Det menneskelige genomet er den komplette katalogen med genetisk informasjon som bæres av mennesker. Human Genome Project startet prosessen med systematisk å identifisere og kartlegge hele strukturen til menneskelig DNA i 1990. Det første komplette menneskelige genomet ble publisert i 2003, og arbeidet fortsetter. Prosjektet identifiserte mer enn 20 000 proteinkodende gener spredt blant de 23 kromosomparene som ble funnet hos mennesker.
Imidlertid representerer disse genene bare omtrent 1,5 prosent av det menneskelige genomet. Flere DNA-sekvenstyper er identifisert, men mange spørsmål gjenstår.
Proteinkodende gener
Proteinkodende gener er DNA-sekvenser som celler bruker til å syntetisere proteiner. DNA består av et langt sukker-fosfat ryggrad, hvorfra det henger fire mindre molekyler kalt baser. De fire basene forkortes som A, C, T og G.
Sekvensen til disse fire basene langs de proteinkodende delene av DNA-ryggraden tilsvarer sekvenser av aminosyrer, byggesteinene til proteiner. De proteinkodende genene spesifiserer proteiner som bestemmer den fysiske strukturen til mennesker og styrer kroppens kjemi.
Regulerende DNA-sekvenser
Ulike celler trenger forskjellige proteiner til forskjellige tider. For eksempel kan proteiner som trengs av en hjernecelle være veldig forskjellige enn de som trengs av en levercelle. En celle må derfor være selektiv med hensyn til hvilke proteiner den trenger å produsere.
Regulerende DNA-sekvenser kombineres med proteiner og andre faktorer for å kontrollere hvilke gener som er aktive til enhver tid. De fungerer også som markører som identifiserer begynnelsen og slutten av gener. Gjennom biokjemiske prosesser og tilbakemeldingsmekanismer kontrollerer de regulatoriske DNA-sekvensene genuttrykk.
Gener for ikke-kodende RNA
DNA lager ikke protein direkte. RNA, et beslektet molekyl, fungerer som mellomledd. DNA-gener blir først transkribert til messenger RNA, som deretter fører den genetiske koden til proteinfabrikksteder andre steder i cellen.
DNA kan også transkribere ikke-proteinkodende RNA-molekyler, som cellen bruker for en rekke funksjoner. For eksempel er DNA malen for en viktig type ikke-kodende RNA som brukes til å bygge proteinfabrikkene som finnes i hele cellen.
Introns
Når et gen blir transkribert til RNA, kan det hende at deler av RNA må fjernes fordi de inneholder unødvendig eller forvirrende informasjon. DNA-sekvensene som koder for dette unødvendige RNA kalles introner. Hvis RNA opprettet av introner i proteinkodende gener ikke ble spleiset bort, ville det resulterende proteinet være misdannet eller ubrukelig.
Prosessen med RNA-spleising er ganske bemerkelsesverdig - cellebiokjemien må vite om intronene eksistens, finn sekvensen nøyaktig på en streng av RNA og avgifts den nøyaktig til høyre steder.
Stort Ødemark
Forskere kjenner ikke til funksjonen til en stor prosentandel av basesekvensene på et DNA-molekyl. Noen kan bare være søppel, mens andre kan spille roller som ennå ikke er forstått.