Konseptet med genet er kanskje det mest kritiske for studenter av molekylærbiologi å forstå. Selv mennesker med liten eksponering for vitenskap vet vanligvis at "genetisk" refererer til egenskaper som mennesker er født med og kan overføre til sine avkom, selv om de ikke har kunnskap om den underliggende mekanismen for dette. På samme måte er en typisk voksen klar over at barn arver egenskaper fra begge foreldrene, og at uansett årsak, "trekker" visse egenskaper frem for andre.
Alle som har sett en familie med for eksempel en blond mor, en mørkhåret far, fire mørkhårede og ett blondt barn, har en intuitiv forståelse av ideen om at noen fysiske egenskaper, det være seg fysisk tydelige som hårfarge eller høyde eller mindre åpenbare egenskaper som matallergi eller metabolske problemer, er mer sannsynlig å opprettholde en sterk tilstedeværelse i befolkningen enn andre.
Den vitenskapelige enheten som knytter alle disse begrepene sammen er allel. En allel er ikke annet enn en form for et gen, som igjen er en lengde på DNA, eller deoksyribonukleinsyre, som koder for et bestemt proteinprodukt i kroppene til levende ting. Mennesker har to kopier av hvert kromosom og har derfor to alleler for hvert gen, lokalisert på tilsvarende deler av matchende kromosomer. Oppdagelsen av gener, alleler og de generelle mekanismene for arv og deres implikasjoner for medisin og forskning tilbyr et virkelig fascinerende studieområde for enhver vitenskapsentusiast.
Grunnleggende om Mendelian Arv
På midten av 1800-tallet var en europeisk munk ved navn Gregor Mendel opptatt med å vie livet sitt til å utvikle en forståelse av hvordan trekk overføres fra en generasjon organismer til den neste. I århundrer hadde bønder avlet dyr og planter på strategiske måter, og hadde til hensikt å produsere avkom med verdsatte egenskaper basert på egenskapene til foreldreorganismer. Fordi den nøyaktige måten arvelig informasjon ble overført fra foreldre til avkom var ukjent, var disse i beste fall unøyaktige bestrebelser.
Mendel fokuserte arbeidet sitt på erteplanter, noe som var fornuftig fordi plantegenereringstidene er korte, og det ikke var noen etiske bekymringer i spillet som det kunne ha vært med dyrepersoner. Hans viktigste funn opprinnelig var at hvis han avlet planter sammen som hadde tydelig forskjellige egenskaper, ble disse ikke blandet i avkommet, men viste seg i stedet hel eller ikke i det hele tatt. I tillegg kunne noen trekk som var tydelige i en generasjon, men som ikke var tydelige i den neste, dukke opp igjen i senere generasjoner.
For eksempel er blomstene assosiert med erteplanter enten hvite eller lilla, uten mellomfarger (som lavendel eller lilla) vises hos avkom til disse plantene; med andre ord oppførte disse plantene seg ikke som maling eller blekk. Denne observasjonen var i strid med den rådende hypotesen om det biologiske samfunnet på den tiden, hvor konsensus favoriserte en slags blanding gjennom generasjoner. Alt i alt identifiserte Mendel syv forskjellige trekk ved erteplanter som manifesterte seg på binære måter, uten nr mellomformer: blomsterfarge, frøfarge, podfarge, podform, frøform, blomsters posisjon og stilk lengde.
Mendel innså at for å lære så mye han kunne om arv, måtte han være sikker at moderplantene var renrasede, selv om han ennå ikke visste hvordan dette skjedde på molekylærområdet nivå. Så da han studerte genetikken til blomsterfarge, begynte han med å velge en av foreldrene fra en gruppe blomster som hadde produserte bare lilla blomster i mange generasjoner og den andre fra et parti avledet fra mange generasjoner med utelukkende hvite blomster. Resultatet var overbevisende: Alle datterplantene i denne første generasjonen (F1) var lilla.
Videre avl av disse F1-plantene produserte en F2-generasjon blomster som var både lilla og hvite, men i et 3-til-1-forhold. De uunngåelige konklusjonene var at den faktoren som produserte lilla farge på en eller annen måte var dominerende i forhold til den faktoren som produserte hvit farge, og også at disse faktorene kunne forbli latente, men likevel overføres til påfølgende generasjoner og dukke opp igjen som om ingenting hadde gjort det skjedde.
Dominante og resessive alleler
Forholdet mellom 3 og 1 lilla-blomst-til-hvitt-blomst av F2-plantene, som holdt for de andre seks erteplanteegenskapene i eksemplarer avledet fra renrasede foreldre, fanget Mendels oppmerksomhet på grunn av implikasjonene av dette forhold. Det er klart at en parring av strengt hvite planter og strengt lilla planter må ha produsert datterplanter som bare mottok den lilla "faktoren" fra den lilla foreldre og bare den hvite "faktoren" fra den hvite forelderen, og i teorien må disse faktorene ha vært til stede i like store mengder til tross for at F1-plantene alle er lilla.
Den lilla faktoren var tydelig dominerende, og kan skrives med store bokstaver P; den hvite faktoren ble betegnet som resessiv, og kan representeres av den tilsvarende lille bokstaven p. Hver av disse faktorene ble senere kjent som alleler; de er ganske enkelt to varianter av samme gen, og de vises alltid på samme fysiske plassering. For eksempel kan genet for pelsfarge være på kromosom 11 av en gitt skapning; dette betyr at enten allelen koder for brun eller om den koder for svart, kan den pålitelig bli funnet på det stedet på begge kopiene av det 11. kromosomet som bæres av skapningen.
