Alelo recessivo: o que é? E por que isso acontece? (com gráfico de características)

Você tem aproximadamente 30 trilhões de células em seu corpo, e cada uma tem uma cópia do seu DNA. O DNA também o torna único entre os 108 bilhões de pessoas que já viveram. Não é responsável por todas as características que você possui.

Por exemplo, pense em como gêmeos idênticos tendem a ter características físicas e características diferenciadoras, especialmente à medida que envelhecem. Ainda assim, o desenvolvimento de características em quase todas as outras formas de vida na Terra depende muito do DNA.

O DNA contém vários componentes importantes, mas um dos mais importantes é o gene. Variações de genes são chamadas alelos. Um alelo de tipo selvagem é aquele que é mais comum em uma população de uma espécie e é considerado um “alelo normal”, enquanto alelos incomuns são considerados mutações.

Durante a reprodução sexual, os descendentes herdam metade do DNA de cada um dos pais. Para cada gene, eles têm um alelo de cada pai. Às vezes, eles são o mesmo alelo, o que significa que um gene é

Nesse caso, a característica dominante será aquela expressa no fenótipo da prole, ou características externas. Os alelos recessivos devem ser homozigotos para que sua característica apareça no fenótipo do indivíduo.

Com exceção de alguns organismos unicelulares, o DNA é normalmente armazenado no núcleo. Na maioria das vezes, o DNA se enrola extremamente firmemente em torno de proteínas de arcabouço chamadas histonas até formar uma estrutura em forma de fita chamada de cromossoma.

Os genes são comprimentos da dupla hélice do DNA contida nos cromossomos e variam muito em tamanho. Quando a dupla hélice é achatada, ela se assemelha a uma escada; cada degrau é composto por duas moléculas ligadas chamadas nucleotídeos.

O quatro bases de nucleotídeos no DNA estão a adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). A e T apenas se ligam um ao outro e G e C apenas se ligam um ao outro. Um ligado com T ou G ligado com C são chamados pares de bases. O único gene de um ser humano pode conter várias centenas de pares de bases ou mais de 2 milhões de pares de bases.

Apesar do fato de que, durante a maioria dos estágios do ciclo celular, os cromossomos são pequenos demais para serem vistos mesmo com o microscópio de maior potência, cada um dos cromossomos humanos contém entre 20.000 a 25.000 genes.

Todos os seres humanos compartilham mais de 99% de seus genes. Em outras palavras, toda a variabilidade genética que torna uma pessoa diferente de todas as outras ocorre em menos de 1% do genoma humano. To resto é idêntico.

Gregor mendel foi um monge e botânico austríaco do século 19. Ele é comumente conhecido como o “pai da genética” pela magnitude de suas inferências sobre a hereditariedade.

Mendel fez experiências com ervilhas no jardim de sua abadia. Ele observou vários traços que pareciam ser herdados. Ao criar plantas com fenótipos específicos e, em seguida, cruzar seus descendentes, Mendel descobriu que algo estava abaixo da superfície - o que é conhecido hoje como genótipo.

Mendel observou que se ele procurasse plantas com sementes amarelas com plantas com sementes verdes, todos os descendentes da primeira geração teriam sementes amarelas.

Se ele cruzasse esses descendentes entre si, porém, a segunda geração de descendentes sempre teria o mesmo resultado: 75 por cento de eles tinham sementes amarelas, mas 25 por cento deles tinham sementes verdes, embora a geração anterior tivesse sido todas plantas com amarelo sementes.

As iterações repetidas deste experimento de cruzamento produziram os mesmos resultados repetidas vezes: 75 por cento eram amarelos e 25 por cento eram verdes. Mendel teorizou que as plantas com dois alelos para o amarelo tinham um fenótipo de sementes amarelas, assim como as plantas com dois alelos onde apenas um era amarelo.

A única proporção da prole que não era amarela era um quarto com dois alelos verdes. Sem um alelo amarelo dominante para mascarar os alelos verdes, as sementes eram verdes.

Mendel intuiu que o traço para sementes amarelas era dominante sobre o traço para as verdes. Seguiu-se que esses descendentes tinham um alelo (o termo "alelo" foi cunhado após a morte de Mendel) para amarelo e um para verde, embora isso fosse puramente teórico para Mendel; ele usou principalmente matemática probabilística para explicar as proporções de descendência porque carecia de qualquer equipamento científico ou conhecimento de DNA.

Quadrados punnett são uma forma útil de representar a herança Mendeliana. A representação visual torna mais fácil entender como alelos recessivos pode ser mascarado por traços dominantes. Para obter assistência ao trabalhar com quadrados Punnett, consulte o link na seção Recursos.

Os quadrados de Punnett são mais complicados nos casos de dominância incompleta. Isso ocorre quando um alelo é apenas parcialmente dominante sobre o outro alelo.

Por exemplo, um snapdragon com um alelo para pétalas brancas e outro alelo para pétalas vermelhas tem pétalas rosa. Nem o alelo vermelho nem o alelo branco são dominantes, portanto, ambos são parcialmente expressos.

Em casos de co-dominância, dois alelos são dominantes ao mesmo tempo. Um exemplo é o tipo de sangue humano AB.

Existem três alelos potenciais para grupos sanguíneos: A, B e O. A e B são dominantes e fazem com que uma proteína A ou B (respectivamente) se ligue aos glóbulos vermelhos, enquanto o alelo O é recessivo e não faz com que nenhuma proteína se ligue. Os tipos de sangue A ou B ocorrem a partir de pares de alelos AA, AO, BB ou BO, respectivamente. O tipo O é de OO.

Quando alguém tem o tipo de sangue AB, seus alelos são co-dominantes porque suas células sanguíneas possuem proteínas A e B ligadas a elas.

Alguns exemplos humanos de características recessivas são os lóbulos das orelhas presos à cabeça ou a capacidade de enrolar a língua. Os alelos recessivos geralmente levam à redução da função ou perda de função. O albinismo, por exemplo, é uma condição hereditária em que o corpo produz muito pouca melanina. A melanina é uma molécula que fornece pigmento na pele, cabelo e olhos.

Os olhos azuis são outro exemplo de um traço recessivo com melanina reduzida. Os olhos azuis têm níveis muito baixos de melanina na íris e no estroma. A aparência azul vem da refração da luz através do olho. A cor dos olhos é controlada por mais de um gene, mas os olhos castanhos são determinados por um único alelo em um gene, já que é dominante, e isso é tudo o que é necessário.

Uma vez que pessoas com olhos azuis devem ter dois alelos de olhos azuis (alelos recessivos são expressos em letras minúsculas letras, que são bb neste caso), parece mais provável que a maioria de qualquer população tenha olhos castanhos. Isso é verdade na maioria das partes do mundo, mas em alguns países, os olhos azuis são mais comuns.

Isso é especialmente verdadeiro nos países escandinavos e do norte da Europa; enquanto aproximadamente 16% dos Estados Unidos e da Espanha têm olhos azuis, 89% da Finlândia e da Estônia têm olhos azuis.

Como é possível que um fenótipo recessivo seja mais comum do que um fenótipo dominante? Depende da característica e existem muitos fatores ambientais.

A maioria das pessoas na Finlândia, por exemplo, é caucasiana e de olhos azuis, e até mesmo um pequeno número de pessoas de olhos castanhos ter filhos com parceiros de olhos azuis e filhos de olhos castanhos não mudará significativamente o equilíbrio no população.