Den enkleste typen mutasjon er en punktmutasjon der en type nukleotid, den grunnleggende byggesteinen til DNA og RNA, ved et uhell byttes mot en annen. Disse endringene blir ofte beskrevet som endringer i bokstavene i DNA-koden. Tullmutasjoner er en bestemt type punktmutasjon, som kan stoppe proteinsyntese på flere måter.
Tullmutasjoner
Biokjemiske prosesser i cellen som konverterer informasjon i genetisk kode til produksjon og 3-D strukturen til et spesifikt proteinstopp når konverteringsprosessen når en sekvens på tre bokstaver som kalles stopp kodon. Hvis en punktmutasjon endrer sekvensen til et gen slik at det inneholder et stoppkodon, vil konverteringsprosessen stoppe for tidlig, og den resulterende protein vil være kortere enn det burde være, og den gjenværende informasjonen i genet som følger stoppkodonet vil ikke bli konvertert til et protein.
Tullmediert forfall
DNA i menneskelige gener lagrer informasjon som blir omdannet til RNA-molekyler, som igjen blir omdannet til et spesifikt protein. I hovedsak gir genet instruksjoner for å lage RNA, som igjen gir instruksjoner for proteinsyntese.
Hvis RNA inneholder en stoppkodon opprettet av en mutasjon, vil konverteringsmaskineriet noen ganger ødelegge RNA gjennom en prosess som kalles tullmediert forfall. Fordi RNA blir ødelagt i stedet for konvertert, stopper proteinproduksjonen, og relaterte cellefunksjoner endres eller opphører.
Genregulering
En annen måte at en punktmutasjon stopper proteinsyntese, er genregulering. Regulerende proteiner har spesifikke former, som gjør det mulig for dem å holde seg til spesifikke bokstavsekvenser i DNA-koden, holde seg nær et gen og slå genet av eller på. En punktmutasjon i en av disse reguleringssekvensene kan endre et gen slik at det regulatoriske proteinet ikke lenger holder seg til det, slår av genet og stopper proteinproduksjonen.
Resultater
Alvorlighetsgraden av en tullmutasjon avhenger av den spesifikke typen protein genet produserer og hvor på genet mutasjonen oppstår. En tullmutasjon nær begynnelsen av genet ville hugge av det meste av proteinet, men en mutasjon mot slutten ville bare løpe av en mye mindre del av det. Hvis et protein som utfører en viktig funksjon hakket av eller ikke er produsert i det hele tatt, kan konsekvenser for cellen eller organismen være alvorlig. Så mange som 15 til 30 prosent av alle arvelige sykdommer hos mennesker er forårsaket av tullmutasjoner.