Hvis du er den eneste i din biologiske familie med blå øyne, kan du stille spørsmål ved hvordan det skjedde.
Det sannsynlige svaret har å gjøre med Mendeliansk arv, ikke byttet baby ved fødselen eller dype, mørke familiehemmeligheter. Brunøyne foreldre med en recessiv allel (genvariasjon) for blå øyne har en sjette til å føde et blåøyet barn.
Dominante alleler, som genvarianten for brune øyne, lager for eksempel proteiner og enzymer som resulterer i brune øyne.
Genetikk og Mendel’s Peas
Moderne genetikk dateres tilbake til 1860-tallet da Gregor Mendel, en østerriksk munk med interesse for naturfag og matematikk, eksperimenterte med erter i hagen sin i løpet av åtte år. Mendels ivrige observasjoner førte til prinsippene for Mendeliansk arv.
Gjennom systematiske kryssinger av raseerter, oppdaget Mendel hvor dominerende vs. recessive trekk fungerer. Flere år senere oppstod ikke-mendelsk genetikk og kompleks arvelighet da forskere møtte de mange unntakene fra mendelsk arv og forenklet arv.
DNA, gener, alleler og kromosomer
Cellens kjerne inneholder deoksyribonukleinsyre (DNA) - "tegningen" av en levende organisme. Gener er DNA-utdrag i kromosomene som påvirker arvelige egenskaper som naturlig atletisk evne. Ulike former for gener kalles alleler. Mange mulige typer alleler finnes innenfor en art.
Et barn får en allel for øyenfarge fra moren og en fra faren. Når et barn får to alleler for brune øyne, er genet det homozygot dominerende for den egenskapen. Hvis et barn får to forskjellige alleler for øyenfarge, er genet for øyenfarge heterozygot.
Gregor Mendel: genetikkens far
Gregor Mendel blir ofte kalt faren til genetikk for sitt banebrytende arbeid med å identifisere forskjellen mellom dominerende og recessive trekk. Ved kryssbestøvende erteplanter år etter år fant Mendel ut genotypen vs. fenotypeskille.
Han bemerket også at visse egenskaper hopper over en generasjon på grunn av en skjult kopi av et gen som er dobbeltrecessivt.
Dominant Alleles og Mendelian Genetics
Mendelian genetikk er en forenklet modell som fungerte bra med vanlige erteplanter. Mendel studerte fargen og plasseringen av blomster, stengelengde, frøform og farge og belgform og farge på erteplanter fra generasjon til generasjon.
Når Mendel identifiserte de dominerende genetiske egenskapene, var han i stand til å se hva som skjer i homozygot vs. heterozygot kryssinger.
Punnett Square og Arv
Punnett-plassen illustrerer Mendelian genetikk. En person med to alleler for brune øyne er homozygot dominerende. Noen med to alleler for blå øyne har et homozygot resessivt allelpar. Heterozygote individer har for eksempel en allel for brun og en allel for blå øyne.
De Punnett torg spår alleliske par avkom. For eksempel det spådde genotype av barn født av to foreldre med heterozygote alleler, vises ofte i et diagram.
Grafen for dominans og recessive egenskaper indikerer et forhold på 1: 2: 1, hvor 50 prosent av avkommet har heterozygote alleler som foreldrene.
Dominante allelforstyrrelser
Ikke-reproduktive celler i menneskekroppen inneholder to kopier av hvert gen: en fra moren og en fra faren. Normale kopier av et gen kalles villtypen. Autosomale dominerende lidelser som Huntington sykdom oppstår når en person arver til og med en kopi av et enkelt gen som er defekt.
En person kan også være en asymptomatisk bærer av sykdommer som cystisk fibrose som bare oppstår når begge foreldrene viderefører mutasjoner av CFTR-genet.
Dominante alleler og ikke-mendelske arv
Ikke-mendelske arvsmodeller involverer flere typer dominans som ikke sees i hageærter. Kodominans refererer til to trekk som vises i et heterozygotavkom, snarere enn at ett trekk dominerer det andre i fenotypen. Røde blodlegemer illustrerer kodominans.
For eksempel resulterer blodtype AB fra lik dominans av dominerende alleler av type A og type B. Ufullstendig dominans skjer når heterozygote avkom har en mellomfenotype slik en rød blomst og en hvit blomst som produserer rosa blomster.
Dominante alleleksempler
Mendels prinsipper inkluderer den grunnleggende teorien om arv og segregeringsprinsippet. Hans arbeid fokuserte på forskjellen mellom dominerende og recessive egenskaper i genotype og arvelig fenotype.
Mendel fant at dominerende trekk - som lilla blomster - blir sett oftere enn recessive trekk når rase, homozygote erter krysser.
Recessive trekk dukker ikke opp igjen før F1 (første generasjon) hybrider modnes og selvbestøver. Gregor Mendel bemerket også at dominerende trekk er flere recessive egenskaper ved en 3: 1-rasjon i F2 (andre generasjon). Når det gjelder Mendels planter, så han ikke eksempler på kodominans eller blanding.
| Dominante trekk | Recessive trekk |
|---|---|
| Evne til å rulle tungen | Mangler evne til å rulle tungen |
| Frittliggende Earlobes | Vedlagte Earlobes |
| Dimples | Ingen dimples |
| Huntingtons sykdom | Cystisk fibrose |
| Krøllete hår | Rett hår |
| A og B blodtype | O Blodtype |
| Dvergisme | Normal vekst |
| Skallethet hos menn | Ingen skallethet hos menn |
| Hazel og / eller Green Eyes | Blå og / eller grå øyne |
| Widow’s Peak Hairline | Rett hårfestet |
| Cleft Chin | Normal / glatt hake |
| Høyt blodtrykk | Normalt blodtrykk |
Ufullstendig dominans vs. Mendelian Genetics
Polygenisk arv refererer til egenskaper som er bestemt av mer enn ett gen. De mange allelene som bidrar til egenskaper som menneskelig høyde er ikke på ett bestemt sted.
Ulike alleler kan være nært knyttet til kromosomer, ikke koblet til kromosomer eller til og med være på forskjellige kromosomer og fremdeles påvirke uttrykk for visse egenskaper. Miljø kan også spille en rolle i genuttrykk.
Ufullstendig dominans vs. Kodominans
Ufullstendig dominans og kodominans er begge en del av ikke-mendelsk arv, men de er ikke det samme. Ufullstendig dominans er en blanding av egenskaper vs. en ekstra fenotype fordi begge alleler uttrykkes i kodominans.
Hos mennesker påvirkes øyenfarge, hudfarge og mange andre egenskaper av mange allelvarianter som gir opphav til flere nyanser fra lys til mørk.