Noen DNA-mutasjoner er stille og har ingen effekt, men andre påvirker protein, viktige molekyler for livet, som regulerer om genet er aktivt eller ikke, lager mer eller mindre protein eller endrer proteinsyntese helt. En mutasjon er en endring i en DNA-sekvens forårsaket enten ved en feil som ble gjort når DNA kopieres eller gjennom kjemisk skade. Regioner av genomet, vanligvis kalt gener, gir instruksjoner for dannelse av proteinmolekyler, som utfører de fleste av de viktige jobbene i celler.
Genaktivering
Innen celler bestemmer en rekke mekanismer når et gen slås på og hvor aktivt det vil være. Ofte oppstår denne påkjøringsprosessen når forsterknings- og promoterregioner i genet gjenkjennes av regulatoriske proteiner som kontrollerer aktiviteten til et nærliggende gen. En mutasjon i en enhancer- eller promotorregion kan føre til at genet blir mer aktivt, noe som betyr at mer protein vil bli produsert. Eller det kan føre til at genet blir stille og slås av helt.
Enkeltbrevsbytter
En punktmutasjon er en enkeltbokstavsbytte - en utveksling av to baser, adenin til cytosin, for eksempel på et enkelt sted i DNA-molekylet. Siden bokstavsekvensen i et gen bestemmer sekvensen av aminosyrer i proteinet det koder for, kan en punktmutasjon endre aminosyresekvensen til det resulterende proteinet. Noen ganger kan en endring i proteinets aminosyresekvens ha dramatiske resultater. For eksempel oppstår sigdcellesykdom når en enkeltpunktsmutasjon i genet som koder for hemoglobinmolekylet, resulterer i deformerte røde blodlegemer.
Innsettinger og slettinger
Noen ganger kan kopieringsfeil sette inn eller slette ekstra bokstaver i den genetiske koden. Fordi disse innsettinger og slettinger, kalt indels, kan gjøre proteinet som produseres av genet mye kortere eller mye lenger, kan disse feilene ha en betydelig innvirkning. Indels kan ha en dramatisk effekt på proteinets struktur og funksjon. Innsetting eller sletting av en enkelt bokstav kan noen ganger føre til en rammeskiftmutasjon, der hele aminosyresekvensen til det resulterende proteinet endres.
Gen- eller region duplisering
Noen ganger kan feil under DNA-replikasjon duplisere et helt gen eller en region i et genom. Denne typen feil kan føre til at mer av et protein produseres, for etter duplisering er det to gener som koder for det i stedet for ett. Genduplisering ser ut til å ha vært viktig i evolusjonen, fordi den dupliserte kopien av et gen kan akkumulere andre mutasjoner og kanskje utføre en annen funksjon enn den hos en forelder.