Większość światowej populacji w pewnym stopniu nie toleruje laktozy. Jednak wśród osób pochodzenia europejskiego iw niektórych częściach Afryki zdolność do trawienia laktozy zawartej w mleku i produktach mlecznych jest bardzo powszechna. Ta zdolność jest spowodowana mutacją genetyczną, która powoduje, że osoby, które ją noszą, kontynuują produkcję enzymu zwanego laktazą nawet w wieku dorosłym.
Laktoza i laktaza
Zarówno mleko ludzkie, jak i krowie są bogate w cukier zwany laktozą. Laktoza jest disacharydem, cząsteczką utworzoną przez połączenie dwóch mniejszych cząsteczek cukru zwanych glukozą i galaktozą. W wodzie cukier laktozowy ma tendencję do rozpadu na glukozę i galaktozę, ale ta reakcja jest bardzo powolna. Enzym laktaza działa jak katalizator, ułatwiając reakcję i sprawiając, że zachodzi ona bardzo szybko. Enzym ten składa się z czterech oddzielnych podjednostek, które łączą się, tworząc jeden działający enzym. Każda podjednostka to długi łańcuch połączonych ze sobą aminokwasów. W sumie, jeśli policzysz liczbę aminokwasów w każdym łańcuchu, w białku znajduje się 4092 jednostek aminokwasowych.
Warunki funkcjonowania enzymu
Enzym laktazy osiąga optymalną wydajność tylko wtedy, gdy obecny jest magnez i działa najlepiej, gdy pH jest zbliżone do 6. Kiedy enzym jest w pełni nasycony – innymi słowy, gdy stężenie laktozy jest tak wysokie, że dalsze zwiększanie nie zwiększa szybkości reakcji - może rozbić 60 cząsteczek laktozy a druga. Mechanizm, dzięki któremu ułatwia reakcję, obejmuje dwa aminokwasy glutaminianowe znajdujące się w takiej sposób, w jaki gdy cząsteczka laktozy przykleja się do enzymu, te aminokwasy współdziałają w jej rozszczepieniu dwa.
Genetyka trwałości laktazy
Jako niemowlęta wszyscy ludzie wytwarzają enzym laktazy w swoich jelitach. Jednak większość ludzi przestaje wytwarzać enzym we wczesnym dzieciństwie. Pojedyncza mutacja zbliżona do genu odpowiedzialnego za ten enzym umożliwia kontynuację produkcji laktazy w wieku dorosłym – a tym samym trawienie laktozy nawet w wieku dorosłym. Cecha ta nazywana jest uporczywością laktazy, a osoby, którym jej brakuje, mówi się, że nie tolerują laktozy, chociaż zakres i nasilenie nietolerancji laktozy różni się znacznie u poszczególnych osób.
Początki trwałości laktazy
Ludzie zaczęli hodowlę bydła mlecznego dopiero około 10 000 lat temu. Istnieje silna korelacja między popularnością hodowli bydła mlecznego w danym regionie a częstością występowania mutacji utrzymywania laktazy. Dwa regiony, w których uporczywość laktazy jest najczęstsza, to Europa i niektóre kraje afrykańskie, oba regiony, w których hodowla bydła mlecznego jest praktykowana od tysiącleci. Oznacza to, że trwałość laktazy jest niedawną innowacją ewolucyjną i że istnieje silna selekcja naturalna sprzyjająca tej mutacji, co oznacza, że w regionach, w których praktykowano hodowlę bydła mlecznego, ludzie, którzy potrafili trawić produkty mleczne, mieli większe szanse na przeżycie i posiadanie dzieci. Nie wiadomo, dlaczego możliwość spożywania nabiału była tak korzystna.