Jaka jest fizyczna ekspresja allelu?

To, co widzisz, nie zawsze jest tym, co dostajesz, przynajmniej w dziedziczeniu. Informacje genetyczne bliźniąt jednojajowych, które pochodzą z tego samego zapłodnionego jaja, są bardzo podobne. Jednak nawet to rodzeństwo może wykazywać różnice ze względu na różnice w genach i wpływie środowiska. Osobnik otrzymuje materiał genetyczny lub allele od obojga rodziców, a sposób łączenia tych alleli może być skomplikowany. Twój wygląd nie opowiada całej historii twoich instrukcji genetycznych.

Podstawy dziedziczności zaczynają się od DNA. Z tej substancji chemicznej powstają geny, które zawierają instrukcje produkcji białek w komórce. Organizmy wykorzystują te kierunki do wzrostu, rozwoju i codziennych funkcji życiowych, takich jak trawienie i bicie serca. Geny są rozmieszczone na chromosomach, z których większość znajduje się w jądrach komórek organizmu. Organizmy rozmnażające się poprzez rozmnażanie płciowe mają dwa pasujące zestawy chromosomów, po jednym od każdego z rodziców. Liczba chromosomów różni się w zależności od gatunku. Podczas gdy muszki owocowe mają 4 pary chromosomów, ludzie mają 23. Ziemniaki i szympansy mają po 24 pary.

Geny niosą informacje o cechach fizycznych, behawioralnych i zdrowotnych organizmu. Geny dla tej samej cechy mogą występować w dwóch lub więcej wersjach zwanych „allelami”. Na przykład brązowy kolor włosów ma wiele możliwych alleli, od bardzo jasnych do bardzo ciemnych. Rodzice przekazują potomstwu jeden allel na każdy gen. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec oddają ten sam allel, potomstwo jest „homozygotyczne” pod względem tej cechy. Potomstwo jest „heterozygotyczne” pod względem cechy, jeśli otrzymało inny allel od każdego z rodziców. Jeśli allel jest dominujący, zawsze będzie wyrażany, ukrywając inny allel recesywny. Połączenie alleli to genotyp organizmu.

Allele są często reprezentowane przez litery. Wielkie litery są używane dla dominujących alleli, podczas gdy allele recesywne są oznaczone małymi literami. Na przykład mukowiscydoza (CF) jest przewlekłą chorobą płuc przenoszoną przez allel recesywny. Litera „C” oznacza allel bez choroby, podczas gdy „c” oznacza allel niosący mukowiscydozę. Osoba homozygotyczna z powodu CF ma kombinację alleli cc, podczas gdy osoba homozygotyczna z powodu braku choroby ma allele CC. Osoba heterozygotyczna dla CF – to znaczy posiadająca kombinację alleli Cc – nie miałaby choroby, ponieważ allel dla rozwoju CF jest recesywny. Może jednak mieć potomstwo z mukowiscydozą, jeśli drugi rodzic jego potomstwa jest również heterozygotą z mukowiscydozą.

Ale dziedziczenie nie zawsze jest takie proste. W „kodominacji” oba allele pojawiają się w ekspresji cechy. Jednym z przykładów jest deresz (mieszanka włosów białych i czerwonych) widywany u niektórych koni i bydła – wynik hodowli homozygotycznego czerwonego zwierzęcia z homozygotycznym białym. Przy „niepełnej dominacji” cecha pojawia się jako mieszanina obu alleli. Na przykład, jeśli czerwone kwiaty o godzinie czwartej krzyżują się z białymi, dadzą różowe potomstwo. Ponadto na wiele cech wpływa wiele genów, takich jak kolor oczu i włosów u ludzi.

Fizyczna ekspresja genotypu osobnika nazywana jest jego fenotypem. W przypadku genu mukowiscydozy dwa możliwe fenotypy to choroba lub jej brak. Dzięki cechom, na które wpływa kilka genów, takich jak kolor włosów, fenotyp może mieścić się w szerokim zakresie, od platynowego blondu po czarny espresso. Na fenotyp wpływa również środowisko organizmu. Klimat, dieta, wypadki, kultura i styl życia mogą wpływać na wyrażanie fenotypu. Rośliny o identycznych genotypach pod względem wysokości mogą rozwijać się inaczej ze względu na różnice środowiskowe w świetle słonecznym, wodzie i minerałach. Dlatego fenotyp niektórych osób może być wysoki, podczas gdy inne są znacznie niższe. Czynniki środowiskowe mogą nawet wpływać na osoby z pokolenia na pokolenie. Na przykład myszy laboratoryjne karmione określonymi chemikaliami stały się otyłe i przekazywały tę cechę swojemu potomstwu, które miało nadwagę nawet bez dodatków. Badanie wpływu zmian środowiskowych na genetykę, epigenetykę, jest obiecującą dziedziną badań, zwłaszcza w zakresie zagadnień zdrowotnych.