Obecność wielu jednoniciowych przeciwciał wiążących się z DNA często wynika z reakcji autoimmunologicznych lub infekcji wirusowych. Autoimmunizacja opisuje sytuację, w której zdrowe komórki organizmu są atakowane przez własny układ odpornościowy. U ludzi występuje ponad 80 różnych chorób autoimmunologicznych, ale przyczyna ich występowania nie jest znana. Jednak może istnieć czynnik genetyczny, ponieważ choroby autoimmunologiczne mają tendencję do występowania w rodzinach
Komórki B
Przeciwciała są wytwarzane przez komórki odpornościowe zwane limfocytami B (komórki B). Przeciwciało to białko, które rozpoznaje i przykleja się do obcych cząstek. Przeciwciała pełnią wiele funkcji, w tym wychwytywanie i ważenie obcych cząstek oraz wiązanie się z obcymi najeźdźcami, aby inne komórki odpornościowe wiedziały, kim są najeźdźcy. Każde przeciwciało rozpoznaje tylko określony typ obcej cząsteczki, niezależnie od tego, czy jest to cząsteczka białka, cząsteczka cukru, cząsteczka tłuszczu czy cząsteczka DNA. W chorobach autoimmunologicznych zdrowe komórki człowieka są atakowane, a DNA wewnątrz tych komórek jest uwalniane. Komórki B znajdują to DNA i myślą, że należy do obcego najeźdźcy. Komórki B wytwarzają następnie przeciwciała, które wiążą się z tym DNA. To normalnie nie powinno mieć miejsca, więc obecność wysokiego poziomu przeciwciał przeciwko jednoniciowemu DNA może wskazywać na chorobę autoimmunologiczną.
Stwardnienie rozsiane
Stwardnienie rozsiane (MS) jest najczęstszym upośledzającym zaburzeniem neurologicznym u młodych dorosłych. Powoduje atak na komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym przez komórki odpornościowe organizmu. Wokół blaszek miażdżycowych, które są obszarami ataku w mózgu i rdzeniu kręgowym, można znaleźć skupiska różnych typów komórek odpornościowych, w tym komórki B. Jak przeciwciała anty-DNA wpływają na normalne komórki w SM? Normalne komórki przechowują swoje DNA w jądrze, które znajduje się głęboko w komórce. Przeciwciała nie mogą przejść przez zewnętrzną błonę komórki, więc nie mogą wiązać się z DNA znajdującym się w jądrze. Jednak komórki mają pewne DNA, które jest przyczepione do ich zewnętrznej powierzchni w postaci tak zwanych kompleksów DNA-histon. Przeciwciała anty-DNA wytwarzane przez komórki B atakują zdrowe komórki, przyczepiając się do tego powierzchniowego DNA.
Toczeń rumieniowaty układowy
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy atakuje wiele narządów, w tym nerki, skórę i mózg. Uszkodzenie nerek jest najważniejszą cechą SLE, która wpływa na długoterminowe przeżycie pacjenta. Stwierdzono, że przeciwciała anty-DNA wiążą ścianę kłębuszka, czyli bańki filtracyjnej na początku rurki filtracyjnej w nerce. Nerki mają wiele takich rurek filtracyjnych, które odfiltrowują produkty przemiany materii z krwiobiegu. Przeciwciała anty-DNA wiążą się nie tylko z DNA znajdującym się na powierzchni komórek wyściełających kłębuszki, ale także wiążą się z cząsteczkami cukru na tej powierzchni. Komórki w kłębuszkach mają cząsteczkę cukru zwaną siarczanem heparyny, która przyciąga przeciwciała anty-DNA.
Infekcja wirusowa
Wirusowe zapalenie wątroby typu B to jednoniciowy wirus DNA, co oznacza, że informacja genetyczna, którą niesie, ma postać pojedynczej nici DNA. Wirusowe zapalenie wątroby typu B powoduje uszkodzenie wątroby i raka wątroby u wielu ludzi na całym świecie. Badania wykazały, że osoby zakażone wirusem zapalenia wątroby typu B wytwarzają przeciwciała przeciwko jednoniciowemu DNA tego wirusa. Ilość tych przeciwciał przepływających w krwiobiegu osoby może być wykorzystana do zdiagnozowania, czy dana osoba jest zarażona.