Hva betyr heterozygot?

I heterozygot arv kommer genene fra to forelderceller for å reprodusere, og det er tilstede hos dyr, mennesker og planter. Det er flere forekomster av heterozygote gener, inkludert fullstendig dominans, ko-dominans og heterozygote mutasjoner.

I alle diploide organismer som inneholder to sett med kromosomer, betyr begrepet heterozygot at et individ dannet av to forelderceller har to forskjellige alleler for et enkelt spesifikt trekk. Kromosomer inneholder alleler som et spesifikt DNA-trekk eller gen. Du arver alleler fra begge foreldrene, når det gjelder mennesker, med halvparten fra moren din og halvparten fra faren din.

Dette er den samme prosessen hos dyr og planter også. Cellene inneholder sett med to homologe kromosomer, noe som betyr at settene vises i samme posisjon for samme trekk på hvert par kromosomer. Homologe kromosomer har samme genetiske sammensetning, men allelene kan variere for å bestemme hvilke egenskaper som uttrykkes i en celle.

En heterozygot egenskap er når det er to sett med kromosomer i samme område, da alleler er forskjellige fra hverandre. Man betegner egenskapen fra moren og en fra farscellen, men de to er ikke det samme. For eksempel, hvis en mor har brunt hår, og en far har blondt hår, vil den dominerende egenskapen til en av foreldrene kontrollere egenskapen eller hårfargen til barnet.

Når to alleler er forskjellige på hver sin kromosom fra hver av foreldrene, kan de ha dominerende eller recessive gener eller trekk. Det dominerende trekket er det du kan se eller legge merke til, for eksempel et ytre utseende, eller det kan være et trekk som forårsaker en vane, for eksempel å bite neglene dine. Det heterozygote recessive trekket er i dette tilfellet maskert av det heterozygote dominerende trekket, så det vil ikke bli observert som det dominerende trekket. I et tilfelle der den dominerende maskerer den recessive egenskapen fullt ut, kalles den fullstendig dominans.

Ved ufullstendig dominans er en heterozygot allel dominerende, og en er recessiv, men den dominerende egenskapen maskerer bare delvis den recessive egenskapen. I stedet opprettes en annen fenotype som er en kombinasjon av begge allelenes fenotyper. For eksempel, hvis en menneskelig forelder har en mørk hudfarge og mørkt hår, og den andre har veldig lys hud og blondt hår, a tilfelle av ufullstendig dominans vil være når et barn har en middels hudfarge, som er en blanding av begge foreldrene trekk.

Når det gjelder ko-dominans i genetikk, uttrykkes begge de heterozygote allelene fullt ut i fenotypen fra begge foreldrene. Dette kan sees ved å undersøke blodtyper av avkom. Hvis en av foreldrene har blodtypen A, og den andre forelderen har blodtype B, vil barnet ha en co-dominans av blodtype AB. I dette tilfellet er hver av de to forskjellige blodtypene fullstendig uttrykt og like uttrykt for å være co-dominerende.

Homozygot er i hovedsak det motsatte av heterozygot. En person med en homozygot egenskap har alleler som er veldig like hverandre. Homozygoter produserer bare homozygote avkom. Avkommet kan være homozygot dominerende uttrykt som RR, eller de kan være homozygote recessive uttrykt som rr for et trekk.

Homozygote individer har kanskje ikke både recessive og dominerende egenskaper uttrykt som Rr. Både heterozygote og homozygote avkom kan bli født til en heterozygote. Avkommet kan i dette tilfellet ha dominerende og recessive alleler som uttrykkes i fullstendig dominans, ufullstendig dominans eller til og med ko-dominans.

Et dihybridkors blir laget når de to foreldreorganismer skiller seg i sine to egenskaper. Foreldreorganismer har forskjellige par alleler for hvert trekk. Den ene forelderen har homozygote dominerende alleler, og den andre har det motsatte sett i heterozygot resessiv. Dette gjør hver av foreldrene til et helt motsatt fra den andre. Avkommet som produseres av de to foreldreorganismer er alle heterozygote for alle de spesifikke egenskapene. Alle avkomene har en hybrid genotype og uttrykker de dominerende fenotypene for hvert eneste trekk.

For eksempel, undersøk et dihybridkors i frø der de to egenskapene som studeres er frøform og farge. En plante er homozygot for både dominerende trekk ved form og farge representert som (YY) for gul frøfarge og (RR) for frøform av runde. Genotypen er (YYRR). Den andre planten er motsatt og har homozygote recessive trekk som grønn i frøfarge og rynker i frøform uttrykt som (yyrr). Når disse to plantene krysses, er resultatet heterozygot for gult som frøfarge og rundt som frøform eller (YrRr). Dette gjelder for den første avkom eller F1 generasjon av alle hybrid krysse planter fra de samme to foreldre planter.

F2-generasjonen som er tilstede når plantene selvbestøver, er andre generasjon, og alle plantene har variasjoner av frøform og frøfarge. I dette eksemplet har ca 9/16 av plantene gule frø med rynket form. Ca 3/16 får grønt som frøfarge og rundt som form. Omtrent 3/16 får gule frø i fargen og den rynkede formen og de resterende 1/16 får et grønt frø med en rynket form. F2-generasjonen viser fire fenotyper og ni genotyper som et resultat.