Hvis den hel-lilla F1-generasjonen inneholdt faktorene P og p (en på hvert kromosom), kunne alle "typene" av disse plantene være skrevet Pp. En parring mellom disse plantene, som som sagt resulterte i tre lilla planter for hver hvite plante, kunne gi disse kombinasjoner:
PP, Pp, pP, pp
i like proporsjoner, hvis og bare hvis hver allel ble overført til neste generasjon uavhengig, en tilstand Mendel antok å være tilfreds med gjenoppkomsten av hvite blomster i F2-generasjonen. Når man ser på disse bokstavkombinasjonene, er det klart at det bare produseres hvite blomster når to recessive alleler vises i kombinasjon (pp); tre av hver F2-plante hadde minst en P-allel og var lilla.
Med dette var Mendel godt på vei til berømmelse og formue (egentlig ikke; hans verk toppet seg i 1866, men ble ikke publisert før 1900, etter at han hadde gått videre). Men like banebrytende som ideen om dominerende og recessive alleler, var det viktigere informasjon å hente ut fra Mendels eksperimenter.
Segregering og uavhengig sortiment
Diskusjonen ovenfor dreier seg om blomsterfarge, men den kunne ha fokusert på noen av de andre seks egenskapene Mendel identifiserte som stammer fra dominerende og recessive alleler. Når Mendel blødde planter som var rene for ett trekk (f.eks. Hadde den ene forelderen utelukkende rynkete frø og den andre hadde utelukkende runde frø), utseendet til andre egenskaper bar ingen matematisk forhold til forholdet mellom runde og rynkete frø i påfølgende generasjoner.
Det vil si at Mendel ikke så at rynkete erter mer eller mindre sannsynlig ville være korte, hvite eller bære noen av de andre erteegenskapene han har identifisert som recessive. Dette har blitt kjent som prinsippet om uavhengig sortiment, som ganske enkelt betyr at trekk arves uavhengig av hverandre. Forskere vet i dag at dette skyldes måten kromosomer stiller seg opp og ellers oppfører seg under reproduksjon, og det bidrar til det viktige vedlikeholdet av genetisk mangfold.
Prinsippet om segregering er likt, men relatert til arvsdynamikk innenfor egenskap snarere enn dynamikk mellom trekk. Enkelt sagt, de to allelene du har arvet, har ingen lojalitet til hverandre, og reproduksjonsprosessen favoriserer ingen av dem. Hvis et dyr har mørke øyne på grunn av tilstedeværelsen av et par, er det en dominerende allel og en recessiv allel for dette genet (kall denne sammenkoblingen Dd), dette sier absolutt ingenting om hvor hver av disse allelene vil havne i en påfølgende generasjon.
D-allelet kan overføres til et bestemt babydyr, eller ikke, og tilsvarende for d-allelet. Begrepet dominant allel forvirrer noen ganger mennesker i denne sammenhengen, fordi ordet ser ut til å innebære større reproduksjonskraft, til og med en form for bevisst vilje. Faktisk er dette aspektet av evolusjon like blind som noe annet, og "dominerende" refererer bare til hvilke egenskaper vi tilfeldigvis ser i verden, ikke hva som er "ordinert."
Allele vs. Gen
En allel er igjen ganske enkelt en variant av et gen. Som beskrevet ovenfor kommer de fleste alleler i to former, hvorav den ene dominerer over den andre. Hvis du holder dette godt i bakhodet, kan du unngå å vasse i gjørmete farvann når det gjelder å størkne disse konseptene i tankene dine. Et ikke-biologisk eksempel på de nevnte prinsippene kan imidlertid gi klarhet i konseptene som er introdusert her.
Tenk deg de viktige detaljene livet ditt blir representert av tilsvarende til en lang DNA-streng. En del av denne strengen er satt av til "jobb", en annen del til "bil", en annen til "kjæledyr" og så videre. Tenk for enkelhets skyld (og for å være tro mot "DNA" -analogien) at du bare kan ha en av to jobber: Leder eller arbeider. Du kan også bare ha en av to kjøretøytyper: kompakt bil eller SUV.
Du kan like en av to filmsjangere: komedie eller skrekk. I terminologien til genetikk vil dette bety at det er gener for "bil", "film" og "jobb" i "DNA" som beskriver grunnleggende i din hverdag. Allelene ville være de spesifikke valgene på hvert "gen" -sted. Du vil motta en "allel" fra moren din og en fra faren din, og i hvert tilfelle hvis du sårer opp med en av hvert "allel" for et gitt "gen", ville en av disse fullstendig maskere tilstedeværelsen av annen.
Anta for eksempel at å kjøre en kompakt bil var dominerende i forhold til å kjøre en SUV. Hvis du arvet to eksemplarer av kompaktbilen "allel", ville du kjørt en kompakt bil, og hvis du i stedet arvet to SUV-"alleler", ville du kjøre et sportsbil. Men hvis du arvet en av hver type, ville du kjørt en kompakt bil. Vær oppmerksom på at for å utvide analogien riktig, må det understrekes at en av hver allel ikke kunne resultere i en preferanse for en hybrid av en kompakt bil og en SUV, som en mini-SUV; alleler resulterer enten i fullstendige manifestasjoner av egenskapene de er assosiert med, eller de er helt stille. (Dette er ikke alltid sant i naturen; faktisk trekk bestemt av et enkelt par alleler er faktisk sjeldne. Men temaet for ufullstendig dominans er utenfor omfanget av denne utforskningen; se ressursene for videre læring på dette området.)
En annen viktig ting å huske er at generelt alleler som hører til et gitt gen arves uavhengig av alleler som hører til andre gener. I denne modellen har den typen bil du foretrekker å kjøre på grunn av genetikk, ingenting å gjøre med arbeidslinjen din eller din filmsmak. Dette følger av prinsippet om uavhengig sortiment.