Den naturlige prosessen med å kopiere DNA i menneskelige celler er veldig nøyaktig, men feil skjer. Estimater av mutasjonshastigheten varierer, men en studie fra 2011 fant at for hver 85 millioner nukleotider samlet i DNA under produksjon av sæd eller egg fra egg vil en være en feil: en mutasjon. Statistikken gjelder mutasjoner i produksjonen av sædceller og eggceller fordi bare mutasjoner i disse spesifikke cellene videreføres til neste generasjon.
TL; DR (for lang; Leste ikke)
Mutasjoner overføres bare til avkom når de forekommer i kimcelle-DNA, som er cellene som lager sæd eller egg. Den andre typen celler, somatiske celler, er resten av cellene i kroppen, og mutasjoner som oppstår i disse cellene overføres ikke til avkom. For hver 85 millioner nukleotider samlet i DNA under produksjon av sæd eller egg fra mennesker, vil en være en mutasjon. Siden det humane genomet er 6 milliarder nukleotider langt, legger dette fremdeles til dusinvis av mutasjoner per generasjon, men de fleste er ikke signifikante nok til å kunne påvises.
Noen mutasjoner er så alvorlige at embryoet eller fosteret ikke gjør det til termin; i dette tilfellet er ikke mutasjonen videreført. I andre tilfeller er livet levedyktig med mutasjonen, men livskvaliteten for avkommet lider. Hvis en kjønnscelle har en mutasjon i DNA-en, er det usannsynlig at sædceller eller egg som den skaper overføres til avkom. Mutasjonen vil bare arves hvis den skjedde på et kromosom i enten sædcellen eller eggcellen av mange som til slutt forenes for å danne en zygote.
Somatiske celler
Menneskekroppsceller faller i to brede kategorier: kimceller og somatiske celler. Kjønnsceller produserer sæd og egg; alle de andre vevene i kroppen er somatiske celler. En somatisk cellemutasjon i en organisme overføres til datterceller i organismen. Men denne typen mutasjon påvirker ikke fremtidige generasjoner fordi bare gener som bæres av sæd eller egg kan bli en del av avkomets genetiske materiale. En mutasjon i en kimcelle, derimot, vil ikke påvirke kroppen, men vil påvirke eventuelle avkom fra sædceller eller egg som kimcellen skaper.
Mutasjonshastigheter
Barn arver vanligvis noen mutasjoner fra foreldrene sine. Gjennomsnittlig mutasjonsrate på 1 av 85 millioner nukleotider eller genetiske kodebokstaver under produksjon av sæd eller egg kan høres lav ut. Den menneskelige genetiske koden er imidlertid 6 milliarder bokstaver lang. Denne mutasjonshastigheten legger opp til dusinvis av mutasjoner per generasjon, selv om mange av disse mutasjonene ikke har noen påvisbar effekt. Generelt mener forskere at sædcelle-DNA bærer flere mutasjoner enn eggcelle-DNA fordi kvinner er født med alle eggene de noensinne vil ha, men menn lager nye sædceller kontinuerlig gjennom hele deres levetid, slik at flere feil med tid.
Dødelige mutasjoner
Noen ganger er en mutasjon så alvorlig at den er dødelig; et foster som bærer denne typen mutasjon når aldri full sikt. Mange spontanaborter er for eksempel forårsaket av alvorlige mutasjoner eller kromosomale omleggelser som hindrer fosteret i å utvikle seg normalt. I disse tilfellene, selv om det skjedde en mutasjon i en kimcelle, overføres den ikke til avkommet fordi avkommet ikke ble født. I andre tilfeller forårsaker mutasjoner fødselsskader som, selv om de ikke er dødelige, er alvorlige og kan forårsake kaos på avkomets livskvalitet.
Ingen sikkerhet
Prosessen med celledeling som lager sædceller og eggceller er komplisert. Det ville være feil å anta at alle mutasjoner som forekommer i en hvilken som helst kimcelle vil bli arvet. Den spesifikke sædcellen eller eggcellen som bærer en mutasjon, må kjempe mot store odds mellom det store antallet sædceller og eggceller før den kan bli en del av en ny organisme. Mutasjonen overføres bare hvis den skjedde på et kromosom i enten sædcellen eller eggcellen som forenes for å danne en zygote.