Et monohybrid genetisk kryss sentrerer rundt bare ett trekk som er forskjellig i de to foreldreplantene. Begge foreldreplantene er homozygote for den studerte egenskapen, selv om de har forskjellige alleler for disse egenskapene. Den ene forelderen er homozygot resessiv og den andre er homozygot dominerende i samme trekk. Akkurat som i det dihybride krysset av planter, vil F1-generasjonen være heterozygot i et monohybridkors. Bare den dominerende fenotypen blir observert i F1-generasjonen. Men F2-generasjonen ville være 3/4 av den dominerende fenotypen og 1/4 av den recessive fenotypen som observeres.

Genetiske mutasjoner kan forekomme på kromosomer som endrer DNA-sekvensen permanent, så det er annerledes enn sekvensen hos de fleste andre mennesker. Mutasjoner kan være like store som et segment av kromosomer med flere gener eller så små som et enkelt par alleler. I en arvelighetsmutasjon arves mutasjonen og forblir hos personen i hver celle i kroppen gjennom livet.

Mutasjonene oppstår når et egg og sædceller forenes og det befruktede egget får DNA fra begge foreldrene der det resulterende DNA har en genetisk mutasjon. I diploide organismer er en mutasjon som forekommer på bare en allel for et gen en heterozygot mutasjon.

Hver celle i menneskekroppen er avhengig av tusenvis av proteiner som må vises i de riktige områdene for å gjøre jobben sin og fremme sunn utvikling. En genmutasjon kan forhindre at et eller flere proteiner fungerer som de skal, og det kan føre til at et protein ikke fungerer, eller det kan mangle i cellen. Disse tingene som sammenfaller med genetiske mutasjoner kan forstyrre normal utvikling eller forårsake en medisinsk tilstand i kroppen. Dette blir ofte referert til som en genetisk lidelse.

I tilfelle av alvorlige genetiske mutasjoner, kan et embryo ikke engang overleve lenge nok til å bli født. Dette skjer med gener som er essensielle for utvikling påvirkes. Svært alvorlige genmutasjoner vil være uforenlige med livet på noen måte, så embryoet vil ikke leve før fødselen.

Gener forårsaker ikke sykdom, men en genetisk lidelse kan gjøre at et gen ikke fungerer som det skal. Hvis noen sier at en person har dårlige gener, er det faktisk et tilfelle av et defekt eller mutert gen.

DNA-sekvensen din kan endres på syv forskjellige måter for å resultere i en genmutasjon.

Missense mutasjon er endringen i ett basepar DNA. Det resulterer i erstatning av en aminosyre med en annen i genet protein.

Tullmutasjon er en endring i baseparet av DNA. Det erstatter ikke en aminosyre med en annen, men i stedet vil DNA-sekvensen signalisere a for tidlig celle for å slutte å lage et protein som resulterer i et forkortet protein som kan fungere feil eller ikke i det hele tatt.

Innsettingsmutasjoner endrer mengden DNA-baser fordi de legger til et ekstra stykke DNA som ikke hører hjemme. Dette kan føre til at genets protein ikke fungerer.

Slettingsmutasjoner er det motsatte av innsettingsmutasjon, da det er et stykke DNA som fjernes. Slettinger kan være små med bare noen få basepar påvirket, eller de kan være store når et helt gen eller nabogener blir slettet.

En dupliseringsmutasjon er når et stykke DNA kopierer seg selv en eller flere ganger for å resultere i feil funksjon av proteinet laget av mutasjonen.

Frameshift-mutasjoner oppstår når et genes leseramme endres på grunn av tap eller tillegg av DNA-baseendringer. Lesning rammer inneholder grupper på tre baser med hver kode for en aminosyre. En rammeskiftmutasjon forskyver gruppene på tre og endrer aminosyrekodene. Proteinet som et resultat av denne handlingen er vanligvis ikke-funksjonelt.

Gjentatte ekspansjonsmutasjoner er når nukleotider gjentas et antall ganger på rad. Det øker i utgangspunktet antall ganger det korte DNA blir gjentatt.

En sammensatt heterozygote oppstår når det er to mutante alleler, en fra hver av foreldrene, i parene til gener på samme sted. Begge allelene har genetiske mutasjoner, men hver allel i paret har en annen mutasjon. Dette kalles sammensatt heterozygote eller den genetiske forbindelsen, som involverer begge par av alleler i ett område av kromosomet.

Som et heterozygot eksempel, bærer hver hund et sett med to alleler på ett sted på et kromosom for sine egenskaper. Oftest er en recessiv, og en er dominerende, og den dominerende fargen vil vises for pelsfargen på valper, som fenotypen. Se på Labrador retrievere, og deres dominerende farger, der den dominerende fargen er svart, og den recessive fargen er sjokolade.

De dominerende egenskapene uttrykkes med store bokstaver og de recessive egenskapene uttrykkes med små bokstaver for genotypen. For eksempel har en hund med genotypen til BB to dominerende alleler, og den vil bare uttrykke B, da begge er dominerende. En hund med Bb som genotype vil uttrykke B, da B er dominerende, og b er recessiv. Genotypen til bb, med begge er recessiv, vil være den eneste genotypen som uttrykker b-fargen.