarela dominante gene estivesse presente, uma planta de ervilha amarela seria produzida, mascarando a presença potencial da ervilha verde recessiva gene. Outro exemplo é o da cor dos olhos humanos. Se o seu genótipo incluir o alelo dominante para olhos castanhos, representado por B, junto com o alelo recessivo para olhos azuis, ou b, você receberá olhos castanhos, ou Bb. Tal dominância de alelo torna virtualmente impossível determinar quais alelos recessivos, se houver, estão presentes no genótipo de alguém porque eles são completamente mascarado. Nesses casos, onde um gene recessivo está presente em um organismo, mas mascarado por uma contraparte dominante, esse organismo é conhecido como portador desse gene, pois pode ser potencialmente expresso no futuro gerações.

Quando o emparelhamento de dois alelos resulta em um resultado combinado ou intermediário, você tem uma instância de dominância incompleta. Por exemplo, a planta snapdragon tem dois alelos inerentes que ditam a cor, um que resulta em flores vermelhas, ou R, e outro que resulta em flores brancas, ou W. Quando uma planta snapdragon tem dois alelos vermelhos, ou RR, ela sempre será vermelha, assim como uma planta com dois alelos brancos, ou WW, sempre será branca. Quando um snapdragon é heterozigoto, ou RW, entretanto, a planta produzirá flores rosa. Nesse cenário, não há alelo verdadeiramente dominante, mas a presença de dois alelos diferentes dentro do mesmo organismo resulta em um mascaramento da expressão de ambos os alelos.

Outra faceta é a codominância, em que ambos os alelos são expressos quando presentes. Por exemplo, se os alelos da cor da planta snapdragon anteriormente fossem codominantes, heterozigotos ou RW, as plantas apareceriam com manchas vermelhas e brancas em vez de uma cor rosa mesclada. Outro exemplo disso ocorre no sistema de grupo sanguíneo ABO humano. O alelo O é recessivo, podendo ser mascarado pela presença de A ou B. Os alelos A e B, entretanto, são codominantes, o que significa que quando ambos estão presentes, os antígenos ditados pelos respectivos alelos aparecerão nas células vermelhas do sangue.