Recesywny allel: co to jest? i dlaczego tak się dzieje? (z tabelą cech)

W twoim ciele jest około 30 bilionów komórek, a każda z nich ma kopię twojego DNA. DNA sprawia, że ​​jesteś wyjątkowy wśród 108 miliardów ludzi, którzy kiedykolwiek żyli. Nie odpowiada za każdą posiadaną cechę.

Pomyśl na przykład o tym, jak bliźnięta jednojajowe mają tendencję do różnicowania cech fizycznych i cech, zwłaszcza gdy się starzeją. Jednak rozwój cech w prawie wszystkich innych formach życia na Ziemi w dużej mierze zależy od DNA.

DNA zawiera kilka ważnych składników, ale jednym z najważniejszych jest gen. Nazywane są odmiany genów allele. Allel typu dzikiego to taki, który występuje częściej w populacji gatunku i jest uważany za „normalny allel”, podczas gdy rzadkie allele są uważane za mutacje.

Podczas rozmnażania płciowego potomstwo dziedziczy połowę swojego DNA od każdego z rodziców. Dla każdego genu mają jeden allel od każdego rodzica. Czasami są to ten sam allel, co oznacza, że ​​gen jest homozygotyczny. Jeśli są różnymi allelami, oznacza to, że gen jest heterozygotycznyjednym z nich może być may dominujący.

W takim przypadku cechą dominującą będzie cecha wyrażona w fenotypie potomstwa lub cechach zewnętrznych. Recesywne allele muszą być homozygotyczne, aby ich cecha pojawiła się w fenotypie osobnika.

Z wyjątkiem niektórych organizmów jednokomórkowych, DNA jest zwykle przechowywane w jądrze. Przez większość czasu DNA zwija się niezwykle ciasno wokół białek rusztowania zwanych histony dopóki nie utworzy przypominającej wstążki struktury zwanej a chromosom.

Geny są długościami podwójnej helisy DNA zawartej w chromosomach i różnią się znacznie wielkością. Kiedy podwójna helisa jest spłaszczona, przypomina drabinę; każdy szczebel składa się z dwóch połączonych cząsteczek zwanych nukleotydy.

cztery zasady nukleotydowe w DNA znajdują się adenina (A), tymina (T), guanina (G) i cytozyna (C). A i T wiążą się tylko ze sobą, a G i C wiążą się tylko ze sobą. A związane z T lub G związane z C nazywa się pary zasad. Pojedynczy gen człowieka może zawierać kilkaset par zasad lub ponad 2 miliony par zasad.

Pomimo faktu, że na większości etapów cyklu komórkowego chromosomy są zbyt małe, aby można je było zobaczyć nawet pod mikroskopem o największej mocy, każdy z ludzkich chromosomów zawiera od 20 000 do 25 000 genów.

Wszyscy ludzie mają więcej niż 99 procent swoich genów. Innymi słowy, cała zmienność genetyczna, która odróżnia jedną osobę od wszystkich innych, występuje w mniej niż 1 proc. ludzkiego genomu. Ton reszta jest identyczna.

Grzegorz Mendel był XIX-wiecznym austriackim mnichem i botanikiem. Jest powszechnie znany jako „ojciec genetyki” ze względu na wielkość swoich wniosków na temat dziedziczności.

Mendel eksperymentował z groszkiem w ogrodzie swojego opactwa. Zaobserwował kilka cech, które wydawały się być odziedziczone. Hodując rośliny o określonych fenotypach, a następnie krzyżując ich potomstwo, Mendel odkrył, że coś kryje się pod powierzchnią – to, co dziś znane jest jako genotyp.

Mendel zauważył, że jeśli wyhoduje rośliny z żółtymi nasionami z roślinami z zielonymi nasionami, wszystkie potomstwo z pierwszego pokolenia miało żółte nasiona.

Jeśli jednak skrzyżował te potomstwo ze sobą, drugie pokolenie potomstwa zawsze miało ten sam wynik: 75 procent miały żółte nasiona, ale 25 procent z nich miało zielone nasiona, chociaż poprzednie pokolenie było roślinami z żółtymi posiew.

Powtarzane iteracje tego eksperymentu krzyżowania dawały wielokrotnie te same wyniki: 75 procent było żółtych, a 25 procent zielonych. Mendel wysunął teorię, że rośliny z dwoma allelami koloru żółtego mają fenotyp żółtych nasion, podobnie jak rośliny z dwoma allelami, z których tylko jeden był żółty.

Jedyną częścią potomstwa, która nie była żółta, była jedna czwarta z dwoma zielonymi allelami. Bez dominującego żółtego allelu maskującego zielone allele, nasiona były zielone.

Mendel wyczuł, że cecha nasion żółtych dominuje nad cechą nasion zielonych. Wynikało z tego, że to potomstwo miało jeden allel (określenie „allel” ukuto po śmierci Mendla) dla żółtego i jeden dla zielonego, chociaż było to czysto teoretyczne dla Mendla; używał głównie matematyki prawdopodobieństwa, aby wyjaśnić proporcje potomstwa, ponieważ brakowało mu jakiegokolwiek sprzętu naukowego lub wiedzy o DNA.

Kwadraty Punneta są użytecznym sposobem reprezentowania dziedziczenia Mendla. Wizualna reprezentacja ułatwia zrozumienie, w jaki sposób allele recesywne mogą być maskowane przez dominujące cechy. Aby uzyskać pomoc w pracy z kwadratami Punneta, zobacz link w sekcji Zasoby.

Kwadraty Punneta są bardziej skomplikowane w przypadkach niepełna dominacja. Dzieje się tak, gdy jeden allel tylko częściowo dominuje nad drugim allelem.

Na przykład lwia paź z jednym allelem dla białych płatków i innym allelem dla czerwonych płatków ma różowe płatki. Ani allel czerwony, ani allel biały nie są dominujące, więc oba są częściowo wyrażane.

W przypadkach współdominacja, dominują jednocześnie dwa allele. Przykładem jest ludzka grupa krwi AB.

Istnieją trzy potencjalne allele dla grup krwi: A, B i O. A i B są dominujące i powodują, że białko A lub B (odpowiednio) wiąże się z czerwonymi krwinkami, podczas gdy allel O jest recesywny i nie powoduje wiązania białka. Grupy krwi A lub B pochodzą odpowiednio z par alleli AA, AO, BB lub BO. Typ O pochodzi z OO.

Kiedy ktoś ma grupę krwi AB, jego allele są współdominujące, ponieważ jego komórki krwi mają związane z nimi zarówno białka A, jak i B.

Niektóre ludzkie przykłady cech recesywnych to małżowiny uszne przyczepione do głowy lub zdolność do podwijania się języka. Recesywne allele często prowadzą do osłabienia lub utraty funkcji. Na przykład albinizm jest stanem dziedzicznym, w którym organizm wytwarza bardzo mało melaniny. Melanina to cząsteczka, która dostarcza pigment do skóry, włosów i oczu.

Niebieskie oczy to kolejny przykład recesywnej cechy o obniżonej zawartości melaniny. Niebieskie oczy mają bardzo niski poziom melaniny w tęczówce i zrębie. Niebieski wygląd pochodzi z załamania światła przez oko. Kolor oczu jest kontrolowany przez więcej niż jeden gen, ale brązowe oczy są określane przez pojedynczy allel na jednym genie, ponieważ jest on dominujący i to wszystko, czego potrzeba.

Ponieważ ludzie o niebieskich oczach muszą mieć dwa allele niebieskiego oka (recesywne allele są wyrażone małymi literami literami, które w tym przypadku są bb), wydaje się bardziej prawdopodobne, że większość populacji ma brązowe oczy. To prawda w większości części świata, ale w niektórych krajach najczęściej występują niebieskie oczy.

Dotyczy to zwłaszcza krajów skandynawskich i północnoeuropejskich; podczas gdy około 16 procent Stanów Zjednoczonych i Hiszpanii ma niebieskie oczy, 89 procent zarówno w Finlandii, jak i Estonii ma niebieskie oczy.

Jak to możliwe, że fenotyp recesywny występuje częściej niż fenotyp dominujący? Zależy to od cechy i jest wiele czynników środowiskowych.

Na przykład większość ludzi w Finlandii to osoby rasy kaukaskiej i niebieskookich, a nawet niewielka liczba osób o brązowych oczach posiadanie dzieci z niebieskookimi partnerami i posiadanie brązowookiego potomstwa nie zmieni znacząco równowagi w populacja.